مرض مينكس

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 5/1/2017

مرض Menkes هو اضطراب وراثي حيث يواجه الجسم مشكلة في امتصاص النحاس. هذا المرض يؤثر على النمو العقلي والجسدي.

الأسباب

مرض Menkes هو سبب عيب في ATP7A الجينات. يجعل العيب من الصعب على الجسم توزيع النحاس (النقل) بشكل صحيح في جميع أنحاء الجسم. نتيجة لذلك ، لا يحصل الدماغ والأجزاء الأخرى من الجسم على ما يكفي من النحاس ، بينما يتراكم في الأمعاء الدقيقة والكلى. يمكن أن يؤثر انخفاض مستوى النحاس على بنية العظام والجلد والشعر والأوعية الدموية ، ويتداخل مع وظيفة الأعصاب.

عادة ما تكون متلازمة مينكس موروثة ، مما يعني أنه يعمل في الأسر. يوجد الجين في كروموسوم إكس ، لذلك إذا كانت الأم تحمل الجين المعيب ، فإن كل من أبنائها لديه فرصة بنسبة 50 ٪ (1 في 2) للإصابة بالمرض ، وستكون 50 ٪ من بناتها حاملات للمرض. . ويسمى هذا النوع من الميراث الجيني المتنحية المرتبطة بـ X.

في بعض الناس ، لا يتم توريث المرض. بدلا من ذلك ، يحدث خلل الجينات بعد الولادة.

الأعراض

الأعراض الشائعة لمرض Menkes عند الرضع هي:

• شعر هش أو غريب أو صلب أو متناثر أو متشابك
• ضبابي ، خدين وردية ، ترهل بشرة الوجه
• صعوبات التغذية
• التهيج
• عدم وجود لهجة العضلات ، والمرونة
• انخفاض درجة حرارة الجسم
• الإعاقة الذهنية وتأخر النمو
• النوبات
• التغييرات الهيكلية

الامتحانات والاختبارات

بمجرد الاشتباه في مرض مينكس ، تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها ما يلي:

• فحص دم Ceruloplasmin (مادة تنقل النحاس في الدم)
• اختبار الدم النحاس
• ثقافة خلايا الجلد
• الأشعة السينية للهيكل العظمي أو الأشعة السينية في الجمجمة
• اختبار الجينات للتحقق من عيب ATP7A جينة

علاج او معاملة

عادة ما يساعد العلاج فقط عندما يبدأ مبكرا جدا في سياق المرض. حقن النحاس في الوريد أو تحت الجلد قد استخدمت مع نتائج مختلطة ويعتمد على ما إذا كان ATP7A الجين لا يزال لديه بعض النشاط.

مجموعات الدعم

يمكن أن توفر هذه الموارد مزيدًا من المعلومات حول متلازمة مينكس:

• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• الصفحة الرئيسية لمراجع NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

توقعات (تشخيص)

يموت معظم الأطفال المصابين بهذا المرض خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة.

عند الاتصال بأخصائي طبي

تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية إذا كان لديك تاريخ عائلي من متلازمة مينكس وكنت تخطط لإنجاب أطفال. الطفل المصاب بهذه الحالة غالبًا ما تظهر عليه الأعراض في سن مبكرة.

الوقاية

انظر إلى مستشار الوراثة إذا كنت تريد إنجاب أطفال ولديك تاريخ عائلي من متلازمة مينكس. يجب على أخصائي علم الوراثة أن يرى أقارب الأم (أقارب على جانب الأم من الأسرة) لصبي مصاب بهذه المتلازمة لمعرفة ما إذا كانوا حاملين أم لا.

أسماء بديلة

مرض الشعر الصلب. Menkes متلازمة الشعر غريب. مرض الشعر غريب. مرض نقل النحاس. Trichopoliodystrophy. نقص النحاس مرتبط X

صور

• 

  
  نقص التوتر

المراجع

Kaler SG، Packman S. اضطرابات وراثية في عملية التمثيل الغذائي للنحاس البشري. In: Rimoin D، Korf B، eds. مبادئ إيمري وريمون وممارساتها في علم الوراثة الطبية. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2013: الفصل 100.

كوون JM. اضطرابات التكاثر العصبي في الطفولة. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 599.

تاريخ المراجعة 5/1/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.