خلل التنسج القحفي الكلوي

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• الوقاية
• المراجع
• تاريخ المراجعة 2/19/2018

خلل التنسج الدماغي الكلوي هو اضطراب ينطوي على تطور غير طبيعي للعظام في منطقة الجمجمة والرقبة (الترقوة). تنتقل الحالة عبر العائلات (الموروثة).

الأسباب

يحدث خلل التنسج الكلوي الدماغي بواسطة جينة غير طبيعية. يتم تمريره من خلال الأسر كصفة جسمية سائدة. هذا يعني أنك تحتاج فقط إلى الحصول على الجينات غير الطبيعية من أحد الوالدين لكي ترث المرض.

خلل التنسج النخاعي الكلوي هو حالة خلقية ، مما يعني أنه موجود من قبل الولادة. الحالة تؤثر على الفتيات والفتيان على قدم المساواة.

الأعراض

الأشخاص الذين يعانون من خلل التنسج الكلوي النخاعي لديهم منطقة في الفك والحاجب. منتصف أنفهم (جسر الأنف) واسع.

قد تكون عظام الترقوة مفقودة أو تم تطويرها بشكل غير طبيعي. هذا يدفع الكتفين معًا أمام الجسم.

الأسنان الأولية لا تسقط في الوقت المتوقع. قد تتطور أسنان البالغين في وقت متأخر عن المعتاد ، وتنمو مجموعة إضافية من أسنان البالغين. مما يتسبب في تلف الأسنان العادية.

الشرط لا يؤثر على ذكاء الشخص.

يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى:

• القدرة على لمس الكتفين معًا أمام الجسم
• تأخر إغلاق اليافوخ ("البقع الناعمة")
• المفاصل فضفاضة
• جبين بارز (أمامي)
• الساعدين قصيرة
• أصابع قصيرة

الامتحانات والاختبارات

غالبًا ما يكون هناك تاريخ عائلي لخلل التنسج الكلوي الحرقفي. غالبًا ما يتم أخذ الأشعة السينية وقد تظهر:

• تباطؤ الترقوة
• نمو شفرة الكتف
• فشل المنطقة في الجزء الأمامي من عظم الحوض لإغلاقه

علاج او معاملة

لا يوجد علاج محدد لمشاكل العظام. يجب على جراح الفم مراقبة الأسنان بانتظام. يجب أن يتحقق طبيب العيون من مشاكل السمع.

توقعات (تشخيص)

أعراض العظام تسبب مشاكل قليلة في معظم الحالات. رعاية الأسنان المناسبة أمر مهم.

المضاعفات المحتملة

وتشمل المضاعفات مشاكل الأسنان وخلع الكتف.

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كان لديك تاريخ عائلي من خلل التنسج الكلوي الكلوي وتخطط لإنجاب طفل. اتصل أيضًا إذا كان لديك طفل يعاني من أعراض مماثلة.

الوقاية

الاستشارة الوراثية مناسبة إذا كان الشخص الذي لديه عائلة أو لديه سجل شخصي من خلل التنسج الكلوي الكلوي يخطط لإنجاب أطفال.

المراجع

الرنجة JA. خلل التنسج العظمي. In: Herring JA، ed. Tachdjian في جراحة العظام للأطفال. 5th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير سوندرز ؛ 2014: الفصل 40.

هورتون WA ، هشت JT. الاضطرابات التي تنطوي على عوامل النسخ. In: Kliegman RM، Stanton BF، St. Geme JW، Schor NF، eds. نيلسون كتاب طب الأطفال. 20th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 698.

Lissauer T ، كارول دبليو الاضطرابات العضلية الهيكلية. In: Lissauer T، Carroll W، eds. كتاب مصور لطب الأطفال. 5th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 28.

تاريخ المراجعة 2/19/2018

تم التحديث بواسطة: نيل كانيشيرو ، دكتوراه في الطب ، MHA ، أستاذ سريري لطب الأطفال ، كلية الطب بجامعة واشنطن ، سياتل ، واشنطن. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.