المحتوى
- ما هو مرض ويلسون؟
- ما الذي يسبب مرض ويلسون؟
- ما هي أعراض مرض ويلسون؟
- من المعرض لخطر الإصابة بمرض ويلسون؟
- كيف يتم تشخيص مرض ويلسون؟
- كيف يتم علاج مرض ويلسون؟
- ما هي مضاعفات مرض ويلسون؟
- ما الذي يمكنني فعله للوقاية من مرض ويلسون؟
- التعايش مع مرض ويلسون
- متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية الخاص بي؟
- النقاط الرئيسية
- الخطوات التالية
ما هو مرض ويلسون؟
مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر ينتقل من الآباء إلى الأبناء (موروث). يمنع جسمك من التخلص من النحاس الزائد في نظامك.
يحتاج جسمك إلى كميات صغيرة من النحاس من الطعام للبقاء بصحة جيدة. لكن الكثير من النحاس سام.
عادة ، يتخلص الكبد من النحاس الزائد عن طريق إرساله في الصفراء. الصفراء هي العصير الهضمي الذي يصنعه الكبد. إنه يحمل السموم والفضلات من جسمك عبر الجهاز الهضمي.
عند إصابتك بمرض ويلسون ، يبدأ الكبد في تخزين النحاس بدلاً من التخلص منه. بمرور الوقت ، يوجد الكثير من النحاس ليخزنه الكبد ، ويمكن أن يتسبب في تلف الكبد. يمكن أن يدخل النحاس الإضافي أيضًا إلى مجرى الدم ويتجمع في أعضاء أخرى وكذلك في عينيك ودماغك ، ويتلف هذه الهياكل. بمرور الوقت ، يمكن أن يهدد مرض ويلسون الحياة.
ما الذي يسبب مرض ويلسون؟
ينتج مرض ويلسون عن خلل وراثي في جين ATP7B. إنه اضطراب صبغي جسدي متنحي. هذا يعني أنه يجب على كلا الوالدين نقل نفس الجين غير الطبيعي إلى الطفل. في كثير من الأحيان ، لا يظهر الآباء ، الذين لديهم جين غير طبيعي واحد فقط ، أي علامات للمرض ولكنهم يحملون المرض.ما هي أعراض مرض ويلسون؟
عندما تكون مصابًا بمرض ويلسون ، يبدأ تراكم النحاس عند الولادة ، ولكن قد يستغرق ظهور الأعراض سنوات أو حتى عقودًا. يمكن أن تبدأ الأعراض في أي عمر ولكنها تبدأ في معظم الحالات بين سن 5 و 35 عامًا.
تختلف أعراض داء ويلسون باختلاف الأعضاء المصابة.
قد يهاجم مرض ويلسون الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي) والكبد. قد يهاجمهم في نفس الوقت. يمكن أن يتسبب هذا في مجموعة من الأعراض التي لا يبدو أنها مرتبطة.
