متلازمة برادر ويلي

المحتوى

• الأسباب
• الأعراض
• الامتحانات والاختبارات
• علاج او معاملة
• مجموعات الدعم
• توقعات (تشخيص)
• المضاعفات المحتملة
• عند الاتصال بأخصائي طبي
• المراجع
• تاريخ المراجعة 5/20/2018

متلازمة برادر ويلي هو مرض موجود منذ الولادة (خلقي). يصيب أجزاء كثيرة من الجسم. الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة يشعرون بالجوع طوال الوقت ويصبحون يعانون من السمنة المفرطة. لديهم أيضا ضعف العضلات ، وانخفاض القدرة العقلية ، والأعضاء الجنسية المتخلفة.

الأسباب

تنجم متلازمة برادر ويلي عن نقص في الجين الموجود في الكروموسوم 15. عادة ، يقوم كل من الوالدين بنقل نسخة من هذا الكروموسوم. يمكن أن يحدث العيب بطريقتين:

• جينات الأب مفقودة في الكروموسوم 15
• هناك عيوب أو مشاكل في جينات الأب على الكروموسوم 15
• هناك نسختان من كروموسوم الأم 15 وليس من الأب

هذه التغيرات الوراثية تحدث بشكل عشوائي. الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة عادة ليس لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة.

الأعراض

قد تظهر علامات متلازمة برادر ويلي عند الولادة.

• الأطفال حديثي الولادة غالبا ما تكون صغيرة ومرنة
• الأطفال الذكور قد يكون لديهم الخصيتين المعلقة

قد تشمل الأعراض الأخرى:

• مشكلة في التغذية كطفل رضيع ، مع زيادة الوزن
• عيون لوزية الشكل
• تأخر تطوير المحركات
• تضييق رأسه في المعابد
• زيادة الوزن السريع
• قصر القامة
• بطء النمو العقلي
• اليدين والقدمين صغيرة جدا مقارنة بجسم الطفل

الأطفال لديهم شغف شديد بالطعام. سوف يفعلون أي شيء تقريبا للحصول على الطعام ، بما في ذلك hording. هذا يمكن أن يؤدي إلى زيادة الوزن بسرعة والسمنة المرضية. السمنة المرضية قد تؤدي إلى:

• داء السكري من النوع 2
• ضغط دم مرتفع
• مشاكل المفاصل والرئة

الامتحانات والاختبارات

الاختبارات الجينية متاحة لاختبار الأطفال لمتلازمة برادر ويلي.

مع تقدم الطفل في السن ، قد تظهر الاختبارات المعملية علامات السمنة المرضية ، مثل:

• الجلوكوز غير طبيعي التسامح
• ارتفاع مستوى الانسولين في الدم
• انخفاض مستوى الأكسجين في الدم

قد لا يستجيب الأطفال المصابون بهذه المتلازمة لعامل إفراز هرمون اللوتين. هذه علامة على أن أعضاء الجنس لا تنتج هرمونات. قد تكون هناك أيضًا علامات على قصور القلب الأيمن ومشاكل الركبة والورك.

علاج او معاملة

السمنة هي أكبر تهديد للصحة. سوف الحد من السعرات الحرارية السيطرة على زيادة الوزن. من المهم أيضًا التحكم في بيئة الطفل لمنع الوصول إلى الغذاء. يجب أن تعمل عائلة الطفل وجيرانه والمدرسة معًا ، لأن الطفل سيحاول الحصول على الطعام كلما أمكن ذلك. التمرين يمكن أن يساعد الطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي على اكتساب العضلات.

يستخدم هرمون النمو لعلاج متلازمة برادر ويلي. هذا يستطيع المساعدة:

• بناء القوة وخفة الحركة
• تحسين الارتفاع
• زيادة كتلة العضلات وانخفاض الدهون في الجسم
• تحسين توزيع الوزن
• زيادة القدرة على التحمل
• زيادة كثافة العظام

أخذ علاج هرمون النمو قد يؤدي إلى توقف التنفس أثناء النوم. يحتاج الطفل الذي يتناول علاج الهرمونات إلى مراقبة توقف التنفس أثناء النوم.

قد يتم تصحيح مستويات منخفضة من الهرمونات الجنسية عند سن البلوغ مع استبدال الهرمونات.

الصحة العقلية والاستشارات السلوكية هي أيضا مهمة. هذا يمكن أن يساعد في المشاكل الشائعة مثل التقاط الجلد والسلوكيات القهري. في بعض الأحيان ، قد تكون هناك حاجة الدواء.

مجموعات الدعم

يمكن للمنظمات التالية توفير الموارد والدعم:

• جمعية متلازمة برادر ويلي - www.pwsausa.org
• مؤسسة أبحاث برادر ويلي - www.fpwr.org

توقعات (تشخيص)

سيحتاج الطفل إلى التعليم المناسب لمستوى ذكائه. سيحتاج الطفل أيضًا إلى علاج الكلام والجسدية والمهنية في أقرب وقت ممكن. سيسمح التحكم في الوزن بحياة أكثر راحة وصحية.

المضاعفات المحتملة

يمكن أن تشمل مضاعفات Prader-Willi:

• داء السكري من النوع 2
• قصور القلب الأيمن
• مشاكل العظام (العظام)

عند الاتصال بأخصائي طبي

اتصل بمزود الرعاية الصحية إذا كان طفلك يعاني من أعراض هذه الحالة. كثيرا ما يشتبه في الاضطراب عند الولادة.

المراجع

Cooke DW، Divall SA، Radovick S. Normal and a aprrant growth in children. In: Melmed S، Polonsky KS، Larsen PR، Kronenberg HM، eds. وليامز كتاب الغدد الصماء. 13th ed. فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2016: الفصل 24.

Escobar O، Viswanathan P، Witchel SF. طب الغدد الصماء عند الأطفال. In: Zitelli، BJ، McIntire SC، Nowalk AJ، eds. Zitelli و Davis أطلس تشخيص الأطفال. الطبعة السابعة فيلادلفيا ، بنسلفانيا: إلسفير ؛ 2018: الفصل 9.

تاريخ المراجعة 5/20/2018

تم التحديث بواسطة: نيل كانيشيرو ، دكتوراه في الطب ، MHA ، أستاذ سريري لطب الأطفال ، كلية الطب بجامعة واشنطن ، سياتل ، واشنطن. راجعه أيضًا David Zieve ، MD ، MHA ، المدير الطبي ، Brenda Conaway ، مدير التحرير ، و A.D.A.M. فريق التحرير.