المحتوى
- ما هو الاستشارة الوراثية قبل الولادة؟
- الذين قد يريدون الاستشارة الوراثية قبل الولادة؟
- ماذا سيقول لي الإرشاد والاختبارات؟
- ماذا سيحدث؟
- ماذا لو كنت تحمل اضطرابًا وراثيًا؟
- المراجع
- تاريخ المراجعة 1/10/2018
علم الوراثة هو دراسة الوراثة ، وهي عملية نقل أحد الوالدين جينات معينة إلى أطفالهم.
- يتم تحديد مظهر الشخص ، مثل الطول ولون الشعر ولون البشرة ولون العين ، بواسطة الجينات.
- غالبًا ما يتم تحديد العيوب الخلقية وأمراض معينة عن طريق الجينات.
ما هو الاستشارة الوراثية قبل الولادة؟
الاستشارة الوراثية السابقة للولادة هي العملية التي يمكن للآباء من خلالها معرفة المزيد حول:
- ما مدى احتمال إصابة طفلهم باضطراب وراثي
- ما الاختبارات التي يمكن أن تحقق من العيوب أو الاضطرابات الوراثية
- تحديد ما إذا كنت ترغب في ملاذ هذه الاختبارات أم لا
يمكن للأزواج الذين يرغبون في إنجاب طفل إجراء فحوصات قبل الحمل. يمكن لمقدمي الرعاية الصحية أيضًا اختبار الجنين (الطفل الذي لم يولد بعد) لمعرفة ما إذا كان الطفل سيصاب باضطراب وراثي ، مثل التليف الكيسي أو متلازمة داون.
الذين قد يريدون الاستشارة الوراثية قبل الولادة؟
الأمر متروك لك ما إذا كان لديك أو لا يكون لديك المشورة والاختبار الجيني قبل الولادة. سترغب في التفكير في رغباتك الشخصية ومعتقداتك الدينية وظروفك العائلية.
بعض الناس لديهم خطر أكبر من الآخرين لنقل الأمراض الوراثية لأطفالهم. هم انهم:
- الأشخاص الذين لديهم أفراد من الأسرة أو أطفال يعانون من عيوب وراثية أو خلقية.
- اليهود من أصل أوروبا الشرقية. قد يكون لديهم خطر كبير في إنجاب الأطفال المصابين بمرض تاي ساكس أو مرض كانافان.
- الأمريكيون من أصل أفريقي ، الذين قد يخاطرون بنقل فقر الدم المنجلي (مرض الدم) إلى أطفالهم.
- أشخاص من جنوب شرق آسيا أو من أصل متوسطي ، معرضون بشكل أكبر لخطر الإصابة بأمراض الثلاسيميا ، وهم مرض دموي.
- النساء اللائي تعرضن للسموم (السموم) التي يمكن أن تسبب تشوهات خلقية.
- النساء المصابات بمشكلة صحية ، مثل السكري ، قد تؤثر على الجنين.
- الأزواج الذين عانوا من ثلاث حالات إجهاض أخرى (يموت الجنين قبل 20 أسبوعًا من الحمل).
يُقترح الاختبار أيضًا من أجل:
- النساء فوق سن 35 ، على الرغم من أن الفحص الجيني يوصى به الآن للنساء من جميع الأعمار.
- النساء اللائي لديهن نتائج غير طبيعية في فحص الحمل ، مثل بروتين alpha-fetoprotein (AFP).
- النساء اللائي يظهر جنينهن نتائج غير طبيعية على الموجات فوق الصوتية للحمل.
تحدث عن الاستشارة الوراثية مع مزودك وعائلتك. اطرح أسئلة قد تكون لديك حول الاختبار وماذا ستعني النتائج بالنسبة لك.
ماذا سيقول لي الإرشاد والاختبارات؟
ضع في اعتبارك أن الاختبارات الجينية التي يتم إجراؤها قبل الحمل (الحمل) يمكن أن تخبرك في أغلب الأحيان احتمالات إنجاب طفل مصاب بعيب خلقي معين. على سبيل المثال ، قد تتعلم أن لديك وشريكك فرصة واحدة من كل 4 لإنجاب طفل مصاب بمرض أو عيب معين.
