المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- المراجع
- تاريخ المراجعة 8/6/2017
متلازمة روبنشتاين - تايبي (RTS) مرض وراثي. إنها تتضمن إبهام وأصابع عريضة ، وقصر القامة ، وملامح الوجه المميزة ، وبدرجات متفاوتة من الإعاقة الذهنية.
الأسباب
RTS هي حالة نادرة. عيوب في الجينات CREBBP و EP300 ينظر في بعض الناس مع هذا الشرط.
بعض الناس يفتقدون الجين تماما. هذا هو أكثر شيوعا في الأشخاص الذين يعانون من مشاكل أكثر حدة.
معظم الحالات متفرقة (لا تنتقل عبر الأسر). من المحتمل أن يكون سبب ذلك هو وجود خلل جيني جديد يحدث إما في الحيوانات المنوية أو خلايا البيض ، أو في وقت الحمل.
الأعراض
تشمل الأعراض:
- توسيع الإبهام وأصابع القدم الكبيرة
- الإمساك
- الشعر الزائد على الجسم (الشعرانية)
- عيوب القلب ، وربما تتطلب جراحة
- الإعاقة الذهنية
- النوبات
- قامة قصيرة ملحوظة بعد الولادة
- بطء تطوير المهارات المعرفية
- التطور البطيء للمهارات الحركية يرافقه انخفاض في العضلات
علامات وأعراض أخرى قد تشمل:
- غائبة أو كلية ، وغيرها من المشاكل مع الكلى أو المثانة
- عظم متخلف في منتصفه
- المشي مشيا أو غير ثابت
- عيون مائلة للأسفل
- آذان منخفضة أو آذان مشوهة
- إسقاط الجفن (تدلي الجفون)
- إعتام عدسة العين
- كولوبوما (عيب في قزحية العين)
- صغر الرأس (رأس صغير للغاية)
- ضيق ، فم صغير ، أو راحة مع أسنان مزدحمة
- بارز أو "منقار" الأنف
- الحواجب السميكة والمقوسة ذات الرموش الطويلة
- الخصية المعلقة (الخصية) ، أو مشاكل الخصية الأخرى
الامتحانات والاختبارات
سوف يقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص مادي. يمكن أيضًا إجراء اختبارات الدم والأشعة السينية.
يمكن إجراء الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كانت الجينات المعنية بهذا المرض مفقودة أو متغيرة.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج محدد ل RTS. ومع ذلك ، يمكن استخدام العلاجات التالية لإدارة المشاكل المرتبطة عادة بالشرط.
- يمكن لعملية جراحية لإصلاح العظام في الإبهام أو أصابع القدم في بعض الأحيان تحسين فهم أو تخفيف الانزعاج.
- برامج التدخل المبكر والتعليم الخاص لمعالجة الإعاقة التنموية.
- الإحالة إلى أخصائيي السلوك ومجموعات الدعم لأفراد الأسرة.
- علاج طبي لعيوب القلب ، وفقدان السمع ، وتشوهات في العين.
- علاج الإمساك والارتداد المعدي المريئي (GERD).
مجموعات الدعم
أولياء الأمور مجموعة روبنشتاين-تايبي الولايات المتحدة الأمريكية: www.rubinstein-taybi.com
توقعات (تشخيص)
يمكن أن يتعلم غالبية الأطفال القراءة في المرحلة الابتدائية. الغالبية العظمى قد أخرت التطور الحركي ، لكنهم في المتوسط يتعلمون المشي حتى عمر سنتين ونصف.
المضاعفات المحتملة
تعتمد المضاعفات على أي جزء من الجسم يتأثر. قد تشمل المضاعفات:
- مشاكل التغذية عند الرضع
- التهابات الأذن المتكررة وفقدان السمع
- مشاكل في شكل القلب
- نبضات غير طبيعية
- تندب الجلد
عند الاتصال بأخصائي طبي
يوصى بتحديد موعد مع أخصائي علم الوراثة إذا وجد المزود علامات على RTS.
الوقاية
ينصح الاستشارة الوراثية للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي لهذا المرض الذين يخططون للحمل.
أسماء بديلة
متلازمة روبنشتاين ، RTS
المراجع
ميلاني د ، مانزوني إف إم ، بيزاني لام ، وآخرون. متلازمة روبنشتاين - الطيب: المظاهر السريرية والأساس الوراثي والتشخيص والإدارة. Ital J Pediatr. 2015؛ 41: 4. بميد: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF. علم الوراثة التطورية والعيوب الخلقية. In: Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، eds. علم الوراثة طومسون وطومسون في الطب. 8 إد. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 14.
ستيفنز كاليفورنيا متلازمة روبنشتاين - الطيبي. الجينات الاستعراضات. 2014 (8)؛. بميد: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. تم الوصول إليه في 23 أغسطس 2017.
تاريخ المراجعة 8/6/2017
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.