المحتوى
مرض طنجة ، المعروف أيضًا باسم نقص البروتين الدهني ألفا العائلي ، هو حالة وراثية نادرة للغاية تم وصفها لأول مرة في طفل في جزيرة طنجة ، وهي جزيرة تقع قبالة ساحل فرجينيا. الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة لديهم مستويات منخفضة جدًا من الكوليسترول HDL بسبب طفرة في جين يسمى ABCA1. يساعد هذا الجين على تكوين بروتين يساعد على التخلص من الكوليسترول الزائد من داخل الخلية.عندما يعمل هذا البروتين بشكل صحيح ، يتم نقل الكوليسترول خارج الخلية ويرتبط بالبروتين الشحمي A. وهذا يشكل HDL ، أو الكوليسترول "الجيد" ، والذي ينتقل إلى الكبد بحيث يمكن إعادة تدوير الكوليسترول. بدون هذا البروتين ، سيبقى الكوليسترول داخل الخلايا ويبدأ في التراكم داخلها.
الأعراض
عادة ما يتم ملاحظة مرض طنجة في مرحلة الطفولة. يمكن أن تتراوح أعراض مرض طنجة من شديدة جدًا إلى خفيفة جدًا وتعتمد على ما إذا كان لديك نسخة أو نسختان من الجين المتحور أم لا.
الأشخاص المتماثلون في هذه الحالة لديهم طفرات في كلتا نسختين من جين ABCA1 الذي يرمز للبروتين وليس لديهم كوليسترول HDL يدور في الدم. يعاني هؤلاء الأشخاص أيضًا من أعراض أخرى نتيجة تراكم الكوليسترول داخل خلايا الجسم المختلفة ، بما في ذلك:
- التشوهات العصبية ، والتي تشمل الاعتلال العصبي المحيطي ، وانخفاض القوة ، وفقدان الألم أو الإحساس بالحرارة ، وآلام العضلات
- تغيم القرنية
- تضخم الغدد الليمفاوية
- أعراض الجهاز الهضمي ، مثل الإسهال وآلام البطن
- ظهور بقع صفراء على الغشاء المخاطي للأمعاء ، بما في ذلك المستقيم
- تضخم اللوزتين الصفراء والبرتقالية
- تضخم الكبد
- تضخم الطحال
- أمراض القلب والأوعية الدموية المبكرة
من ناحية أخرى ، فإن الأشخاص المصنفين على أنهم مصابون بمرض طنجة متغاير الزيجوت لديهم نسخة واحدة فقط من الجين المتحور. لديهم أيضًا ما يقرب من نصف الكمية الطبيعية من HDL المنتشرة في الدم. على الرغم من أن الأشخاص غير المتجانسين لهذه الحالة عادة ما يعانون من أعراض خفيفة جدًا أو معدومة ، إلا أنهم معرضون أيضًا لخطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية المبكرة بسبب زيادة خطر الإصابة بتصلب الشرايين. بالإضافة إلى ذلك ، قد ينقل أي شخص مصاب بهذا المرض هذه الحالة الطبية إلى أطفاله.
التشخيص
سيتم إجراء لوحة الدهون بواسطة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك لفحص مستويات الكوليسترول المنتشرة في الدم. إذا كنت مصابًا بمرض طنجة فإن هذا الاختبار سيكشف النتائج التالية:
- مستويات الكوليسترول HDL أقل من 5 ملغ / ديسيلتر في الأفراد متماثلي الزيجوت
- كوليسترول HDL بين 5 و 30 ملجم / ديسيلتر في الأفراد متغاير الزيجوت
- انخفاض مستويات الكوليسترول الكلي (تتراوح بين 38 و 112 مجم / ديسيلتر)
- الدهون الثلاثية العادية أو المرتفعة (تتراوح بين 116 و 332 مجم / ديسيلتر)
- قد تكون مستويات البروتين الشحمي أ منخفضة أو غير موجودة.
من أجل تشخيص مرض طنجة ، سيقوم مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بفحص نتائج لوحة الدهون الخاصة بك وسينظر أيضًا في العلامات والأعراض التي تعاني منها. إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بمرض طنجة ، فسوف يأخذ مقدم الرعاية الصحية هذا الأمر أيضًا في الاعتبار.
علاج او معاملة
نظرًا لندرة هذا المرض ، لا يوجد حاليًا أي علاج متاح لهذه الحالة. لا يبدو أن الأدوية التي تزيد من نسبة الكوليسترول HDL - سواء المعتمدة أو التجريبية - تزيد من مستويات HDL لدى الأشخاص المصابين بمرض طنجة. يوصى باتباع نظام غذائي صحي منخفض الدهون المشبعة. قد تكون العمليات الجراحية ضرورية بناءً على الأعراض التي يعاني منها الفرد.