إذا قررت الحمل ، فستحتاج إلى مزيد من الاختبارات لمعرفة ما إذا كان طفلك سيصاب بالعيوب أم لا.
بالنسبة لأولئك الذين قد يكونون في خطر ، يمكن أن تساعد نتائج الاختبار في الإجابة على أسئلة مثل:
- هل فرص إنجاب طفل مصاب بعيب وراثي عالية للغاية بحيث يجب أن ننظر إلى طرق أخرى لتأسيس أسرة؟
- إذا كان لديك طفل مصاب باضطراب وراثي ، هل هناك علاجات أو عمليات جراحية يمكن أن تساعد الطفل؟
- كيف نعد أنفسنا للفرصة التي قد تكون لدينا طفل يعاني من مشكلة وراثية؟ هل هناك فصول أو مجموعات دعم للاضطراب؟ هل هناك مقدمي خدمات قريبون يعالجون الأطفال المصابين بالاضطراب؟
- يجب أن نواصل الحمل؟ هل مشاكل الطفل حادة لدرجة أننا قد نختار إنهاء الحمل؟
ماذا سيحدث؟
يمكنك الاستعداد من خلال معرفة ما إذا كانت أي مشاكل طبية مثل هذه تحدث في عائلتك:
- مشاكل نمو الطفل
- الإجهاض
- ولادة جنين ميت
- أمراض الطفولة الشديدة
تشمل خطوات الاستشارة الوراثية السابقة للولادة ما يلي:
- سوف تقوم بملء نموذج تاريخ عائلي متعمق والتحدث إلى المستشار حول المشكلات الصحية التي تواجه عائلتك.
- قد تحصل أيضًا على اختبارات دم للنظر في الصبغيات أو الجينات الأخرى.
- سوف يساعد تاريخ عائلتك ونتائج الاختبار المستشار في النظر في العيوب الوراثية التي قد تنقلها إلى أطفالك.
إذا اخترت إجراء الفحص بعد الحمل ، فإن الاختبارات التي يمكن إجراؤها أثناء الحمل (سواء على الأم أو الجنين) تشمل:
- بزل السلى ، حيث يتم سحب السائل من كيس السلى (السائل الذي يحيط بالطفل).
- أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) ، والتي تأخذ عينة من الخلايا من المشيمة.
- أخذ عينات من الدم السري عبر الجلد (PUBS) ، والتي تختبر الدم من الحبل السري (الحبل الذي يربط الأم بالطفل).
- الفحص غير موسع قبل الولادة ، والذي يبحث في دم الأم عن الحمض النووي من الطفل الذي قد يحتوي على كروموسوم إضافي أو مفقود.
هذه الاختبارات لها بعض المخاطر. قد تسبب العدوى ، أو تضر الجنين ، أو تسبب الإجهاض. إذا كنت قلقًا بشأن هذه المخاطر ، فتحدث إلى مزود الخدمة الخاص بك.
ماذا لو كنت تحمل اضطرابًا وراثيًا؟
الغرض من الاستشارة الوراثية قبل الولادة هو ببساطة مساعدة الآباء على اتخاذ قرارات مستنيرة. سوف يساعدك مستشار الوراثة في معرفة كيفية استخدام المعلومات التي تحصل عليها من اختباراتك. إذا كنت في خطر ، أو إذا علمت أن طفلك يعاني من اضطراب ، فسيتحدث معك مستشارك ومزودك عن الخيارات والموارد. لكن القرارات هي لك لاتخاذ.
المراجع
Hobel CJ، Williams J. Antepartum care: preonception and preenatal care، وراثي التقييم و teratology ، وتقييم الجنين antental. In: Hacker NF، Gambone JC، Hobel CJ، eds. أساسيات هاكر ومور لأمراض النساء والتوليد. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 7.
Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF. التشخيص والفحص قبل الولادة. In: Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، eds. علم الوراثة طومسون وطومسون في الطب. 8 إد. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 17.
Wapner RJ. التشخيص قبل الولادة والاضطرابات الخلقية. In: Creasy RK، Resnick R، Iams JD، Lockwood CJ، Moore TR، Greene MF، eds. الطب التجريبي وريزيني للأم والجنين: المبادئ والممارسة. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2014: الفصل 30.
تاريخ المراجعة 1/10/2018
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.