المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 10/30/2016
مرض تاي ساكس هو مرض يهدد حياة الجهاز العصبي ينتقل عبر الأسر.
الأسباب
يحدث مرض Tay-Sach عندما يفتقر الجسم إلى hexosaminidase A. وهو بروتين يساعد في تحطيم مجموعة من المواد الكيميائية الموجودة في الأنسجة العصبية تسمى gangliosides. بدون هذا البروتين ، تتراكم الجانجليوسيدات ، وخاصة الجانجليوسيد GM2 ، في الخلايا ، وغالبًا ما تكون خلايا عصبية في المخ.
سبب مرض تاي ساكس هو جين معيب في الكروموسوم 15. عندما يحمل كلا الوالدين جين تاي ساكس المعيب ، يكون لدى الطفل فرصة بنسبة 25 ٪ للإصابة بهذا المرض. يجب أن يتلقى الطفل نسختين من الجين المعيب ، واحدة من كل والد ، حتى يصاب بالمرض. إذا قام أحد الوالدين فقط بنقل الجين المعيب للطفل ، فسيتم تسمية الطفل بأنه حامل. لن يكونوا مرضى ، لكنهم قد ينقلون المرض إلى أطفالهم.
يمكن لأي شخص أن يكون الناقل تاي ساكس. ولكن هذا المرض هو الأكثر شيوعا بين السكان اليهود الأشكناز. واحد من كل 27 من السكان يحمل جين تاي ساكس.
ينقسم Tay-Sachs إلى أشكال طفولية ، أو للأحداث ، أو للبالغين ، اعتمادًا على الأعراض ومتى تظهر لأول مرة. معظم الناس مع تاي ساكس لديهم شكل طفولي. في هذا الشكل ، عادة ما يبدأ تلف الأعصاب بينما لا يزال الطفل في الرحم. تظهر الأعراض عادة عندما يكون عمر الطفل من 3 إلى 6 أشهر. يميل المرض إلى التدهور بسرعة كبيرة ، ويموت الطفل عادة في سن الرابعة أو الخامسة.
مرض تاي ساكس المتأخر ظهوره ، والذي يصيب البالغين ، نادر للغاية.
الأعراض
قد تشمل الأعراض أيًا مما يلي:
- صمم
- انخفاض ملامسة العين والعمى
- انخفاض قوة العضلات (فقدان قوة العضلات) ، وفقدان المهارات الحركية ، والشلل
- تباطؤ النمو وتأخر المهارات العقلية والاجتماعية
- الخرف (فقدان وظائف المخ)
- زيادة رد الفعل جفل
- التهيج
- الكسل
- النوبات
الامتحانات والاختبارات
سيقوم مقدم الرعاية الصحية بفحص الطفل ويسأل عن تاريخ عائلتك. الاختبارات التي يمكن القيام بها هي:
- فحص إنزيم الدم أو أنسجة الجسم لمستويات هيكسوزاميداز
- فحص العين (يكشف بقعة الكرز الأحمر في البقعة)
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس نفسه ، فقط طرق لجعل الشخص أكثر راحة.
مجموعات الدعم
قد يتم تخفيف وطأة المرض من خلال الانضمام إلى مجموعات الدعم التي يشارك أعضاؤها تجارب ومشاكل مشتركة.
- مؤسسة تاي تاي ساكس - www.curetay-sachs.org
- الرابطة الوطنية تاي ساكس وأمراض الحلفاء - www.ntsad.org
- التحالف الجيني - www.geneticalliance.org
- مسيرة الدايمات - www.marchofdimes.org
توقعات (تشخيص)
الأطفال المصابون بهذا المرض لديهم أعراض تزداد سوءًا بمرور الوقت. يموتون عادة في سن الرابعة أو الخامسة.
المضاعفات المحتملة
تظهر الأعراض خلال الأشهر الثلاثة الأولى من العمر وتتطور إلى التشنج والنوبات وفقدان جميع الحركات الطوعية.
عند الاتصال بأخصائي طبي
انتقل إلى غرفة الطوارئ أو اتصل برقم الطوارئ المحلي (مثل 911) إذا:
- يعاني طفلك من نوبة غير معروفة
- النوبة مختلفة عن النوبات السابقة
- الطفل يعاني من صعوبة في التنفس
- تستمر النوبة لفترة أطول من دقيقتين إلى 3 دقائق
اتصل للحصول على موعد مع مقدم الخدمة إذا كان لدى طفلك تغييرات سلوكية ملحوظة أخرى.
الوقاية
لا توجد وسيلة معروفة لمنع هذا الاضطراب. يمكن للاختبار الوراثي اكتشاف ما إذا كنت حامل الجين لهذا الاضطراب. إذا كنت أنت أو شريكك من سكان معرضين للخطر ، فقد ترغب في طلب المشورة الوراثية قبل بدء الأسرة.
إذا كنت حاملاً بالفعل ، فإن اختبار السائل الأمنيوسي يمكن أن يشخص مرض تاي ساكس في الرحم.
أسماء بديلة
GM2 gangliosidosis - تاي ساكس. مرض تخزين الليزوزوم - مرض تاي ساكس
صور
الجهاز العصبي المركزي والجهاز العصبي المحيطي
المراجع
كوون JM. اضطرابات التكاثر العصبي في الطفولة. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 599.
Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF. الأساس الجزيئي والكيميائي والخلوي للأمراض الوراثية. In: Nussbaum RL، McInnes RR، Willard HF، eds. علم الوراثة طومسون وطومسون في الطب. 8 إد. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 12.
Wapner RJ. التشخيص قبل الولادة للاضطرابات الخلقية. In: Creasy RK، Resnik R، Iams JD، Lockwood CJ، Moore TR، Greene MF، eds. الطب التجريبي وريزيني للأم والجنين: المبادئ والممارسة. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2014: الفصل 30.
تاريخ المراجعة 10/30/2016
تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve، MD، MHA، Isla Ogilvie، PhD، and A.D.A.M. فريق التحرير.