متلازمة ستورج ويبر

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 10/26/2017

متلازمة Sturge-Weber (SWS) هي اضطراب نادر موجود عند الولادة. سيكون للطفل المصاب بهذه الحالة علامة مميزة لصمة عار (عادة ما تكون على الوجه) وقد يعاني من مشاكل في الجهاز العصبي.

الأسباب

في كثير من الناس ، يرجع سبب Sturge-Weber إلى طفرة في جين GNAQ. يؤثر هذا الجين على الأوعية الدموية الصغيرة التي تسمى الشعيرات الدموية. مشاكل في الشعيرات الدموية تسبب البقع النبيذ بورت لتشكيل.

لا يعتقد أن Sturge-Weber ينتقل (موروث) من خلال العائلات.

الأعراض

تشمل أعراض SWS:

• وصمة عار بور بورت (أكثر شيوعًا في الوجه العلوي وغطاء العين عن بقية الجسم)
• النوبات
• صداع الراس
  
• الشلل أو الضعف على جانب واحد
• صعوبات التعلم
• الجلوكوما (ضغط سائل شديد في العين)
• انخفاض الغدة الدرقية (قصور الغدة الدرقية)
  

الامتحانات والاختبارات

الجلوكوما قد تكون علامة واحدة على الحالة.

قد تشمل الاختبارات:

• الاشعة المقطعية
• التصوير بالرنين المغناطيسي
• أشعة X

علاج او معاملة

يعتمد العلاج على علامات الشخص وأعراضه ، وقد يشمل:

• أدوية مضادات الاختلاج للنوبات
• قطرات العين أو الجراحة لعلاج الجلوكوما
• العلاج بالليزر لبقع النبيذ الميناء
• العلاج الطبيعي للشلل أو الضعف
• ممكن جراحة المخ لمنع النوبات

مجموعات الدعم

يمكن أن توفر الموارد التالية مزيدًا من المعلومات حول SWS:

• مؤسسة Sturge-Weber - sturge-weber.org
• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• الصفحة الرئيسية لمراجع NIH / NLM Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

توقعات (تشخيص)

SWS عادة لا تهدد الحياة. الحالة لا تحتاج إلى متابعة مستمرة مدى الحياة. تعتمد نوعية حياة الشخص على مدى الوقاية من أو علاج أعراضه (مثل النوبات).

سيحتاج الشخص إلى زيارة طبيب العيون (طبيب عيون) مرة واحدة على الأقل في السنة لعلاج الجلوكوما. سيحتاجون أيضًا إلى رؤية طبيب أعصاب لعلاج النوبات وأعراض الجهاز العصبي الأخرى.

المضاعفات المحتملة

يمكن أن تحدث هذه المضاعفات:

• نمو غير طبيعي للأوعية الدموية في الجمجمة
• استمرار نمو وصمة عار الميناء النبيذ
• تأخر النمو
• مشاكل عاطفية وسلوكية
• الجلوكوما ، والتي قد تؤدي إلى العمى
• شلل
• النوبات

عند الاتصال بأخصائي طبي

يجب على مقدم الرعاية الصحية التحقق من جميع العلامات ، بما في ذلك وصمة عار الميناء. قد تعني النوبات ومشاكل الرؤية والشلل والتغيرات في اليقظة أو الحالة العقلية أن أغطية الدماغ متورطة. يجب تقييم هذه الأعراض على الفور.

الوقاية

ليس هناك منع معروف.

أسماء بديلة

الأوعية الدموية الدماغية الدماغية. SWS

صور

• 

  
  متلازمة Sturge-Weber - باطن القدمين

• 

  
  متلازمة Sturge-Weber - الساقين

• 

  
  نظام الدورة الدموية

• 

  
  ميناء النبيذ وصمة عار على وجه الطفل

• 

  
  الأوردة العميقة

المراجع

دينار كويتي ، براون RD. علم الأوبئة والتاريخ الطبيعي للتشوهات الوعائية داخل الجمجمة. في: وين الموارد البشرية ، أد. يوم و وين جراحة الأعصاب. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2017: الفصل 401.

Maguiness SM ، Garzon MC. تشوهات الأوعية الدموية. In: Eichenfield LF، Frieden IJ، Mathes EF، Zaenglein AL، eds. الأمراض الجلدية حديثي الولادة والرضع. 3rd ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2015: الفصل 22.

متلازمة شاهين م. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 596.

تاريخ المراجعة 10/26/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.