أعراض الكبد
قد تكون أعراض الكبد هي أعراض أمراض الكبد طويلة الأمد (المزمنة) مثل:
- التعب الشديد (التعب)
- تشنجات العضلات
- ضعف
- فقدان الشهية
- غثيان
- التقيؤ
- فقدان الوزن
- سوائل في بطنك أو ساقيك
- اصفرار الجلد أو بياض العينين (اليرقان)
- كدمات سهلة
- - تضخم الكبد والطحال
الأعراض العصبية
يمكن أن يسبب تراكم النحاس في الجهاز العصبي المركزي أعراضًا مثل:
- التغييرات في السلوك
- تصلب العضلات
- الهزات أو الاهتزازات أو الحركات التي لا يمكنك التحكم فيها
- حركات بطيئة أو متكررة
- عضلات ضعيفة
- - صعوبة في البلع
- كلام غير واضح
- ضعف التنسيق
- سيلان اللعاب
- انخفاض القدرات الحركية الدقيقة
أعراض الصحة العقلية
عندما يتراكم النحاس في الجهاز العصبي المركزي ، يمكن أن يتسبب أيضًا في تغيرات نفسية مثل:
- الشعور بالتوتر والقلق
- الشعور بالاكتئاب
- فقدان الاتصال بالواقع (الذهان)
- التفكير في الانتحار
أعراض أخرى
يمكن أن يسبب مرض ويلسون أيضًا أعراضًا أخرى مثل:
- هشاشة العظام (هشاشة العظام)
- ألم وتورم في المفاصل (التهاب المفاصل)
- عدم وجود ما يكفي من خلايا الدم الحمراء السليمة (فقر الدم)
- مستويات أقل من الطبيعي للصفائح الدموية أو خلايا الدم البيضاء
قد تبدو أعراض مرض ويلسون مثل مشاكل صحية أخرى. راجع دائمًا مقدم الرعاية الصحية الخاص بك للحصول على التشخيص.
من المعرض لخطر الإصابة بمرض ويلسون؟
مرض ويلسون نادر الحدوث. تزداد احتمالية إصابتك بالمرض إذا كان لديك تاريخ عائلي للاضطراب. يصيب مرض ويلسون الرجال والنساء على حد سواء.كيف يتم تشخيص مرض ويلسون؟
قد يكون من الصعب تشخيص داء ويلسون. قد تبدو العديد من الأعراض مثل أعراض أمراض أخرى.
لتشخيص الحالة ، سينظر مزودك إلى صحتك العامة ويسأل عن صحتك السابقة. سيسألك عن أعراضك ويفحصك جسديًا.
يمكنك أيضًا إجراء الاختبارات التالية:
- فحص عين. يستخدم مزودك مصباحًا خاصًا (مصباح شقي) للتحقق من وجود حلقات Kayser-Fleischer البنية في عينيك.
- تحاليل الدم. يمكن أن يفحص هذا مستوى النحاس في دمك ويكتشف أيضًا أي مشاكل في الكبد.
- اختبار البول على مدار 24 ساعة. يقيس هذا كمية النحاس في البول على مدار 24 ساعة.
- خزعة الكبد. تتم إزالة عينة صغيرة من الكبد للاختبار.
- الاختبارات الجينية. يمكن أن يحدد اختبار الدم الجينات غير الطبيعية التي تسبب مرض ويلسون.
كيف يتم علاج مرض ويلسون؟
يعتمد العلاج على الأعراض والعمر والصحة العامة. سيعتمد أيضًا على مدى خطورة الحالة.
لا يوجد علاج لمرض ويلسون. هناك حاجة إلى العلاج مدى الحياة لتقليل كمية النحاس في جسمك.
قد يشمل العلاج:
- تناول الأدوية لمساعدة أعضاء الجسم وأنسجته على التخلص من النحاس الزائد (الأدوية المخلبية للنحاس)
- تقليل كمية النحاس التي تحصل عليها من خلال الطعام
- تناول مكملات الزنك. يمنع الزنك جسمك من امتصاص النحاس من نظامك الغذائي.
- الحصول على فيتامين ب الإضافي6
- تناول الأدوية لعلاج الأعراض مثل ارتعاش العضلات أو تصلبها
- إجراء عملية زرع كبد ، إذا كان لديك تلف شديد في الكبد
يمكن أن يساعد العلاج المبكر في الوقاية من المشاكل الشديدة.
ما هي مضاعفات مرض ويلسون؟
يمكن أن يؤدي مرض ويلسون إلى العديد من المشكلات المتعلقة بالكبد بما في ذلك:
- تلف الكبد
- التهاب الكبد (التهاب الكبد)
- تلف الكبد المزمن (تليف الكبد) يسبب تندب وفشل الكبد
- تليف كبدى
يمكن أن تجعل الأعراض العصبية من الصعب عليك العمل بشكل طبيعي. في حالات نادرة ، يمكن أن يكون داء ويلسون مميتًا.
