المحتوى
خلل التنسج الثانوي هو اضطراب جيني شديد في الهيكل العظمي ، حيث تكون الأطراف قصيرة بشكل غير طبيعي ، ويكون الجلد الزائد في الذراعين والساقين. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من ضيق في الصدر وأضلاع قصيرة ورئتين غير مكتمل النمو (نقص تنسج رئوي) ورأس متضخم وجبهة كبيرة وعيون متباعدة. ينقسم هذا الاضطراب إلى نوعين: الأشخاص المصابون بالنوع الأول لديهم عظام منحنية في الفخذ وعظام مسطحة في العمود الفقري (حالة تسمى بلاتيسبونديلي) ، في حين أن المصابين بالنوع الثاني لديهم عظام فخذ مستقيمة و "جمجمة البرسيم" ، وهو شذوذ في الجبهة تبرز جوانب الجمجمة. الحالة نادرة جدًا - تُرى في حالة واحدة من بين كل 20.000 إلى 50000 ولادة - لكن التكهن سيئ جدًا ، مع الحاجة إلى مساعدة طبية مكثفة للمصابين للوصول إلى مرحلة الطفولة.الأعراض
نظرًا لأن خلل التنسج الناجم عن الحمل هو حالة خلقية ، يمكن رؤية آثاره بسهولة عند الولادة. تختلف الأعراض في شدتها ووتيرتها. الأكثر شيوعًا - التي تحدث في 80 إلى 99 بالمائة من الحالات - تشمل:
- جسر الأنف المنخفض: جسر الأنف مسطح أكثر من المعتاد.
- الأطراف القصيرة جدا: يُعرف أيضًا باسم "ميكروميليا" ، ويسبب الاضطراب الأطراف التي تكون متخلفة وقصيرة نسبيًا.
- الكرد غير الطبيعي: توجد لوحات النمو للعظام الأطول (مثل عظم الفخذ) في جزء يسمى الكردوس. في الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة ، تكون هذه مشوهة ولا تعمل بشكل طبيعي.
- وجه مسطح: تكون ملامح وجه المصابين بهذه الحالة أكثر تسطحًا وأقل وضوحًا.
- الإعاقة الذهنية: غالبًا ما تصاحب الحالة إعاقة ذهنية عميقة - يكون معدل الذكاء فيها 20 أو أقل.
- حجم الجمجمة الكبير: هذه الحالة ، التي تسمى "كبر الرأس" ، هي علامة بارزة على الحالة.
- فقرات مسطحة: تكون عظام العمود الفقري في هذه الحالات مشوهة ومسطحة.
- نغمة العضلات المنخفضة: أولئك الذين يعانون من هذه الحالة لديهم توتر عضلي أقل من المعتاد ، وهي حالة تعرف باسم "نقص التوتر العضلي".
- ضيق الصدر: يعد المحيط السفلي للصدر ، جنبًا إلى جنب مع الكتف الضيق ، سمة أخرى للحالة.
- الجلد الزائد: غالبًا ما يصاحب الجلد الزائد الذي يؤدي إلى طيات وترهل خلل التنسج اللاحق.
- رقبة قصيرة: غالبًا ما يظهر المصابون بهذه الحالة رقبة أقصر نسبيًا.
- الرئة المتخلفة: يُعرف أيضًا باسم "نقص تنسج الرئة" ، وهو تكوين غير مكتمل للرئتين - مما يؤدي إلى صعوبات في التنفس - وهو سمة مميزة أخرى وسبب رئيسي للوفاة بسبب هذه الحالة.
في أي مكان من 30 إلى 79 بالمائة من الوقت ، يلاحظ الأطباء:
- أصابع قصيرة: تظهر أصابع اليدين والقدمين القصيرة بشكل غير عادي - وهي حالة تسمى "العضدية" - في كثير من الأحيان عند المصابين بهذه الحالة.
- الصمم: تظهر عيوب السمع التي تصل إلى الصمم الكامل وتشمل الصمم الكامل في نسبة كبيرة من الحالات.
- نقص النمو قبل الولادة: خلال فترة الحمل ، يمكن أن يتسبب خلل التنسج الحويصلي في بطء نمو الجنين وتطوره.
- تقليل حجم منتصف الوجه: علامة أخرى لهذه الحالة هي حجم وجه أصغر بالنسبة لحجم الرأس.
- انتفاخ العين: تعتبر العيون البارزة بشكل بارز علامة أخرى أكثر شيوعًا للحالة.
أخيرًا ، تشمل الأعراض النادرة لخلل التنسج المفرط الذي يحدث في أقل من 30 بالمائة من الوقت ما يلي:
- تشوهات الكلى: تتميز بعض حالات هذه الحالة بوجود تشوهات في الكلى تؤثر على وظائفها.
- تغيير المفصل العجزي الحرقفي: المفصل العجزي الحرقفي هو مفصل مهم بين عظم العجز (عظم الذنب) والجزء الخلفي من الورك. يمكن أن تؤثر تشوهات الهيكل العظمي الناتجة عن هذه الحالة على استقرارها ووظيفتها.
- جمجمة البرسيم: هذا تشوه حاد ناتج عن اندماج عظام الجمجمة معًا في وقت مبكر جدًا من مسار النمو. هذا يسبب انتفاخًا شديدًا في مقدمة وجوانب الجمجمة.
- عيب إنتاني أذيني: عيب خلقي في القلب ، وهو فتحة غير طبيعية في الجدار الفاصل بين الحجرتين العلويتين للقلب.
- استسقاء الرأس: يمكن أن يؤدي السائل الدماغي الشوكي الزائد في المخيخ ، والمعروف باسم استسقاء الرأس ، إلى زيادات خطيرة في الضغط على الدماغ.
