المحتوى
- الأعراض
- الخصائص البدنية
- الخصائص التنموية
- الخصائص السلوكية
- الخصائص العصبية
- الأسباب
- التشخيص
- علاج او معاملة
في حين أن الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان سيكون لديهم سمات وأعراض مميزة ، إلا أنه لا يتم التعرف على الحالة عادة إلا عندما يبلغ عمر الطفل ستة إلى 12 شهرًا. نظرًا لندرة الحالة ، كثيرًا ما يتم تشخيص متلازمة أنجلمان بالخطأ على أنها توحد أو شلل دماغي.
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة أنجلمان ، إلا أن الأدوية المضادة للاختلاج والعلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق واللغة يمكن أن تحسن نوعية الحياة بشكل كبير. يمكن للمصابين أن يعيشوا حياة طبيعية ولكنهم يحتاجون دائمًا إلى رعاية مدى الحياة.
الأعراض
سميت متلازمة أنجلمان على اسم طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان ، الذي وصف الحالة في عام 1965 بناءً على أعراضها المميزة. يمكن تصنيف هذه الخصائص على نطاق واسع على أنها جسدية ونمائية وسلوكية وعصبية.
الخصائص البدنية
في نفس الوقت الذي يمكن فيه التعرف على متلازمة داون من خلال تشوهات معينة في الرأس والوجه ، تتميز متلازمة أنجلمان بمحيط رأس صغير بشكل غير متناسب. لا تظهر الأعراض عادة في وقت الولادة ولكن فقط عندما ينمو الطفل ، أثناء وهو الوقت الذي يفشل فيه الرأس في النمو جنبًا إلى جنب مع بقية الجسم.
ينتج عن هذا صغر الرأس ، وهي حالة يكون فيها الدماغ صغيرًا بشكل غير طبيعي. على عكس بعض أشكال صغر الرأس التي تظهر عند الولادة (مثل الأطفال حديثي الولادة المصابين بفيروس زيكا) ، لا يتم التعرف على تلك التي تسببها متلازمة أنجلمان إلا بين سن سنة و سنتين.
بالإضافة إلى حجم الرأس ، قد تشمل الأعراض المميزة الأخرى:
- Brachycephaly (مسطح مؤخرة الرأس)
- تيليكانثوس (عيون واسعة)
- الطيات المعلقة الثنائية (طيات الجلد البارزة على الجفن العلوي والسفلي)
- الحول (عينان متقاطعتان)
- ضخامة الفم (فم واسع)
- أسنان متباعدة على نطاق واسع
- أصابع مدببة بإبهام عريض
- تنعيم راحة اليد مع تجاعيد غير طبيعية
- نقص تصبغ الجلد أو الشعر أو العين (غياب اللون)
لا ترتبط متلازمة أنجلمان بقامة غير طبيعية أو حجم طرف أو نمو جنسي. لا تتأثر سن البلوغ والخصوبة في كل من الذكور والإناث. يحدث الحيض وتكوين الحيوانات المنوية (تطور الحيوانات المنوية أثناء البلوغ) في نفس الوقت تقريبًا مثل الأطفال الآخرين.
مع تقدم الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان في السن ، قد يصبح الانحناء الجانبي التدريجي للعمود الفقري (الجنف) واضحًا. سيصاب بعض البالغين أيضًا بتضخم الفك (تضخم غير طبيعي في الفك) والقرنية المخروطية (انتفاخ القرنية).
السمنة شائعة أيضًا ، وخاصة عند النساء البالغات.
الخصائص التنموية
تتميز متلازمة أنجلمان بإعاقة تنموية وذهنية شديدة. كما هو الحال مع الأعراض الجسدية للاضطراب ، قد لا يتم ملاحظة علامات النمو حتى يبلغ الطفل ما بين ستة و 12 شهرًا وبعض المعالم البارزة ، مثل الزحف أو الثرثرة أو الهدوء ، تفشل في الظهور.
