المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 10/11/2018
فريدريك أتاكسيا هو مرض نادر ينتقل عبر العائلات (الموروثة). إنه يؤثر على العضلات والقلب.
الأسباب
ينجم فريدريك أتاكسيا عن عيب في جين يسمى فراتاكسين (FXN). التغييرات في هذا الجين تجعل الجسم يصنع جزءًا كبيرًا من جزء من الحمض النووي يُسمى تكرار النوكليوتيدات (GAA). عادة ، يحتوي الجسم على حوالي 8 إلى 30 نسخة من GAA. الأشخاص الذين يعانون من فريدريك أتاكسيا لديهم ما يصل إلى 1000 نسخة. كلما زاد عدد نسخ GAA التي لدى أي شخص ، كلما كان المرض في وقت مبكر يبدأ المرض ويزداد سوءًا.
فريدريك أتاكسيا هو اضطراب وراثي جسمي متنحي. هذا يعني أنه يجب عليك الحصول على نسخة من الجين المعيب من أمك وأبيك.
الأعراض
تنجم الأعراض عن تلف الهياكل في مناطق المخ والحبل الشوكي التي تتحكم في التنسيق وحركة العضلات ووظائف أخرى. غالبا ما تبدأ الأعراض قبل البلوغ. قد تشمل الأعراض:
- كلام غير طبيعي
- التغييرات في الرؤية ، وخاصة رؤية الألوان
- انخفاض القدرة على الشعور بالاهتزازات في الأطراف السفلية
- مشاكل القدم ، مثل إصبع القدم المطرقة والأقواس العالية
- فقدان السمع ، وهذا يحدث في حوالي 10 ٪ من الناس
- حركات العين متشنج
- فقدان التنسيق والتوازن ، مما يؤدي إلى سقوط متكرر
- ضعف العضلات
- لا ردود الفعل في الساقين
- مشية غير ثابتة وحركات غير منسقة (ترنح) ، تزداد سوءًا مع مرور الوقت
مشاكل العضلات تؤدي إلى تغييرات في العمود الفقري. هذا قد يؤدي إلى الجنف أو الحداب.
غالبا ما يتطور مرض القلب وقد يؤدي إلى فشل القلب. فشل القلب أو اضطراب النظم الذي لا يستجيب للعلاج قد يؤدي إلى الوفاة. قد يتطور مرض السكري في مراحل لاحقة من المرض.
الامتحانات والاختبارات
يمكن إجراء الاختبارات التالية:
- ECG
- دراسات الفيزيولوجيا الكهربية
- EMG (الكهربائي)
- الاختبارات الجينية
- اختبارات التوصيل العصبي
- خزعة العضلات
- الأشعة السينية أو الأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس
- الأشعة السينية للصدر
- الأشعة السينية للعمود الفقري
اختبارات السكر في الدم (الجلوكوز) قد تظهر مرض السكري أو عدم تحمل الجلوكوز. قد يُظهر فحص العين تلفًا للعصب البصري ، والذي يحدث غالبًا بدون أعراض.
علاج او معاملة
يشمل علاج ترنح فريدريك:
- تقديم المشورة
- علاج النطق
- علاج بدني
- المشي المساعدات أو الكراسي المتحركة
قد تكون هناك حاجة إلى أجهزة تقويم العظام (الأقواس) لمشاكل الجنف ومشاكل القدم. تساعد علاج أمراض القلب والسكري الأشخاص على العيش لفترة أطول وتحسين نوعية حياتهم.
توقعات (تشخيص)
فريدريك أتاكسيا يزداد سوءًا ويسبب مشاكل في القيام بالأنشطة اليومية. يحتاج معظم الناس إلى استخدام كرسي متحرك في غضون 15 عامًا من بداية المرض. قد يؤدي المرض إلى الموت المبكر.
المضاعفات المحتملة
قد تشمل المضاعفات:
- داء السكري
- قصور القلب أو أمراض القلب
- فقدان القدرة على التحرك
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل بمزود الرعاية الصحية الخاص بك في حالة ظهور أعراض ترنح فريدريك ، خاصة إذا كان هناك تاريخ عائلي للاضطراب.
الوقاية
قد يرغب الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من رنح فريدريك الذي ينوي إنجاب أطفال في التفكير في الفحص الجيني لتحديد خطر الإصابة به.
أسماء بديلة
رنح فريدريك انحطاط العمود الفقري
صور
الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي
المراجع
المنك JW. اضطرابات الحركة. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 597.
وارنر دبليو سي ، سوير جونيور. الجنف والكلاب. In: Azar FM، Beaty JH، Canale ST، eds. جراحة العظام الجراحية في كامبل. 13th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2017: الفصل 44.
تاريخ المراجعة 10/11/2018
تم التحديث بواسطة: نيل كانيشيرو ، دكتوراه في الطب ، MHA ، أستاذ سريري لطب الأطفال ، كلية الطب بجامعة واشنطن ، سياتل ، واشنطن. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.