المحتوى
النمط النووي هو حرفياً صورة للكروموسومات الموجودة داخل الخلية. قد يطلب الطبيب نوعًا من النمط النووي أثناء الحمل للكشف عن العيوب الخلقية الشائعة. كما أنه يُستخدم أحيانًا للمساعدة في تأكيد تشخيص سرطان الدم. وفي حالات أقل شيوعًا ، يتم استخدام النمط النووي لفحص الوالدين قبل الحمل إذا كانوا معرضين لخطر الإصابة تمرير اضطراب وراثي إلى طفلهم. اعتمادًا على الهدف من الاختبار ، قد يتضمن الإجراء فحص الدم أو شفط نخاع العظم أو إجراءات ما قبل الولادة الشائعة مثل بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من خلايا المشيمة.أساسيات علم الوراثة
الكروموسومات هي الهياكل الشبيهة بالخيوط في نواة الخلايا التي نرثها من آبائنا والتي تحمل معلوماتنا الجينية في شكل جينات. تقوم الجينات بتوجيه عملية تصنيع البروتينات في أجسامنا ، والتي تحدد كيف ننظر ونعمل.
يمتلك جميع البشر عادةً 46 كروموسومًا ، 23 منها نرثها من آبائنا وأمهاتنا ، على التوالي. يُطلق على أول 22 زوجًا اسم autosomes ، والتي تحدد سماتنا البيولوجية والفسيولوجية الفريدة. يتكون الزوج الثالث والعشرون من الكروموسومات الجنسية (المعروفة باسم X أو Y) ، والتي تحدد ما إذا كنا من الذكور أو الإناث.
قد يؤثر أي خطأ في الترميز الجيني على التطور وطريقة عمل أجسامنا. في بعض الحالات ، يمكن أن يعرضنا لخطر متزايد للإصابة بمرض أو عيب جسدي أو فكري. يسمح النمط النووي للأطباء باكتشاف هذه الأخطاء.
تحدث عيوب الكروموسومات عندما تنقسم الخلية أثناء نمو الجنين. يسمى أي انقسام يحدث في الأعضاء التناسلية بالانقسام الاختزالي. يسمى أي انقسام يحدث خارج الأعضاء التناسلية الانقسام.
ما يمكن أن يظهره النمط النووي
يميز النمط النووي الكروموسومات بناءً على حجمها وشكلها وعددها لتحديد العيوب العددية والهيكلية. في حين أن التشوهات العددية هي تلك التي يكون لديك فيها عدد قليل جدًا أو كثير جدًا من الكروموسومات ، يمكن أن تشمل التشوهات الهيكلية نطاقًا واسعًا من عيوب الكروموسومات ، بما في ذلك:
- عمليات الحذف، حيث ينقص جزء من الكروموسوم
- الترجمة، حيث لا يوجد الكروموسوم في المكان الذي يجب أن يكون فيه
- الانقلابات، حيث ينقلب جزء من الكروموسوم في الاتجاه المعاكس
- الازدواجية، حيث يتم نسخ جزء من الكروموسوم عن طريق الخطأ
شذوذ عددية
يولد بعض الأشخاص بصبغي إضافي أو مفقود. إذا كان هناك أكثر من كروموسومين حيث يجب أن يكون هناك اثنان فقط ، فإن هذا يسمى التثلث الصبغي. إذا كان هناك كروموسوم مفقود أو تالف ، فهذا هو الصبغي الأحادي.
من بين بعض التشوهات العددية التي يمكن أن يكتشفها النمط النووي:
- متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)، حيث يتسبب الكروموسوم 21 الإضافي في ظهور ملامح وجه مميزة وإعاقات ذهنية.
- متلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18)، حيث يُترجم الكروموسوم الإضافي 18 إلى مخاطر عالية للوفاة قبل عيد الميلاد الأول.
- متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13)، حيث يزيد الكروموسوم 18 الإضافي من احتمالية الإصابة بأمراض القلب والإعاقة الذهنية والوفاة قبل السنة الأولى.
- متلازمة تيرنر (monosomy X)، حيث يؤدي فقدان أو تلف كروموسوم X عند الفتيات إلى قصر الطول ، وإعاقة ذهنية ، وزيادة خطر الإصابة بأمراض القلب.