مع تقدم الطفل في السن ، يصبح الضعف أكثر وضوحًا. في حين أن نطاق الضعف يمكن أن يختلف ، فإن الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة أنجلمان سيكونون دائمًا مصابين بإعاقة ذهنية شديدة إلى شديدة.
في حين أن القيم التشخيصية لهذا لا تزال محل خلاف ، فإن معدل الذكاء لدى البالغين المصابين بمتلازمة أنجلمان عادة ما يكون أقل بكثير من 70 للقدرة المعرفية (أي القدرة على الفهم والعقل). بشكل عام ، تمثل الدرجات التي تقل عن 70 درجة معينة من التعلم أو إعاقة في النمو.
ومما يزيد من تعقيد هذه القيود الغياب شبه التام للكلام والكلمات. في الواقع ، سيطور معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان أكثر من خمس إلى 10 كلمات في مفرداتهم (على الرغم من المفارقة أنهم سيظلون متقبلين للغاية لأشكال التواصل غير اللفظية).
تشمل أوجه القصور التنموية والفكرية الأخرى ما يلي:
- إعاقة شديدة في التعلم تعود جزئيًا إلى ضعف الاحتفاظ بالذاكرة وقصر فترات الانتباه
- ضعف المهارات الحركية الدقيقة والجسيمة بسبب الأعراض العصبية للمرض
على الرغم من هذه القيود ، فإن متلازمة أنجلمان ليست مرضًا تقدميًا. لذلك ، مع العلاج البدني والمهني والتواصلي المستمر ، قد يتمكن الأفراد المصابون بهذا الاضطراب من تعلم ارتداء الملابس وتناول الطعام بالسكين والشوكة والاستجابة للتعليمات الأساسية وأداء الأعمال المنزلية.
الخصائص السلوكية
ربما تكون السعادة هي السمة الأكثر لفتًا للانتباه في متلازمة أنجلمان ، فهي سمة سلوكية فريدة يضحك فيها الشخص البالغ أو الطفل المصاب ويبتسم بشكل متكرر مع الحفاظ على حالة عالية من البهجة والاستثارة (غالبًا ما تتميّز برفرفة اليد أو حركات التلويح ).
غالبًا ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة أنجلمان مفرطي النشاط ولديهم فترات انتباه قصيرة للغاية. غالبًا ما يكون الضحك أو الابتسام مطولًا وغير مبرر وفي بعض الأحيان غير مناسب. على الرغم من قيودهم الجسدية والفكرية ، يميل الأطفال المصابون إلى أن يكون لديهم فضول لا حدود له وقد يبدو أنهم في حالة حركة ثابتة.
النوم غير المنتظم شائع أيضًا ، ولا يؤدي عمومًا إلى النوم أكثر من أربع إلى خمس ساعات في المرة الواحدة. قد يؤدي نقص النوم المزمن إلى تعزيز فرط النشاط الأساسي.
تشمل العلامات السلوكية الأخرى:
- دفع اللسان أو بروز اللسان
- سيلان اللعاب
- المضغ المفرط أو حركات الفم
- سحر غير طبيعي بالماء
مع تقدم الطفل في السن ، تبدأ بعض هذه السلوكيات في الاعتدال. مع اقتراب سن الرشد ، غالبًا ما يهدأ فرط النشاط وأنماط النوم السيئة أو يختفي تمامًا.
الخصائص العصبية
تُصنف متلازمة أنجلمان على أنها اضطراب وراثي عصبي ، مما يعني أن السبب الجيني الأساسي يؤدي إلى ضعف وظائف الجهاز العصبي المركزي والمحيطي. ويمكن أن يؤدي ذلك إلى مجموعة من الأعراض التي تؤثر بشكل مباشر وغير مباشر على الحركة والوظائف الفسيولوجية الأخرى.
