المحتوى
- الأسباب
- الأعراض
- الامتحانات والاختبارات
- علاج او معاملة
- مجموعات الدعم
- توقعات (تشخيص)
- المضاعفات المحتملة
- عند الاتصال بأخصائي طبي
- الوقاية
- أسماء بديلة
- صور
- المراجع
- تاريخ المراجعة 5/24/2018
متلازمة سرطان الخلايا القاعدية نيفيد هي مجموعة من العيوب تنتقل عبر الأسر. يشمل الاضطراب الجلد والجهاز العصبي والعينين والغدد الصماء والجهاز البولي والتناسلية والعظام.
يسبب ظهورًا غير عادي للوجه ومخاطر أعلى لسرطان الجلد والأورام غير السرطانية.
الأسباب
متلازمة سرطان الخلايا القاعدية نيفويد هي حالة وراثية نادرة. يعرف الجين المرتبط بالمتلازمة باسم PTCH ("مصححة").
ينتقل الجين عبر الأسر كصفة جسمية سائدة. هذا يعني أنك تتطور متلازمة إذا كان أي من الوالدين يمرر الجين لك.
الأعراض
الأعراض الرئيسية لهذا الاضطراب هي:
- نوع من سرطان الجلد يسمى سرطان الخلايا القاعدية الذي يتطور في وقت البلوغ
- ورم في الفك غير سرطاني ، يسمى الورم الكيسي للخلايا السنية الذي يتطور أيضًا أثناء البلوغ
تشمل الأعراض الأخرى:
- الأنف واسع
- الحنك المشقوق
- جبين ثقيل بارز
- الفك الذي يتمسك بها (في بعض الحالات)
- عيون مجموعة واسعة
- تأليب النخيل والنعال
قد تؤثر الحالة على الجهاز العصبي وتؤدي إلى:
- عمى
- صمم
- الإعاقة الذهنية
- النوبات
- أورام الدماغ
الشرط يؤدي أيضا إلى عيوب العظام ، بما في ذلك:
- انحناء الظهر (الجنف)
- انحناء شديد في الظهر (الحداب)
- أضلاع غير طبيعية
الامتحانات والاختبارات
قد يكون هناك تاريخ عائلي لهذا الاضطراب وتاريخ سابق لسرطان الجلد القاعدي.
قد تكشف الاختبارات:
- أورام الدماغ
- الخراجات في الفك ، والتي يمكن أن تؤدي إلى نمو الأسنان غير طبيعي أو كسور الفك
- عيوب في الجزء الملون (قزحية) أو عدسة العين
- تورم الرأس بسبب السائل على الدماغ (استسقاء الرأس)
- تشوهات الضلع
تشمل الاختبارات التي يمكن إجراؤها ما يلي:
- مخطط صدى القلب
- الاختبارات الجينية (في بعض المرضى)
- التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ
- خزعة الجلد من الأورام
- الأشعة السينية للعظام والأسنان والجمجمة
- الموجات فوق الصوتية للتحقق من أورام المبيض
علاج او معاملة
من المهم أن يتم فحصه من قبل طبيب الجلد (طبيب الأمراض الجلدية) في كثير من الأحيان ، بحيث يمكن علاج سرطانات الجلد في حين أنها لا تزال صغيرة.
يمكن أيضًا رؤية الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب وعلاجهم من قبل أخصائيين آخرين ، اعتمادًا على أي جزء من الجسم يتأثر. على سبيل المثال ، قد يعالج أخصائي السرطان (الأورام) الأورام في الجسم ، وقد يساعد جراح العظام في علاج مشاكل العظام.
مجموعات الدعم
يمكن أن تقدم هذه المجموعات مزيدًا من المعلومات حول متلازمة سرطان الخلايا القاعدية nevoid:
- المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
- NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
توقعات (تشخيص)
المتابعة المتكررة مع مجموعة متنوعة من الأطباء المتخصصين مهمة لتحقيق نتائج جيدة.
المضاعفات المحتملة
قد يتطور الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة:
- عمى
- ورم في المخ
- صمم
- الكسور
- أورام المبيض
- الورم الليفي القلبي
- تلف الجلد وتندب شديد بسبب سرطانات الجلد
عند الاتصال بأخصائي طبي
اتصل للحصول على موعد مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك إذا:
- أنت أو أي فرد من أفراد الأسرة مصاب بمتلازمة سرطان الخلايا القاعدية ، خاصة إذا كنت تخطط لإنجاب طفل.
- لديك طفل يعاني من أعراض هذا الاضطراب.
الوقاية
قد يفكر الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من هذه المتلازمة في الاستشارة الوراثية قبل الحمل.
يمكن أن يساعد الابتعاد عن أشعة الشمس واستخدام واقي الشمس في منع سرطانات الجلد القاعدية الجديدة.
تجنب الإشعاع مثل الأشعة السينية. الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة حساسون جدًا للإشعاع. التعرض للإشعاع يمكن أن يؤدي إلى سرطان الجلد.
أسماء بديلة
متلازمة NBCC متلازمة غورلين غولتز. متلازمة وحمة الخلية القاعدية. BCNS. سرطان الخلايا القاعدية - متلازمة سرطان الخلايا القاعدية
صور
متلازمة وحمة الخلية القاعدية - عن قرب من النخيل
متلازمة وحمة الخلية القاعدية - حفر أخمصي
متلازمة وحمة الخلية القاعدية - الوجه واليد
متلازمة وحمة الخلية القاعدية
متلازمة وحمة الخلية القاعدية - الوجه
المراجع
Evans DG، Farndon PA. متلازمة سرطان الخلايا القاعدية. GeneReviews. عام 2015: 10. بميد: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. تم النشر في 20 يونيو 2002. تم التحديث في 29 مارس 2018. تم الوصول إليه في 6 يونيو 2018.
Skelsey MK، Peck GL. متلازمة سرطان الخلايا القاعدية. In: Lebwohl MG، Heymann WR، Berth-Jones J، Coulson IH، eds. علاج أمراض الجلد: استراتيجيات علاجية شاملة. 5th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 170.
تاريخ المراجعة 5/24/2018
تم التحديث بواسطة: كيفن بيرمان ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، مركز أتلانتا للأمراض الجلدية ، أتلانتا ، جورجيا. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.