المحتوى
ثلاسيميا بيتا هي اضطراب دم وراثي يتميز بنقص الهيموجلوبين ، وهو البروتين المحتوي على الحديد الذي يساعد خلايا الدم الحمراء على نقل الأكسجين إلى الأعضاء في جميع أنحاء الجسم. غالبًا ما تكون النتيجة فقر دم خفيف إلى شديد ومضاعفات أخرى بمرور الوقت ، مثل فرط الحديد. تُصنف ثلاسيميا بيتا عمومًا إلى ثلاثة أنواع ، اعتمادًا على شدة الأعراض: ثلاسيميا بيتا الكبرى (المعروفة أيضًا باسم فقر الدم في كولي) ، وهي أشد أشكال اضطرابات الدم ، وثلاسيمية بيتا الصغرى ، وبيتا ثلاسيميا المتوسطة .. عمليات نقل الدم واستخلاب الحديد هي العلاجات الأولية لثلاسيميا بيتا.الأسباب
يحدث ثلاسيميا بيتا بسبب التغيرات (الطفرات) في جين الهيموغلوبين بيتا (HBB) في خلايا الدم. الأفراد المصابون بالثلاسيميا الصغرى بيتا لديهم طفرة في واحدةHBB الجين ، في حين أن الأفراد المصابين بالثلاسيميا الكبرى والوسطى لديهم طفرات في كليهماHBB الجينات.
أنواع الثلاسيميا
هناك ثلاثة أنواع من الثلاسيميا. وهي تختلف في عدد الجينات الطافرة التي تنطوي عليها وشدة الأعراض الناتجة:
- ثلاسيميا بيتا الكبرى (فقر الدم كولي) يحدث عندما يتم تحور جيني بيتا-غلوبين بشدة. قد تكون الأعراض معتدلة إلى شديدة.
- ثلاسيميا بيتا الصغرى (سمة ثلاسيميا بيتا) يحدث عندما يتم تحور جين بيتا غلوبين. غالبًا ما تكون الأعراض خفيفة.
- بيتا ثلاسيميا وسيطة يحدث عندما يتم تحور جيني بيتا-غلوبين ، لكن الطفرات تكون أقل حدة من تلك التي تسبب عادةً ثلاسيميا بيتا الكبرى. قد لا تكون الأعراض موجودة عند الولادة ، ولكنها تتطور بشكل عام في عمر السنتين.
أعراض الثلاسيميا
تعتمد أعراض ثلاسيميا بيتا على نوع المرض وشدته. قد لا تظهر الأعراض على الأطفال الذين يولدون مصابين بالثلاسيميا بيتا الكبرى أو الوسطية عند الولادة ، ولكن عادةً ما تظهر عليهم خلال العامين الأولين من العمر - غالبًا ما بين 3 و 6 أشهر من العمر. الأعراض الشائعة لمرض ثلاسيميا بيتا الكبرى هي:
- فقر دم
- إعياء
- ضعف
- ضيق في التنفس
- جلد مصفر أو شاحب
- النمو البطيء
- البول الداكن
- ضعف الشهية
- هرج
ينتشر مرض الثلاسيميا بيتا بشكل أكبر بين المنحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط والآسيوي والهندي والأفريقي.
بمرور الوقت ، قد يُظهر الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الكبرى أيضًا أعراضًا خطيرة أخرى بما في ذلك:
- انتفاخ البطن
- تشوهات العظام وكسور العظام من التغيرات في نخاع العظام (حيث يتم إنتاج خلايا الدم الحمراء)
- تضخم الطحال لأن العضو يعمل بجهد أكبر من المعتاد
- الالتهابات
الأفراد المصابون بالثلاسيميا الصغرى بيتا عادة لا تظهر عليهم أعراض الاضطراب ولكن قد يعانون من فقر دم خفيف. يعيش العديد من الأفراد المصابين بالثلاسيميا الصغرى بيتا حياتهم ولا يعرفون أبدًا أنهم يحملون جينًا متغيرًا لاضطراب الدم.
التشخيص
يمكن تشخيص ثلاسيميا بيتا من خلال اختبارات الدم المختلفة. عادةً ما يتم تشخيص ثلاسيميا بيتا المتوسطة والشديدة في مرحلة الطفولة المبكرة أو في الوقت الذي تبلغ فيه من العمر عامين لأن العلامات والأعراض مثل فقر الدم عادةً ما تظهر في وقت مبكر جدًا. إذا كان والداك يعانيان من هذا الاضطراب ، فربما تم اختبارك وتشخيصك عند الولادة أو عندما كنت طفلًا صغيرًا ، خاصة إذا ظهرت عليك فقر الدم في سن مبكرة جدًا.
تشمل الاختبارات المختلفة المستخدمة لتشخيص ثلاسيميا بيتا ما يلي:
- فحص حديثي الولادة ، والذي يتم اختباره بشكل روتيني لمعظم الأطفال عند الولادة لتحديد أي حالات وراثية. يمكن أن يكشف هذا عن ثلاسيميا بيتا أو ، على الأقل ، خصائص العلم الأحمر للاضطراب في الدم لمزيد من المراقبة من قبل أخصائي أمراض الدم. تتضمن شاشة حديثي الولادة أخذ عينة صغيرة من الدم وإرسالها إلى المختبر للتقييم.