- حداب: الحدبة المستديرة هي علامة أخرى على خلل التنسج المفرط.
- المفاصل مفرطة المرونة: يمكن أن يتأثر تكوين المفصل بهذه الحالة ، مما يؤدي إلى فرط المرونة.
- قصور الجهاز التنفسي: فيما يتعلق بنقص تنسج الرئة الذي غالبًا ما يصاحب الحالة ، فهذه مشكلة مستمرة في الحصول على ما يكفي من الأكسجين من التنفس.
- تشوهات مفصل الفخذ: يعد الافتقار إلى التكوين الكامل للورك سمة مميزة أخرى.
والجدير بالذكر أن هذه الحالة منهكة للغاية والتوقعات سيئة للغاية. غالبًا ما يؤدي خلل التنسج الثاني إلى ولادة ميتة ، وتتطلب البقاء على قيد الحياة في مرحلة الطفولة قدرًا كبيرًا من الإدارة الطبية.
الأسباب
في المقام الأول ، خلل التنسج الناتج عن الموت هو اضطراب وراثي ناتج عن طفرة في جين FGFR3. ينظم هذا الجين نشاط البروتين الذي يوجه نمو أنسجة المخ والعظام ، مما يجعله مفرط النشاط ، مما يؤدي إلى التشوه والتشوه.
بينما لا تزال الآلية الدقيقة قيد البحث ، فمن المعروف أن هذا يتبع ما يسمى بنمط وراثي "جسمي سائد". في هذه الحالات ، تكفي طفرة واحدة فقط في الجين في كل خلية لتؤدي إلى الحالة. والجدير بالذكر أن جميع حالات خلل التنسج الحويصلي تقريبًا تحدث في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي ، ولم ينجب أي شخص معروف بهذه الحالة أطفالًا.
التشخيص
في أغلب الأحيان ، يتم تشخيص هذه الحالة قبل الولادة. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية ، التي يتم فيها فحص الكروموسومات والجينات وبروتينات الجنين ، في تأكيد أو استبعاد الحالات الوشيكة لخلل التنسج الحاصل. سيكون هذا النوع من العمل قادرًا على اكتشاف التشوهات في جين FGFR3. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استخدام الفحص بالموجات فوق الصوتية أو التصوير المقطعي المحوسب أو الفحص بالأشعة للحمل لعزل التطور المتأخر أو المتأخر في الجمجمة الذي يظهر في هذه الحالة.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لخلل التنسج الحويصلي ، لذلك تتضمن خيارات العلاج عادةً إدارة الظروف الحالية بالإضافة إلى القرارات التي تؤثر على ولادة الطفل. الولادة المهبلية ، على سبيل المثال ، قد لا تكون آمنة.
تشخيص الحالة سيء للغاية ؛ يموت معظم المولودين به بسبب قصور في الجهاز التنفسي بعد الولادة بوقت قصير ، على الرغم من أن البعض يعيش لفترة أطول بمساعدة طبية. على هذا النحو ، إذا كان الفحص قبل الولادة ، وخاصة الاختبار الجيني الجزيئي ، واكتشاف طفرة في الجين ذي الصلة ، فإن إنهاء الحمل هو خيار يعتبر.
بعد الولادة ، تتمثل المهمة الرئيسية للطاقم الطبي في تقليل تأثير وضرر العديد من أعراض هذه الحالة. سيحتاج الأطفال إلى دعم تنفسي - استخدام أنابيب لتوصيل الأكسجين إلى الجسم - للبقاء على قيد الحياة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يتم وصف الأدوية المضادة للصرع للتعامل مع النوبات ، ويمكن استخدام الجراحة لوضع تحويلات لتحمل استسقاء الرأس (وبالتالي تصريف السائل الدماغي الشوكي الزائد) ، وقد تكون هناك حاجة إلى أساليب تخفيف الضغط لتخفيف الضغط على المنعطف بين الجمجمة والرقبة ، و استخدام المعينات السمعية في حالات الضعف.
التأقلم
ليس هناك شك في أن عبء هذا المرض ثقيل للغاية ، وعلى الرغم من بعض التقدم القوي ، إلا أن الوقاية أو عكس الحالة غير ممكنة. وببساطة ، فإن التحديات التي يواجهها أفراد الأسرة من الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج الناجم عن الموت لا تعد ولا تحصى ومتعددة الأوجه.
قد تكون هناك حاجة إلى الاستشارة لدعم أحبائهم من المصابين وهم يتعلمون كيفية التعامل مع صعوبة هذا المرض النادر. بالإضافة إلى ذلك ، قد تقدم مجموعات الدعم والمنظمات التي تدافع عن المحتاجين - مثل سجل UCLA International Skeletal Dysplasia Registry - مساعدة ومعلومات إضافية. علاوة على ذلك ، نظرًا لأن هذه الحالة هي نوع من التقزم ، يمكن لمنظمات مثل Little People of America أيضًا توفير المناصرة والدعم اللازمين.
كلمة من Verywell
تعتبر الاضطرابات الخلقية مثل خلل التنسج الشوكي تحديًا كبيرًا من منظور طبي وشخصي. حقيقة الأمر هي أن التشخيص سيء للغاية ، ويحتاج الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى قدر كبير من التدخل الطبي والرعاية. ولكن ، كما هو الحال مع جميع الأمراض الوراثية ، تتقدم طرق الكشف والعلاج دائمًا. بفضل الجهود الدؤوبة للباحثين والأطباء ومجموعات المناصرة ، وكذلك المرضى وأسرهم ، تتحسن الصورة بالنسبة لأولئك المصابين بهذا المرض.