المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 10/26/2017
يصف الحثل الغدد الكظرية العديد من الاضطرابات ذات الصلة الوثيقة التي تعطل تحطيم بعض الدهون. تنتقل هذه الاضطرابات (الموروثة) في الأسر.
الأسباب
عادة ما ينتقل الحثل الغدد الكظرية من الوالدين إلى الطفل كصفة وراثية مرتبطة بـ X. يصيب معظمهم من الذكور. يمكن لبعض النساء اللائي يحملن أشكالاً أخف من المرض. يصيب حوالي واحد من كل 20.000 شخص من جميع الأجناس.
تؤدي الحالة إلى تراكم الأحماض الدهنية طويلة السلسلة في الجهاز العصبي والغدة الكظرية والخصيتين. هذا يعطل النشاط الطبيعي في هذه الأجزاء من الجسم.
هناك ثلاث فئات رئيسية من المرض:
- شكل دماغي للطفولة - يظهر في منتصف الطفولة (في سن 4 إلى 8)
- اعتلال الكظر - يحدث في الرجال في العشرينات من العمر أو في وقت لاحق في الحياة
- ضعف وظيفة الغدة الكظرية (وتسمى مرض أديسون أو النمط الظاهري مثل أديسون) - الغدة الكظرية لا تنتج ما يكفي من هرمونات الستيرويد
الأعراض
تشمل أعراض النوع الدماغي في الطفولة:
- التغييرات في لهجة العضلات ، وخاصة تشنجات العضلات والحركات غير المنضبط
- احول العين
- خط اليد الذي يزداد سوءا
- صعوبة في المدرسة
- صعوبة في فهم ما يقوله الناس
- فقدان السمع
- فرط النشاط
- تفاقم تلف الجهاز العصبي ، بما في ذلك الغيبوبة ، وانخفاض التحكم الحركي الدقيق ، والشلل
- النوبات
- صعوبات البلع
- ضعف البصر أو العمى
تشمل أعراض اعتلال الغدة الكظرية ما يلي:
- صعوبة السيطرة على التبول
- ممكن تفاقم ضعف العضلات أو تصلب الساق
- مشاكل في سرعة التفكير والذاكرة البصرية
أعراض فشل الغدة الكظرية (نوع أديسون) تشمل:
- غيبوبة
- قلة الشهية
- زيادة لون البشرة
- فقدان الوزن وكتلة العضلات (الهزال)
- ضعف العضلات
- قيء
الامتحانات والاختبارات
تشمل اختبارات هذه الحالة:
- مستويات الدم من الأحماض الدهنية طويلة السلسلة وسلسلة الهرمونات التي تنتجها الغدة الكظرية
- دراسة كروموسوم للبحث عن التغييرات (الطفرات) في ABCD1 جينة
- التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس
- خزعة الجلد
علاج او معاملة
يمكن علاج ضعف الغدة الكظرية بالستيرويدات (مثل الكورتيزول) إذا كانت الغدة الكظرية لا تنتج ما يكفي من الهرمونات.
لا يتوفر علاج محدد لحثل الغدة الكظرية الكظرية المرتبط بالـ X. زرع نخاع العظم يمكن أن يعالج أهل الحالة.
قد تساعد الرعاية الداعمة والمراقبة الدقيقة لضعف وظيفة الغدة الكظرية في تحسين الراحة ونوعية الحياة.
مجموعات الدعم
يمكن أن توفر الموارد التالية مزيدًا من المعلومات حول حثل الغدة الكظرية:
- المنظمة الوطنية لاضطرابات الأمراض النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
- علم الوراثة NIH / NLM الوراثة الرئيسية - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
توقعات (تشخيص)
شكل الطفولة من الحثل الكظرية الحبيبي المرتبط بأكسجين X هو مرض تدريجي. يؤدي إلى غيبوبة طويلة المدى (الحالة الخضرية) بعد حوالي عامين من ظهور أعراض الجهاز العصبي. يمكن للطفل أن يعيش في هذه الحالة لمدة تصل إلى 10 سنوات حتى حدوث الوفاة.
الأشكال الأخرى لهذا المرض أكثر اعتدالا.
المضاعفات المحتملة
يمكن أن تحدث هذه المضاعفات:
- أزمة الغدة الكظرية
- حالة غيبوبة
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا:
- يصاب طفلك بأعراض حثل الغدة الكظرية المرتبط بالأكسجين
- يعاني طفلك من حثل الغدة الكظرية الكظرية المرتبط بأشعة إكس ويزداد سوءًا
الوقاية
يُنصح بالاستشارة الوراثية للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من الحثل الكظر في الكظرية. أمهات الأبناء المتأثرين لديهم فرصة بنسبة 85 ٪ ليصبحوا حاملين لهذا الشرط.
تشخيص ما قبل الولادة من الحثل الكظرية الحبيبي المرتبط بـ X هو متاح أيضًا. يتم ذلك عن طريق اختبار الخلايا من أخذ عينات الزغابات المشيمية أو بزل السلى. تبحث هذه الاختبارات عن تغيير وراثي معروف في الأسرة أو عن مستويات الأحماض الدهنية طويلة السلسلة.
أسماء بديلة
X-Adrenoleukodystrophy ؛ Adrenomyeloneuropathy. حثل الغدة الكظرية الدماغي الطفولة. ALD. مجمع شيلدر أديسون
صور
الحثل الكظرية لحديثي الولادة
المراجع
James WD، Berger TG، Elston DM. أخطاء في التمثيل الغذائي. In: James WD، Berger TG، Elston DM، eds. أمراض أندروز للجلد: الأمراض الجلدية السريرية. 12th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 26.
Lissauer T ، كارول دبليو الاضطرابات العصبية. In: Lissauer T، Carroll W، eds. كتاب مصور لطب الأطفال. 5th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 29.
ريموند جي في. اضطرابات الأحماض الدهنية طويلة السلسلة. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 86.
Vanderver A ، وولف NI. الاضطرابات الوراثية والتمثيل الغذائي للمادة البيضاء. In: Swaiman KF، Ashwal S، Ferriero، et al، eds. سوييمان لطب الأعصاب للأطفال. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2017: الفصل 99.
تاريخ المراجعة 10/26/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.