- تعداد الدم الكامل (CBC) ، والذي يقيس الهيموجلوبين وكمية وحجم خلايا الدم الحمراء. سيكشف CBC أيضًا عن فقر دم خفيف إلى متوسط مع خلايا دم حمراء صغيرة جدًا ، وهي نموذجية لبيتا ثلاسيميا. (ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، يمكن الخلط بين التشخيص وفقر الدم الناجم عن نقص الحديد)
يمكن تشخيص الأشخاص المصابين بأشكال أكثر اعتدالًا من الثلاسيميا بعد أن أظهر فحص الدم الروتيني أنهم مصابون بفقر الدم. قد يشتبه الأطباء أيضًا في ثلاسيميا بيتا ويختبرونها لدى الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي أو متوسطي أو شرق آسيوي والذين يبدو أنهم يعانون من فقر الدم.
- قد يشير تعداد الخلايا الشبكية ، الذي يحدد صحة نخاع العظام وغالبًا ما يكون جزءًا من الفحص عند اختبار فقر الدم ، إلى أن نخاع العظام لا ينتج عددًا مناسبًا من خلايا الدم الحمراء.
- سيوضح فحص مستويات الحديد في الدم ما إذا كان سبب فقر الدم هو نقص الحديد أو الثلاسيميا.
نظرًا لأن ثلاسيميا بيتا هي اضطراب وراثي ينتقل من الأب إلى الطفل ، فهناك العديد من الاختبارات الأخرى التي يمكن أن تساعد في التنبؤ بوجود الجين ، والخطورة المحتملة لمرض ثلاسيميا بيتا:
- يمكن أن يُظهر الرحلان الكهربي للهيموغلوبين ، وهو اختبار دم للآباء مصمم لاكتشاف التشوهات الجينية المختلفة في بنية الهيموغلوبين ، مستويات الهيموغلوبين.
- يمكن أن يكشف اختبار ما قبل الولادة مدى خطورة الثلاسيميا بيتا في الحالات التي يحمل فيها الوالدان الجين.قد تشمل هذه: أخذ عينة من خلايا المشيمة التي يتم إجراؤها في الأسبوع الحادي عشر من الحمل ، وإزالة جزء صغير من المشيمة للتقييم. وبزل السائل الأمنيوسي ، والذي يتم إجراؤه في الأسبوع السادس عشر من الحمل تقريبًا ويتضمن فحص عينة من السائل الذي يحيط بالجنين.
علاج او معاملة
العلاجات القياسية للأشخاص الذين يعانون من ثلاسيميا بيتا المعتدلة أو الشديدة هي نقل الدم ، وعلاج استخلاب الحديد ، ومكملات حمض الفوليك:
- نقل الدم: نقل خلايا الدم الحمراء يمكن أن يعوض النقص ويضمن مستويات الهيموجلوبين الطبيعية. غالبًا ما يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا بيتا الكبرى إلى عمليات نقل دم كل أسبوعين أو أربعة أسابيع طوال حياتهم ؛ قد يحتاج المصابون بالثلاسيميا بيتا إلى عمليات نقل دم عرضية خلال فترات المرض أو البلوغ.
- العلاج باستخلاب الحديد: هذا يساعد الجسم على التخلص من كميات الحديد الزائدة ، والتي قد تكون ضارة ، من الدم - والتي يمكن أن تنتج عن العديد من عمليات نقل الدم. يُعطى استخلاب الحديد عن طريق الفم أو من خلال التسريب تحت الجلد.
- استئصال الطحال: انخفض استخدام هذا الإجراء في السنوات الأخيرة ، ولكن يُنظر أحيانًا في استئصال الطحال عندما لا يعمل العلاج بالاستخلاب.
- مكملات حمض الفوليك: حمض الفوليك هو فيتامين ب الذي يساعد في بناء خلايا الدم الحمراء الصحية. قد يوصي طبيبك بمكملات حمض الفوليك بالإضافة إلى عمليات نقل الدم وعلاج استخلاب الحديد.
- زراعة النخاع العظمي والخلايا الجذعية: يستبدل زرع الخلايا الجذعية في الدم والنخاع الخلايا الجذعية المعيبة بخلايا سليمة من شخص آخر (متبرع). الخلايا الجذعية هي الخلايا الموجودة داخل نخاع العظام والتي تصنع خلايا الدم الحمراء. على الرغم من أن هذا يمكن أن يكون علاجًا محتملاً لمرض الثلاسيميا بيتا ، إلا أن عددًا قليلاً فقط من الأشخاص المصابين بالثلاسيميا الشديدة يمكنهم العثور على متبرع مناسب لهذا الإجراء المحفوف بالمخاطر.
الأشخاص الذين يحملون ثلاسيميا بيتا أو الذين تم تشخيصهم بهذه السمة ولكن لديهم أعراض خفيفة أو لا يعانون من أي أعراض على الإطلاق ، عادة ما يحتاجون إلى القليل جدًا من العلاج.
كلمة من Verywell
إذا كنت تعاني أنت أو أحد أفراد عائلتك من ثلاسيميا بيتا أو جين ثلاسيميا بيتا ، فمن الجيد التحدث إلى طبيبك إذا كنت تفكر في إنجاب الأطفال. يمكن أن يساعد مستشار علم الوراثة في تحديد مخاطر نقل الاضطراب إلى ذريتك. إذا كنت تتوقع ولادة طفل وكنت أنت وشريكك حاملين للثلاسيميا ، فقد ترغبين في التفكير في إجراء اختبار ما قبل الولادة. على الرغم من أن هذه الاختبارات تبدو مخيفة وتنذر بالخطر ، إلا أنها في الواقع ستخفف من قلقك وتساعدك على الاستعداد ، مهما كانت النتيجة.