متلازمة واردنبرغ

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 8/6/2017

متلازمة Waardenburg هي مجموعة من الحالات تنتقل عبر الأسر. تتضمن المتلازمة الصمم والبشرة الفاتحة والشعر ولون العين.

الأسباب

غالبًا ما يتم توريث متلازمة واردينبيرج كصفة جسمية سائدة. هذا يعني أن على أحد الوالدين نقل الجين الخاطئ حتى يتأثر الطفل.

هناك أربعة أنواع رئيسية من متلازمة واردنبرغ. الأكثر شيوعا هي النوع الأول والنوع الثاني.

النوع الثالث (متلازمة كلاين واردنبرج) والنوع الرابع (متلازمة واردنبرغ شاه) نادران.

أنواع متعددة من هذه المتلازمة تنتج عن عيوب في الجينات المختلفة. معظم الأشخاص المصابين بهذا المرض لديهم والد مصاب بالمرض ، لكن الأعراض في الوالد يمكن أن تكون مختلفة تمامًا عن الأعراض لدى الطفل.

الأعراض

قد تشمل الأعراض:

• الشفة المشقوقة (نادرة)
• الإمساك
• الصمم (أكثر شيوعًا في مرض النوع الثاني)
• عيون زرقاء باهتة للغاية أو ألوان للعين لا تتطابق (تغاير اللون)
• لون البشرة الفاتح والشعر والعينين (المهق الجزئي)
• صعوبة استقامة المفاصل تماما
• انخفاض طفيف محتمل في الوظيفة الفكرية
• مجموعة عيون واسعة (من النوع الأول)
• رقعة بيضاء من الشعر أو الشيب المبكر للشعر

أنواع أقل شيوعا من هذا المرض قد يسبب مشاكل في الذراعين أو الأمعاء.

الامتحانات والاختبارات

قد تشمل الاختبارات:

• قياس قوة السمع
• الأمعاء وقت العبور
• خزعة القولون
• الاختبارات الجينية

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد. سيتم علاج الأعراض حسب الحاجة. يتم وصف وجبات الطعام والأدوية الخاصة للحفاظ على تحريك الأمعاء لهؤلاء الأشخاص الذين يعانون من الإمساك. يجب فحص السمع عن قرب.

توقعات (تشخيص)

بمجرد تصحيح مشاكل السمع ، يجب أن يكون بمقدور معظم الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة أن يعيشوا حياة طبيعية. أولئك الذين لديهم أشكال نادرة من المتلازمة قد يكون لديهم مضاعفات أخرى.

المضاعفات المحتملة

قد تشمل المضاعفات:

• الإمساك شديد بما فيه الكفاية ليتطلب إزالة جزء من الأمعاء الغليظة
• فقدان السمع
• مشاكل احترام الذات ، أو غيرها من المشاكل المتعلقة بالمظهر
• انخفاض طفيف في الأداء الفكري (ممكن ، غير عادي)

عند الاتصال بأخصائي طبي

قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة إذا كان لديك تاريخ عائلي لمتلازمة واردنبرغ وتخطط لإنجاب أطفال. اتصل بمزود الرعاية الصحية للحصول على اختبار السمع إذا كنت أنت أو طفلك يعاني من الصمم أو ضعف السمع.

أسماء بديلة

متلازمة كلاين واردنبرغ ؛ متلازمة واردنبيرج شاه

صور

• 

  
  جسر الأنف واسع

• 

  
  حاسة السمع

المراجع

Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF. عيوب التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 85.

Milunsky JM. متلازمة واردنبرغ من النوع الأول GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703.

تاريخ المراجعة 8/6/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.