ما الذي يمكنني فعله للوقاية من مرض ويلسون؟
لا توجد طريقة للوقاية من مرض ويلسون. قد تساعدك الاستشارة الوراثية في معرفة ما إذا كان أطفالك الحاليون أو المستقبليون معرضون لخطر الاضطراب.
تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك عن الاختبارات الجينية إذا كان لديك تاريخ عائلي أو شخصي لهذه الحالة. عندما يكون شخص ما مصابًا بمرض ويلسون ، يجب اختبار إخوته أو أخواته. يجب أيضًا اختبار الأقارب البعيدين الذين لديهم أعراض عصبية أو كبدية.
التعايش مع مرض ويلسون
قد يقترح مزودك تناول دواء للمساعدة في الحفاظ على مستوى النحاس تحت السيطرة. قد تحتاج أيضًا إلى تغيير نظامك الغذائي للمساعدة في تقليل تناول النحاس. تشمل هذه التغييرات الغذائية:
- عدم تناول المحار
- لا تأكل الكبد
- الحد من تناول الفطر أو عدم تناوله
- الحد من تناول المكسرات أو عدم تناولها
- الحد من تناول الفواكه المجففة أو عدم تناولها
- الحد من تناول الشوكولاتة أو عدم تناولها
- عدم تناول الفيتامينات المتعددة التي تحتوي على النحاس
من المهم أيضًا أن ترى مقدم الخدمة الخاص بك لزيارات متابعة منتظمة واختبارات معملية للتأكد من أن مستويات النحاس لديك تحت السيطرة.
إذا كنت ترغب في الحمل أو كنت حاملاً ، أخبر مقدم الخدمة الخاص بك. قد تحتاجين إلى تغيير كمية الدواء الذي تتناولينه أثناء الحمل.
تحدث مع مزودك حول الأشياء الأخرى التي يمكنك القيام بها للحفاظ على صحة الكبد. ويشمل ذلك الحصول على لقاحات التهاب الكبد A و B.
متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية الخاص بي؟
اتصل بمزودك إذا كانت لديك أعراض نفسية تزداد سوءًا ، مثل أفكار الانتحار.
اتصل أيضًا بمزودك إذا ظهرت عليك علامات فشل كبد محتمل ، مثل:
- الشعور بالنعاس في كثير من الأحيان
- زيادة الارتباك
- زيادة الوزن وزيادة السوائل في البطن
- اصفرار بشرتك أو عينيك
النقاط الرئيسية
- مرض ويلسون هو اضطراب وراثي نادر يمنع جسمك من التخلص من النحاس الزائد في نظامك.
- يتراكم الكثير من النحاس في الكبد. يتجمع النحاس في أعضاء أخرى وكذلك في عينيك وعقلك.
- تتلف أعضائك. بمرور الوقت يمكن أن يهدد الحياة.
- قد يكون من الصعب تشخيصه. العديد من الأعراض هي أيضًا أعراض لأمراض أخرى.
- لا يوجد علاج. هناك حاجة إلى العلاج مدى الحياة لتقليل كمية النحاس في جسمك.
الخطوات التالية
نصائح لمساعدتك في تحقيق أقصى استفادة من زيارة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك:
- قبل زيارتك ، اكتب الأسئلة التي تريد الإجابة عليها.
- أحضر معك شخصًا لمساعدتك في طرح الأسئلة وتذكر ما يخبرك به مزودك.
- في الزيارة ، اكتب أسماء الأدوية أو العلاجات أو الاختبارات الجديدة وأي تعليمات جديدة يقدمها لك مزودك.
- إذا كان لديك موعد للمتابعة ، فاكتب التاريخ والوقت والغرض من تلك الزيارة.
- تعرف على كيفية الاتصال بمزودك إذا كانت لديك أسئلة.