المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- المراجع
- تاريخ المراجعة 10/15/2018
الفسيفساء هي حالة تمتلك فيها الخلايا داخل الشخص نفسه تركيبة وراثية مختلفة. يمكن أن تؤثر هذه الحالة على أي نوع من الخلايا ، بما في ذلك:
- خلايا الدم
- خلايا البويضة والحيوانات المنوية
- خلايا الجلد
الأسباب
يحدث الفسيفساء بسبب خطأ في انقسام الخلايا في وقت مبكر جدًا في تطور الطفل الذي لم يولد بعد. من أمثلة الفسيفساء ما يلي:
- متلازمة موزاييك داون
- متلازمة كلايفيلتر الفسيفساء
- متلازمة فسيفساء تيرنر
الأعراض
تختلف الأعراض ويصعب التنبؤ بها. قد لا تكون الأعراض شديدة إذا كان لديك خلايا طبيعية وغير طبيعية.
الامتحانات والاختبارات
يمكن للاختبارات الوراثية تشخيص الفسيفساء.
من المرجح أن تتكرر الاختبارات لتأكيد النتائج ، وللمساعدة في تحديد نوع وشدة الاضطراب.
علاج او معاملة
يعتمد العلاج على نوع المرض وشدته. قد تحتاج إلى علاج أقل كثافة إذا كانت بعض الخلايا غير طبيعية فقط.
توقعات (تشخيص)
يعتمد مدى نجاحك على الأعضاء والأنسجة المتأثرة (على سبيل المثال ، الدماغ أو القلب). من الصعب التنبؤ بآثار وجود خطين مختلفين للخلية في شخص واحد.
بشكل عام ، فإن الأشخاص الذين لديهم عدد كبير من الخلايا غير الطبيعية لديهم نفس النظرة مثل الأشخاص الذين لديهم الشكل النموذجي للمرض (أولئك الذين لديهم جميع الخلايا غير الطبيعية). الشكل النموذجي يسمى أيضا غير الفسيفساء.
الأشخاص الذين لديهم عدد قليل من الخلايا الشاذة قد يتأثرون أقل ما يقال. قد لا يكتشفون أنهم مصابون بالفسيفساء حتى يلدوا طفلًا مصابًا بالمرض غير الفسيفساء. في بعض الأحيان ، لن ينجو الطفل المولود بشكل الفسيفساء ، ولكن الطفل الذي يولد مع الفسيفساء سيفعل.
المضاعفات المحتملة
تعتمد المضاعفات على عدد الخلايا التي تتأثر بالتغير الجيني.
عند الاتصال بأخصائي طبي
تشخيص الفسيفساء قد يسبب الارتباك وعدم اليقين. قد يساعدك مستشار الوراثة في الإجابة على أي أسئلة حول التشخيص والاختبار.
الوقاية
لا يوجد حاليا طريقة معروفة لمنع الفسيفساء.
أسماء بديلة
الفسيفساء الكروموسومية. فسيفساء الغدد التناسلية
المراجع
Driscoll DA، Simpson JL، Holzgreve W، Otaño L. الفحص الجيني والتشخيص الوراثي قبل الولادة. In: Gabbe SG، Niebyl JR، Simpson JL، et al، eds. التوليد: الحمل الطبيعي والمشكلة. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2017: الفصل 10.
Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF. التشخيص والفحص قبل الولادة. In: Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، eds. علم الوراثة طومسون وطومسون في الطب. 8 إد. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 17.
تاريخ المراجعة 10/15/2018
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.