المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 5/14/2017
متلازمة Beckwith-Wiedemann هي اضطراب في النمو يسبب حجمًا كبيرًا للجسم وأعضاء كبيرة وأعراضًا أخرى. إنها حالة خلقية ، مما يعني أنها موجودة عند الولادة. تختلف علامات وأعراض الاضطراب إلى حد ما من طفل لآخر.
يمكن أن يكون الرضاعة فترة حرجة عند الأطفال المصابين بهذه الحالة بسبب احتمال:
- انخفاض سكر الدم
- وهناك نوع من الفتق يسمى omphalocele (عند وجوده)
- لسان مكبّر (macroglossia)
- زيادة معدل نمو الورم. الأورام ويلمز والأورام الكبدية هي أكثر الأورام شيوعا في الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة.
الأسباب
تنجم متلازمة بيكويث فيدمان عن خلل في الجينات الموجودة بالكروموسوم 11. ويمكن نقل حوالي 10٪ من الحالات عبر العائلات.
الأعراض
تشمل علامات وأعراض متلازمة بيكويث فيدمان ما يلي:
- حجم كبير لحديثي الولادة
- علامة ميلاد حمراء على الجبين أو الجفون (nevus flammeus)
- التجاعيد في فصوص الأذن
- لسان كبير (ماكروغلوسيا)
- انخفاض سكر الدم
- عيب جدار البطن (فتق السرة أو السرة)
- تكبير بعض الأعضاء
- فرط نمو جانب واحد من الجسم (تضخم الدم / تضخم الدم)
- نمو الورم ، مثل أورام ويلمز وأورام الكبد
الامتحانات والاختبارات
سيقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص جسدي للبحث عن علامات وأعراض متلازمة بيكويث فيدمان. في كثير من الأحيان هذا يكفي لإجراء التشخيص.
تشمل اختبارات الاضطراب ما يلي:
- اختبارات الدم لانخفاض نسبة السكر في الدم
- دراسات الكروموسومات للتشوهات في الكروموسوم 11
- الموجات فوق الصوتية للبطن
علاج او معاملة
يمكن علاج الرضع الذين يعانون من انخفاض السكر في الدم بالسوائل التي تعطى عن طريق الوريد (الوريد ، الوريد). قد يحتاج بعض الأطفال إلى دواء أو إدارة أخرى في حالة استمرار انخفاض نسبة السكر في الدم.
قد تحتاج العيوب في جدار البطن إلى إصلاح. إذا جعل اللسان الموسع صعوبة في التنفس أو الأكل ، فقد تكون هناك حاجة لعملية جراحية. يجب مراقبة الأطفال المصابين بالنمو الزائد على جانب واحد من الجسم عن العمود الفقري المنحني (الجنف). كما يجب مراقبة الطفل عن كثب لتطور الأورام. يشمل فحص الأورام اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية في البطن.
توقعات (تشخيص)
عادةً ما يعيش الأطفال المصابون بمتلازمة بيكويث فيدمان حياة طبيعية. هناك حاجة إلى مزيد من الدراسة لتطوير معلومات المتابعة طويلة الأجل.
المضاعفات المحتملة
يمكن أن تحدث هذه المضاعفات:
- تطور الاورام
- مشاكل التغذية بسبب تضخم اللسان
- مشاكل في التنفس بسبب تضخم اللسان
- الجنف بسبب تضخم الدم
عند الاتصال بأخصائي طبي
إذا كان لديك طفل يعاني من متلازمة Beckwith-Wiedemann وتطورت الأعراض المثيرة للقلق ، اتصل بطبيبك على الفور.
الوقاية
لا يوجد وقاية معروفة لمتلازمة بيكويث فيدمان. قد تكون الاستشارة الوراثية ذات قيمة للعائلات التي ترغب في إنجاب المزيد من الأطفال.
صور
متلازمة بيكويث فيدمان
المراجع
Devaskar SU ، Garg M. اضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات في الوليد. In: Martin RJ، Fanaroff AA، Walsh MC، eds. فاناروف ومارتن طب ما حول الولادة. الطبعة العاشرة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2015: الفصل 95.
سبيرلينغ ماجستير. نقص السكر في الدم. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 92.
تاريخ المراجعة 5/14/2017
تم التحديث بواسطة: نيل كانيشيرو ، دكتوراه في الطب ، MHA ، أستاذ مساعد سريري لطب الأطفال ، كلية الطب بجامعة واشنطن ، سياتل ، واشنطن. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.