داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• المراجع
• تاريخ المراجعة 5/1/2017

داء عديد السكاريد المخاطية من النوع الثاني (MPS II) هو مرض نادر يكون فيه الجسم مفقودًا أو ليس لديه ما يكفي من الإنزيم اللازم لكسر سلاسل طويلة من جزيئات السكر. تسمى هذه السلاسل من الجزيئات بالجليكوزامينوغليكان (تسمى سابقًا عديدات السكاريد المخاطية). نتيجة لذلك ، تتراكم الجزيئات في أجزاء مختلفة من الجسم وتسبب مشاكل صحية مختلفة.

تنتمي هذه الحالة إلى مجموعة من الأمراض تسمى عديدات السكاريد المخاطية (MPSs). يُعرف MPS II أيضًا باسم متلازمة هنتر.

هناك عدة أنواع أخرى من MPSs ، بما في ذلك:

• MPS I (متلازمة Hurler ؛ متلازمة Hurler-Scheie ؛ متلازمة Scheie)
• MPS III (متلازمة سانفيلبو)
• MPS IV (متلازمة Morquio)

الأسباب

MPS II هو اضطراب وراثي. هذا يعني أنه ينتقل عبر الأسر. الجين المصاب موجود على كروموسوم إكس. غالباً ما يتأثر الأولاد لأنهم يرثون كروموسوم إكس من أمهاتهم. لا تعاني أمهاتهن من أعراض المرض ، لكنهن يحملن نسخة غير صالحة من الجين.

MPS II ناتج عن نقص سلفاتاز إنزيم iduronate sulfatase. بدون هذا الإنزيم ، تتراكم سلاسل من جزيئات السكر في أنسجة الجسم المختلفة ، مما تسبب في أضرار.

تبدأ الإصابة المبكرة الحادة من المرض بعد فترة قصيرة من عمر 2 عامًا. ويؤدي الشكل المعتدل المتأخر إلى ظهور أعراض أقل حدة في وقت لاحق من العمر.

الأعراض

في البداية المبكرة والشديدة ، تتضمن الأعراض:

• السلوك العدواني
• فرط النشاط
• الوظيفة العقلية تزداد سوءًا بمرور الوقت
• الإعاقة الذهنية الشديدة
• حركات الجسم متشنج

في الشكل المتأخر (خفيف) ، يمكن أن يكون هناك نقص عقلي خفيف.

في كلا النموذجين ، تتضمن الأعراض:

• متلازمة النفق الرسغي
• ملامح الخشنة للوجه
• الصمم (يزداد سوءًا بمرور الوقت)
• زيادة نمو الشعر
• تصلب المفاصل
• رأس كبير

الامتحانات والاختبارات

قد يظهر الفحص البدني والاختبارات:

• شبكية العين غير طبيعية (الجزء الخلفي من العين)
• انخفاض إنزيم سلفاتاز الإيدورونات في مصل الدم أو الخلايا
• نفخة القلب وصمامات القلب المتسربة
• تضخم الكبد
• تضخم الطحال
• فتق في الفخذ
• تقلصات المفاصل (من تصلب المفاصل)

قد تشمل الاختبارات:

• دراسة الانزيم
• الاختبارات الجينية للتغيير في جين سلفاتاز الأيدونات
• اختبار البول لكبريتات الهيباران وكبريتات ديرماتان

علاج او معاملة

الدواء المسمى idursulfase (Elaprase) ، والذي يحل محل إنزيم iduronate sulfatase قد يوصى به. يعطى عن طريق الوريد (الوريد ، الوريد). تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية للحصول على مزيد من المعلومات.

تمت تجربة عملية زرع النخاع العظمي على شكل البداية المبكرة ، ولكن يمكن أن تختلف النتائج.

يجب معالجة كل مشكلة صحية ناتجة عن هذا المرض بشكل منفصل.

مجموعات الدعم

يمكن أن توفر هذه الموارد مزيدًا من المعلومات حول MPS II:

• جمعية MPS الوطنية - mpssociety.org
• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• NIH مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

توقعات (تشخيص)

عادة ما يعيش الأشخاص المصابون بالظهور المبكر (الوخيم) لمدة تتراوح ما بين 10 إلى 20 عامًا. يعيش الأشخاص المصابون بالظهور المتأخر (المعتدل) عادة من 20 إلى 60 عامًا.

المضاعفات المحتملة

قد تحدث هذه المضاعفات:

• انسداد مجرى الهواء
• متلازمة النفق الرسغي
• فقدان السمع الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت
• فقدان القدرة على إكمال أنشطة المعيشة اليومية
• تصلب المفاصل الذي يؤدي إلى تقلصات
• وظيفة العقلية التي تزداد سوءا مع مرور الوقت

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة إذا:

• أنت أو طفلك مصاب بمجموعة من هذه الأعراض
• أنت تعرف أنك حامل جيني وتفكر في إنجاب أطفال

الوقاية

يوصى بالاستشارة الوراثية للأزواج الذين يرغبون في إنجاب أطفال ولديهم تاريخ عائلي من MPS II. اختبار ما قبل الولادة متاح. يتوفر اختبار الناقل للأقارب من الذكور المصابين في عدد قليل من المراكز.

أسماء بديلة

MPS II ؛ متلازمة هنتر ؛ مرض تخزين الليزوزومية - داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني ؛ Iduronate 2-sulfatase نقص. نقص I2S

المراجع

بيريتز RE. الأمراض الموروثة من النسيج الضام. In: Goldman L، Schafer AI، eds. جولدمان سيسيل الطب. 25th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2016: الفصل 260.

Spranger JW. أدواء عديد السكاريد المخاطي. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 88.

شبح JE. أدواء عديد السكاريد المخاطي. In: Rimoin D، Korf B، eds. مبادئ إيمري وريمون وممارساتها في علم الوراثة الطبية. 6th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2013: الفصل 102.

تاريخ المراجعة 5/1/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.