المحتوى
قلة العدلات الحلقية هي حالة وراثية حيث يصبح عدد العدلات (خلايا الدم البيضاء التي تحارب الالتهابات البكتيرية) منخفضًا بشدة (عادة أقل من 500 خلية / مل) في دورة كل 21 يومًا تقريبًا. يظهر عادة في السنة الأولى من العمر. تقل الدورات مع تقدم العمر ويمكن أن تختفي عند بعض المرضى البالغين.الأعراض
عندما يكون عدد العدلات طبيعيًا ، لا توجد أعراض. تتأخر الأعراض عمومًا عن قلة العدلات (انخفاض عدد العدلات) مما يعني أن عدد العدلات كان منخفضًا للغاية بالفعل لبضعة أيام قبل ظهور الأعراض. على عكس الأشكال الخلقية الأخرى من قلة العدلات (قلة العدلات الخلقية الشديدة ، متلازمة شواكمان دايموند ، إلخ) ، لا تظهر العيوب الخلقية. تشمل الأعراض:
- القرحة القلاعية (تقرحات في الفم)
- التهاب الحلق (التهاب البلعوم)
- التهاب اللثة (التهاب اللثة)
- التهابات الجلد
- حمى
من في عرضة للخطر؟
قلة العدلات الحلقية هي معنى خلقي يولد الشخص بهذه الحالة. يتم تناقله في العائلات بطريقة جسمية سائدة مما يعني أن أحد الوالدين فقط يجب أن يتأثر لتمريره إلى أطفالهم. قد لا يتأثر جميع أفراد الأسرة بشكل مماثل وقد لا يعاني البعض ولكن قد لا تظهر أي أعراض على البعض.
التشخيص
يمكن أن يكون تشخيص قلة العدلات الدورية أمرًا صعبًا حيث أن قلة العدلات الشديدة تستمر فقط من 3 إلى 6 أيام خلال كل دورة. بين هذه الدورات ، تكون أعداد العدلات طبيعية. يجب أن تثير التهابات الفم المتكررة والحمى كل 21 إلى 28 يومًا الشكوك حول قلة العدلات الدورية. من أجل التعرف على دورة قلة العدلات الشديدة ، يتم إجراء تعداد الدم الكامل (CBC) من 2 إلى 3 مرات في الأسبوع لمدة 6 إلى 8 أسابيع.
بالإضافة إلى قلة العدلات الشديدة ، يمكن أن يكون هناك انخفاض في خلايا الدم الحمراء غير الناضجة (قلة الكريات البيض الشبكية) و / أو الصفائح الدموية (قلة الصفيحات). غالبًا ما يزداد عدد الخلايا الوحيدات (نوع آخر من خلايا الدم البيضاء) خلال فترة قلة العدلات الشديدة.
في حالة الاشتباه في قلة العدلات الدورية بناءً على تعداد الدم التسلسلي ، يجب إرسال الاختبارات الجينية للبحث عن الطفرات في جين ELANE (على الكروموسوم 19). 90-100 ٪ من المرضى الذين يعانون من قلة العدلات الحلقية لديهم طفرة ELANE. ارتبطت الطفرات في جين ELANE بقلة العدلات الدورية وقلة العدلات الخلقية الشديدة. بالنظر إلى العرض السريري والاختبار الجيني التأكيدي ، فإن خزعة نخاع العظم ليست مطلوبة ولكن يتم إجراؤها غالبًا أثناء متابعة قلة العدلات.
العلاجات
على الرغم من أن قلة العدلات الدورية تعتبر حالة حميدة ، فقد حدثت وفيات ثانوية للعدوى الخطيرة. العلاج موجه نحو منع و / أو علاج الالتهابات.
- عامل تحفيز مستعمرة الخلايا الحبيبية (G-CSF ، ويسمى أيضًا filgrastim): يحفز G-CSF نخاع العظم لإنتاج المزيد من العدلات. يتم استخدامه لمنع انخفاض عدد العدلات إلى أقل من 500 خلية / مل. لقد ثبت أن G-CSF يقلل من شدة قلة العدلات ويقلل من عدد الإصابات. يتم إعطاء G-CSF تحت الجلد (مباشرة تحت الجلد) كل يوم إلى يومين. قد يكون بعض المرضى قادرين على التوقف عن تناول G-CSF كشخص بالغ لأن قلة العدلات تصبح أحيانًا أكثر اعتدالًا مع تقدم العمر.
- رعاية الأسنان الوقائية: نظرًا لأن العديد من الالتهابات تحدث في الفم ، فمن المهم الحفاظ على نظافة الفم الجيدة. قد يوصى باستخدام غسول الفم المضاد للبكتيريا.
- تقييم الحمى: نظرًا لأن المرضى الذين يعانون من قلة العدلات الدورية يمكن أن يصابوا بعدوى بكتيرية شديدة ، فمن المهم أن يتم تقييم نوبات الحمى بعناية. في بعض الأحيان ، تتطلب النوبات دخول المستشفى بالمضادات الحيوية الوريدية (IV) حتى يمكن استبعاد الإصابة الخطيرة.