متلازمة ابيرت

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• أسماء بديلة
• صور
• المراجع
• تاريخ المراجعة 8/6/2017

متلازمة أبرت هو مرض وراثي تغلق فيه طبقات العظام العظمية في وقت أبكر من المعتاد. هذا يؤثر على شكل الرأس والوجه.

الأسباب

يمكن أن تنتقل متلازمة أبيرت من خلال الأسر (الموروثة) كصفة جسمية سائدة. وهذا يعني أن أحد الوالدين فقط يحتاج إلى نقل الجين المعيب لكي يعاني الطفل من هذه الحالة.

قد تحدث بعض الحالات بدون تاريخ عائلي معروف.

Apert متلازمة سبب واحد من اثنين من التغييرات على FGFR2 الجينات. هذا العيب الجيني يسبب بعض الغرز العظمية للجمجمة ليغلق مبكرا جدا. وتسمى هذه الحالة غشاء القحف.

الأعراض

تشمل الأعراض:

• إغلاق مبكر للخيوط بين عظام الجمجمة ، ويلاحظ ذلك بالتخلي على طول الغرز (التصلب القحفي)
• التهابات الأذن المتكررة
• الانصهار أو حزام شديد للأصابع الثانية والثالثة والرابعة ، وغالبًا ما تسمى "الأيدي القفاز"
• فقدان السمع
• بقعة ناعمة كبيرة أو متأخرة على جمجمة طفل
• التطور الفكري البطيء الممكن (يختلف من شخص لآخر)
• عيون بارزة أو منتفخة
• نقص شديد في منتصف السطح
• تشوهات الهيكل العظمي (الأطراف)
• ارتفاع قصير
• حزام أو اندماج أصابع القدم

يمكن أن تؤدي العديد من المتلازمات الأخرى إلى ظهور مماثل في الوجه والرأس ، ولكن لا تشمل سمات اليد والقدم الحادة لمتلازمة Apert. وتشمل هذه المتلازمات المماثلة:

• متلازمة كاربنتر (كليبتلاتشاديل ، تشوه جمجمة البرسيم)
• مرض كروزون (خلل التنسج القحفي)
• متلازمة فايفر
• متلازمة ساثر شوتسن

الامتحانات والاختبارات

سوف يقوم مقدم الرعاية الصحية بإجراء فحص مادي. سيتم إجراء الأشعة السينية باليد والقدمية والجمجمة. يجب إجراء اختبارات السمع دائمًا.

يمكن أن تؤكد الاختبارات الجينية تشخيص متلازمة أبيرت.

علاج او معاملة

يتكون العلاج من عملية جراحية لتصحيح نمو العظام غير الطبيعي في الجمجمة ، بالإضافة إلى اندماج الأصابع وأصابع القدم. يجب فحص الأطفال المصابين بهذا الاضطراب من قبل فريق متخصص في جراحة الوجه والحنجرة في مركز طبي للأطفال.

يجب استشارة أخصائي السمع إذا كانت هناك مشاكل في السمع.

مجموعات الدعم

جمعية القحف الوجهي للأطفال: www.ccakids.com

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الخدمة إذا كان لديك تاريخ عائلي لمتلازمة أبيرت أو لاحظت أن جمجمة طفلك لا تتطور بشكل طبيعي.

الوقاية

قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة إذا كان لديك تاريخ عائلي من هذا الاضطراب وتخطط لتصبح حاملاً. يمكن لمزودك اختبار طفلك لهذا المرض أثناء الحمل.

أسماء بديلة

Acrocephalosyndactyly

صور

• 

  
  ارتفاق الأصابع

المراجع

Kinsman SL، Johnston MV. العيوب الخلقية في الجهاز العصبي المركزي. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 591.

Robin NH، Falk MJ، Haldeman-Englert CR. FGFR ذات الصلة متلازمة فغر القحف. GeneReviews. 2011: 11. بميد: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.

تاريخ المراجعة 8/6/2017

تم التحديث بواسطة: Anna C. Edens Hurst ، MD ، ماجستير ، أستاذ مساعد في علم الوراثة الطبية ، جامعة ألاباما في برمنجهام ، برمنجهام ، أل. مراجعة مقدمة من VeriMed Healthcare Network. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.