- متلازمة كلاينفيلتر (متلازمة XXY)، حيث يمكن لكروموسوم X الإضافي عند الأولاد أن يسبب العقم وصعوبات التعلم والأعضاء التناسلية المتخلفة.
تشوهات هيكلية
لا يُنظر إلى التشوهات الهيكلية أو يتم تحديدها بشكل شائع مثل التثلث الصبغي أو الأحاديات ، ولكن يمكن أن تكون خطيرة تمامًا.
- مرض شاركو ماري توث، بسبب ازدواجية الكروموسوم 17 ، مما يؤدي إلى انخفاض حجم العضلات وضعف العضلات وصعوبات حركية والتوازن.
- انقلاب الكروموسوم 9، المرتبطة بالإعاقة الذهنية وتشوه الوجه والجمجمة والعقم وفقدان الحمل المتكرر.
- متلازمة كري دو شات، حيث يتسبب حذف الكروموسوم 5 في تأخر النمو ، وصغر حجم الرأس ، وضعف التعلم ، وخصائص الوجه المميزة.
- فيلادلفيا كروموسوم، الناتجة عن الانتقال المتبادل للكروموسومات 9 و 22 ، مما يؤدي إلى ارتفاع مخاطر الإصابة بسرطان الدم النخاعي المزمن.
- متلازمة ويليامز، حيث يؤدي انتقال الكروموسوم 7 إلى إعاقة ذهنية ، ومشاكل في القلب ، وملامح وجه مميزة ، وشخصيات صادرة وجذابة.
التعبير عن تشوهات الكروموسومات الهيكلية واسع. على سبيل المثال ، حوالي 3٪ من حالات متلازمة داون ناتجة عن إزاحة في الكروموسوم 21. ومع ذلك ، ليست كل تشوهات الكروموسومات تسبب المرض. البعض ، في الواقع ، قد يكون مفيدًا.
أحد الأمثلة على ذلك هو مرض فقر الدم المنجلي (SCD) الناجم عن خلل في الكروموسوم 11. بينما يؤدي وراثة اثنين من هذه الكروموسومات إلى الإصابة بفقر الدم المنجلي ، فإن وجود واحد فقط يمكن أن يحميك من الملاريا. يُعتقد أن العيوب الأخرى توفر الحماية ضد فيروس نقص المناعة البشرية ، مما يحفز إنتاج الأجسام المضادة لفيروس نقص المناعة البشرية (BnAbs) في مجموعة فرعية نادرة من الأشخاص المصابين.
دواعي الإستعمال
عند استخدامها لفحص ما قبل الولادة ، يتم إجراء الأنماط النووية عادةً خلال الأشهر الثلاثة الأولى ومرة أخرى في الفصل الثاني. تختبر اللوحة القياسية 19 مرضًا خلقيًا مختلفًا ، بما في ذلك متلازمة داون والتليف الكيسي.
تستخدم الأنماط النووية أحيانًا لفحص ما قبل الحمل في ظل ظروف محددة ، وهي:
- للأزواج الذين لديهم تاريخ سلالة مشترك لمرض وراثي
- عندما يكون لدى أحد الشريكين مرض وراثي
- عندما يُعرف أن أحد الشريكين لديه طفرة وراثية متنحية (طفرة يمكن أن تسبب المرض فقط إذا كان كلا الشريكين يساهمان في نفس الطفرة)
لا يتم استخدام التنميط النووي للفحص الروتيني السابق للحمل ولكن بالأحرى للأزواج الذين تعتبر مخاطرهم عالية. تشمل الأمثلة الأزواج اليهود أشكانزي المعرضين لخطر الإصابة بمرض تاي ساكس أو الأزواج الأمريكيين من أصل أفريقي الذين لديهم تاريخ عائلي من مرض فقر الدم المنجلي.
الأزواج الذين إما غير قادرين على الحمل أو يعانون من الإجهاض المتكرر قد يخضعون أيضًا للتنميط النووي الأبوي إذا تم استكشاف جميع الأسباب الأخرى واستبعادها.
