المحتوى
نقص الصفيحات الخلقي (CAMT) هو واحد من مجموعة أكبر من متلازمات فشل نخاع العظم الموروثة ، مثل فقر الدم فانكوني أو خلل التقرن الخلقي. على الرغم من أن المصطلح مليء بالفم ، إلا أنه من الأفضل فهمه من خلال النظر إلى كل كلمة في اسمها. الخلقية تعني أن الشخص ولد بهذه الحالة. قلة الصفيحات هو المصطلح الطبي لانخفاض عدد الصفائح الدموية. يصف Amegakaryocytic سبب قلة الصفيحات. تتكون الصفائح الدموية في نخاع العظام بواسطة خلايا النواء. قلة الصفيحات الدموية Amegakaryocytic thrombocytopenia تعني أن انخفاض عدد الصفائح الدموية يكون ثانويًا لنقص خلايا النواء الضخمة.أعراض قلة الصفيحات الخلقية
يتم التعرف على معظم الأشخاص الذين يعانون من CAMT في سن الرضاعة ، عادةً بعد الولادة بفترة قصيرة. على غرار الحالات الأخرى المصابة بنقص الصفيحات ، غالبًا ما يكون النزيف أحد الأعراض الأولى. يحدث النزيف عادةً في الجلد (يُسمَّى الغرض) والفم والأنف والجهاز الهضمي. كان لدى جميع الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بـ CAMT تقريبًا بعض النتائج الجلدية. النزيف الأكثر إثارة للقلق هو النزيف داخل القحف (المخ) ، لكن لحسن الحظ لا يحدث هذا كثيرًا.
معظم متلازمات فشل نخاع العظام الموروثة مثل فقر الدم فانكوني أو خلل التقرن الخلقي لها عيوب خلقية واضحة. لا يعاني الرضع المصابون بـ CAMT من عيوب خلقية محددة مرتبطة به. يمكن أن يساعد هذا في تمييز CAMT عن حالة أخرى تظهر عند الولادة مع قلة الصفيحات تسمى نقص الصفيحات الغائب متلازمة نصف القطر (TARS). هذه الحالة مصحوبة بقلة الصفيحات الشديدة ولكنها تتميز بقصر الساعدين.
التشخيص
تعداد الدم الكامل (CBC) هو اختبار دم شائع يتم سحبه عندما يعاني شخص ما من نزيف لأسباب غير معروفة. في CAMT ، يكشف CBC عن قلة الصفيحات الشديدة مع عدد الصفائح الدموية عادة أقل من 80،000 خلية لكل ميكروليتر بدون فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء) أو تغيرات في عدد خلايا الدم البيضاء. هناك العديد من الأسباب التي تجعل الأطفال حديثي الولادة يعانون من نقص الصفيحات ، لذا من المحتمل أن تتضمن عملية الفحص استبعاد عدوى متعددة مثل الحصبة الألمانية والفيروس المضخم للخلايا (CMV) والإنتان (عدوى بكتيرية شديدة). الثرومبوبويتين (ويسمى أيضًا عامل النمو والتطور الضخم لخلايا النواء) هو بروتين يحفز إنتاج الصفائح الدموية. تكون مستويات الثرومبوبويتين مرتفعة في الأشخاص المصابين بهذا الدواء.
بعد استبعاد الأسباب الأكثر شيوعًا لنقص الصفيحات ، قد تكون هناك حاجة لأخذ خزعة من نخاع العظم لتقييم إنتاج الصفائح الدموية. ستكشف خزعة النخاع العظمي في CAMT عن الغياب التام للخلايا العملاقة ، وهي خلية الدم التي تنتج الصفائح الدموية. يُعد الجمع بين الانخفاض الشديد في عدد الصفائح الدموية وغياب خلايا النواء الضخمة بمثابة تشخيص لـ CAMT. يحدث CAMT بسبب طفرات في جين MPL (مستقبل الثرومبوبويتين). يتم توريثها بطريقة وراثية متنحية مما يعني أن كلا الوالدين يجب أن يحملوا الصفة لأطفالهم لتطوير الحالة. إذا كان كلا الوالدين حاملين للعدوى ، فلديهما فرصة واحدة من كل 4 لإنجاب طفل مصاب بـ CAMT. إذا رغبت في ذلك ، يمكن إرسال الاختبارات الجينية للبحث عن الطفرات في جين MPL ، ولكن هذا الاختبار غير مطلوب لإجراء التشخيص.
علاج او معاملة
العلاج الأولي موجه لوقف أو منع النزيف مع عمليات نقل الصفائح الدموية. يمكن أن تكون عمليات نقل الصفائح الدموية فعالة للغاية ، ولكن يجب الموازنة بين المخاطر والفوائد بعناية حيث يمكن لبعض الأشخاص الذين يتلقون عمليات نقل متعددة للصفائح الدموية تطوير أجسام مضادة للصفائح الدموية مما يقلل من فعالية هذا العلاج. على الرغم من أن بعض أشكال قلة الصفيحات يمكن علاجها باستخدام الثرومبوبويتين ، لأن الأشخاص الذين يعانون من CAMT لا يمتلكون خلايا نواة كافية لصنع الصفائح الدموية بشكل كافٍ ، إلا أنهم لا يستجيبون لهذا العلاج.
على الرغم من أن الصفائح الدموية فقط هي التي تتأثر في البداية ، إلا أنه بمرور الوقت يمكن أن يتطور فقر الدم ونقص الكريات البيض (انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء). يسمى هذا التخفيض لجميع أنواع خلايا الدم الثلاثة قلة الكريات الشاملة وقد يؤدي إلى تطور فقر الدم اللاتنسجي الحاد. يحدث هذا عادة بين 3 - 4 سنوات من العمر ، ولكن قد يحدث في سن أكبر لدى بعض المرضى.
العلاج العلاجي الوحيد حاليًا هو زرع الخلايا الجذعية (أو نخاع العظم). يستخدم هذا الإجراء الخلايا الجذعية من المتبرعين المتطابقين (عادةً الأخوة إذا كان متاحًا) لاستئناف إنتاج خلايا الدم في نخاع العظم.
كلمة من Verywell
قد يكون اكتشاف إصابة طفلك بحالة طبية مزمنة بعد وقت قصير من ولادته أمرًا مدمرًا. لحسن الحظ ، يمكن استخدام عمليات نقل الصفائح الدموية لمنع نوبات النزيف ويمكن أن تكون عمليات زرع الخلايا الجذعية علاجية. تحدث إلى طبيب طفلك حول مخاوفك وتأكد من فهمك لجميع خيارات العلاج.