المحتوى
- ما هو الداء النشواني؟
- ما الذي يسبب الداء النشواني؟
- أنواع الداء النشواني
- أعراض الداء النشواني
- تشخيص الداء النشواني
- علاج الداء النشواني
ما هو الداء النشواني؟
الداء النشواني هو مرض نادر يتميز بتراكم رواسب أميلويد غير طبيعية في الجسم. يمكن أن تتراكم رواسب الأميلويد في القلب والدماغ والكلى والطحال وأجزاء أخرى من الجسم. قد يصاب الشخص بالداء النشواني في عضو واحد أو عدة أعضاء.
ما الذي يسبب الداء النشواني؟
قد يكون الداء النشواني ثانويًا لحالة صحية مختلفة أو يمكن أن يتطور كحالة أولية. في بعض الأحيان يكون ذلك بسبب طفرة في الجين ، ولكن في أحيان أخرى يكون سبب الداء النشواني غير معروف.
أنواع الداء النشواني
داء النشواني خفيف السلسلة (AL) يمكن أن تؤثر على الكلى والطحال والقلب والأعضاء الأخرى.الأشخاص الذين يعانون من حالات مثل الورم النخاعي المتعدد أو مرض نخاع العظام يسمى غلوبولين الدم الكبير في فادنستروم هم أكثر عرضة للإصابة بالداء النشواني AL.
يبدأ AL في خلايا البلازما داخل نخاع العظام. تخلق خلايا البلازما أجسامًا مضادة مع كل من بروتينات السلسلة الثقيلة والبروتينات الخفيفة. إذا خضعت خلايا البلازما لتغييرات غير طبيعية ، فإنها تنتج بروتينات سلسلة ضوئية زائدة يمكن أن تنتهي في مجرى الدم. يمكن أن تتراكم أجزاء البروتين التالفة في أنسجة الجسم وتتلف الأعضاء الحيوية مثل القلب.
داء النشواني AA ينتج عن شظايا بروتين أميلويد أ ، ويؤثر على الكلى في حوالي 80 بالمائة من الحالات. يمكن أن يعقد الأمراض المزمنة التي تتميز بالالتهاب ، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي (RA) أو مرض التهاب الأمعاء (IBS).
الداء النشواني ترانستيرين (ATTR) يمكن أن يكون موروثًا من أحد أفراد الأسرة (الداء النشواني العائلي). قد يكون الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي أكثر عرضة لحمل الجين الذي يسبب هذا النوع من الداء النشواني. Transthyretin هو بروتين يعرف أيضًا باسم prealbumin. وهي مصنوعة في الكبد. يمكن أن يسبب الإفراط في الطبيعي (النوع البري) أو ترانستريتين متحولة ترسبات أميلويد.
هناك أشكال أخرى من الداء النشواني ، بما في ذلك APOA1 ، والجيلسولين ، والفيبرينوجين ، والليزوزيم.
أعراض الداء النشواني
تشمل علامات وأعراض الداء النشواني ما يلي:
- الشعور بالضعف الشديد أو التعب
- فقدان الوزن دون محاولة
- تورم في البطن أو الساقين أو الكاحلين أو القدمين
- خدر أو ألم أو وخز في اليدين أو القدمين
- الجلد الذي يتعرض للكدمات بسهولة
- بقع أرجوانية (فرفرية) أو مناطق ذات مظهر كدمات من الجلد حول العينين
- نزيف أكثر من المعتاد بعد الإصابة
- زيادة حجم اللسان
- ضيق في التنفس
مع تقدم الداء النشواني ، يمكن أن تؤذي رواسب الأميلويد القلب أو الكبد أو الطحال أو الكلى أو الجهاز الهضمي أو الدماغ أو الأعصاب.
يمكن أن تؤدي مشاكل الكلى إلى زيادة نسبة البروتين في البول. إذا كانت ترسبات الأميلويد تمنع المرشحات في الكلى ، فقد تعاني من التورم أو حتى الفشل الكلوي.
تشخيص الداء النشواني
لمعرفة ما إذا كنت مصابًا بالداء النشواني ، فمن المحتمل أن يطلب طبيبك اختبارات. قد يتبع اختبار البول واختبار الدم إجراء أو أكثر من إجراءات التصوير لإلقاء نظرة على أعضاء الجسم الداخلية ، مثل مخطط صدى القلب أو اختبار القلب النووي أو الموجات فوق الصوتية للكبد. قد يكون الاختبار الجيني ضروريًا لمعرفة ما إذا كان لديك الشكل العائلي من الداء النشواني.
قد تخضع لأخذ خزعة ، حيث يأخذ الطبيب عينة صغيرة من نخاع العظم أو عضو آخر لفحصها تحت المجهر.
علاج الداء النشواني
تتمثل أهداف علاج الداء النشواني في إبطاء التقدم وتقليل تأثير الأعراض وإطالة العمر. يعتمد العلاج الفعلي على نوع الداء النشواني لديك. قد يناقش طبيبك:
العلاج الكيميائي : بعض الأدوية المستخدمة لقتل الخلايا السرطانية أو منعها من النمو يمكن أن توقف نمو الخلايا التي تصنع البروتين غير الطبيعي لدى الأشخاص المصابين بالداء النشواني AL.
زراعة نخاع العظام : يسمى أيضًا "زرع الخلايا الجذعية" ، ويستخدم هذا الإجراء خلايا جذعية سليمة من جسمك. تُزال الخلايا الجذعية من دمك ، ثم تحصل على العلاج الكيميائي لقتل الخلايا غير الطبيعية في نخاع العظم. بعد ذلك ، يتم ضخ الخلايا الجذعية مرة أخرى في جسمك حيث تنتقل إلى نخاع العظام وتستبدل الخلايا غير الصحية التي دمرها العلاج الكيميائي. إذا كنت مصابًا بالداء النشواني AL ، فقد يناقش طبيبك هذا العلاج معك.
الأدوية: وافقت إدارة الغذاء والدواء مؤخرًا على العديد من الأدوية لعلاج الداء النشواني ترانستريتين. تعمل هذه الأدوية إما عن طريق "إسكات" جين TTR أو عن طريق تثبيت بروتين TTR. نتيجة لذلك ، لا ينبغي أن تترسب لويحات الأميلويد الإضافية في الأعضاء. يعتمد نوع الدواء الذي تكون مؤهلاً للحصول عليه على أعراضك وما إذا كان لديك الشكل الوراثي من داء النشواني TTR أم لا.
تجربة سريرية : قد يكون طبيبك أو ممرضتك قادرين على تزويدك بمعلومات عن الدراسات البحثية التي تستخدم متطوعين لاختبار الأدوية والإجراءات الجديدة.
قد يستمر طبيبك في اختبارك للتأكد من انخفاض مستويات البروتين غير الطبيعية في جسمك ، والتحقق من وظيفة أعضاء الجسم.