أخيرًا ، يمكن استخدام النمط النووي لتأكيد ابيضاض الدم النخاعي المزمن بالاشتراك مع الاختبارات الأخرى. (لا يمكن لوجود كروموسوم فيلادلفيا بمفرده تأكيد تشخيص السرطان).
كيف يتم أداؤهم
يمكن إجراء النمط النووي نظريًا على أي سائل أو نسيج بالجسم ، ولكن في الممارسة السريرية ، يتم الحصول على العينات بأربع طرق:
- فحص السائل الأمنيوسي ينطوي على إدخال إبرة في البطن للحصول على كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من الرحم ؛ يتم إجراؤه بتوجيه من الموجات فوق الصوتية لتجنب الإضرار بالجنين. يتم إجراء العملية بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل. في حين أن بزل السلى آمن نسبيًا ، إلا أنه يرتبط بخطر الإجهاض بنسبة واحد من 200.
- أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS) تستخدم أيضًا إبرة في البطن لاستخراج عينة من الخلايا من أنسجة المشيمة. عادة ما يتم إجراؤه بين الأسبوعين 10 و 13 من الحمل ، يحمل CVS خطر الإجهاض بنسبة 1 من 100.
- سحب الدم هو المصطلح الطبي لسحب الدم. عادةً ما يتم الحصول على عينة الدم من وريد في ذراعك ، والذي يتم بعد ذلك تعريضه لكلوريد الأمونيا لعزل الكريات البيض (خلايا الدم البيضاء) من أجل التنميط النووي. من الممكن حدوث ألم في موقع الحقن والتورم والعدوى.
- نخاع العظام الطموح يمكن استخدامها للمساعدة في تشخيص ابيضاض الدم النخاعي المزمن. يتم إجراؤها عادةً عن طريق إدخال إبرة في وسط عظم الورك ويتم إجراؤها تحت التخدير الموضعي في عيادة الطبيب. الألم والنزيف والعدوى من بين الآثار الجانبية المحتملة.
تقييم العينة
بعد جمع العينة ، يتم تحليلها في المختبر من قبل متخصص يعرف باسم اختصاصي الوراثة الخلوية. تبدأ العملية بتنمية الخلايا المجمعة في وسط غني بالمغذيات. يساعد القيام بذلك على تحديد مرحلة الانقسام التي يكون فيها الكروموسومات أكثر تمييزًا.
ثم توضع الخلايا على شريحة ملطخة بصبغة فلورية وتوضع تحت عدسة مجهر إلكتروني. ثم يأخذ عالم الوراثة الخلوية صورًا مجهرية للكروموسومات ويعيد ترتيب الصور مثل أحجية الصور المقطعة لمطابقة 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وزوجين من الكروموسومات الجنسية بشكل صحيح.
بمجرد أن يتم وضع الصور بشكل صحيح ، يتم تقييمها لتحديد ما إذا كانت أي كروموسومات مفقودة أو مضافة. يمكن أن يساعد التلوين أيضًا في الكشف عن التشوهات الهيكلية ، إما لأن أنماط النطاقات على الكروموسومات غير متطابقة أو مفقودة ، أو لأن طول "ذراع" الكروموسومات أطول أو أقصر من الآخر.
النتائج
سيتم سرد أي خلل في تقرير النمط النووي بواسطة الكروموسوم المعني وخصائص الشذوذ. وستكون هذه النتائج مصحوبة بتفسيرات "محتملة" أو "محتملة" أو "نهائية". يمكن تشخيص بعض الحالات بشكل نهائي باستخدام النمط النووي ؛ لا يستطيع الآخرون.
تستغرق النتائج من النمط النووي قبل الولادة ما بين 10 و 14 يومًا. عادة ما يكون الآخرون جاهزين في غضون ثلاثة إلى سبعة أيام. بينما يقوم طبيبك عادة بمراجعة النتائج معك ، قد يكون مستشار علم الوراثة متواجدًا لمساعدتك على فهم أفضل لما تعنيه النتائج وما لا تعنيه. هذا مهم بشكل خاص إذا تم اكتشاف اضطراب خلقي أو إذا كشف الفحص قبل الحمل عن زيادة خطر الإصابة بمرض وراثي إذا كان لديك طفل.
- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني
- نص