تشمل العلامات المبكرة لمتلازمة أنجلمان عادةً مشاكل التوازن والحركة المرتبطة بالرنح (عدم القدرة على تنسيق حركات العضلات). نتيجة لذلك ، غالبًا ما تكون الحركات متشنجة ويصاحبها رعشات دقيقة في الذراعين والساقين. غالبًا ما يعاني الأطفال من مشية شديدة ويمشون مع رفع مرفقيهم ومعصمهم. في حوالي 10 بالمائة من الحالات ، لن يتمكن الطفل من المشي دون مساعدة.
بمرور الوقت ، تؤدي زيادة توتر العضلات في الذراعين والساقين إلى جانب انخفاض قوة العضلات في الجذع إلى فرط المنعكسات (ردود فعل مبالغ فيها أو متكررة).
من الأعراض العصبية المميزة الأخرى النوبات. تميل هذه إلى الظهور لأول مرة عندما يبلغ عمر الطفل سنتين إلى ثلاث سنوات. على عكس أشكال الصرع الأخرى ، يمكن أن تختلف أنواع النوبات بشكل كبير في الفرد المصاب وقد تشمل النوبات التوترية الرمعية ، والنوبات الرمعية ، والنوبات الغائبة.
سيكون لدى الأطفال الذين يعانون من نوبات صرع أنجلمان قراءات غير طبيعية على مخطط كهربية الدماغ (EEG) ، وهو جهاز يقيس نشاط الدماغ الكهربائي.
من بين الأعراض غير المباشرة لمتلازمة أنجلمان ، سوء التغذية أمر شائع عند الرضع بسبب عدم قدرتهم على تنسيق العضلات اللازمة للبلع أو المص. يمكن أن تستمر المشكلة حتى مرحلة البلوغ ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض اضطراب الجزر المعدي المريئي (GERD) مع ارتجاع الطعام والأحماض (الارتجاع) من المعدة إلى المريء.
الأسباب
تحدث متلازمة أنجلمان بسبب خطأ في جين موجود في الكروموسوم 15 المعروف باسم جين بروتين يوبيكويتين ligase E3A (UBE3A).
تحمل الكروموسومات ، الموجودة في نواة كل خلية بشرية ، المعلومات الجينية لكل فرد. تحتوي الخلايا البشرية عادةً على 46 كروموسومًا ، بما في ذلك 22 زوجًا (مرقمة من 1 إلى 22) واثنين من الكروموسومات الجنسية الإضافية (المعينة X و Y). عندما يُنجب طفل ، سيساهم كل والد بنصف (أو 23) من الكروموسومات ، والتي سيحدد مزيجها الخصائص الفريدة للطفل.
مع متلازمة أنجلمان ، يكون جين UBE3A فريدًا من حيث أن مساهمة الأم فقط هي التي تنشط في الدماغ ؛ الآباء ليسوا كذلك. على هذا النحو ، إذا كان جين الأم مفقودًا أو تالفًا ، فلن تكون هناك نسخة عاملة من جين UBE3A في الدماغ. إذا حدث هذا ، فستحدث متلازمة أنجلمان دائمًا.
في حوالي 70 في المائة من الحالات ، يتسبب خطأ الكروموسومات في الإلغاء الكامل للكروموسوم 15 ، بما في ذلك جين UBE3A. يظهر هذا الخطأ بشكل عشوائي ويمكن أن يؤثر على أي حمل ، سواء كان هناك تاريخ لمتلازمة أنجلمان أم لا.
ستشمل بقية الحالات إما طفرة في جين UBE3A ، أو الانتقال (تبديل الموضع) لـ UBE3A وجين آخر ، أو وراثة اثنين من UBE3A الأب. في حالات طفرة UBE3A ، فإن الأمهات المصابات بمتلازمة أنجلمان لديهن فرصة بنسبة 50٪ في نقل الطفرة إلى طفلها.
مع ذلك ، ما يصل إلى 10 في المائة من الحالات ليس لها سبب معروف.
التشخيص
يتم تشخيص متلازمة أنجلمان أولاً وقبل كل شيء من خلال المظهر السريري للأعراض المتوافقة مع الاضطراب. ومن بين السمات التي سيبحث عنها الطبيب:
- تشوهات الرأس أو الوجه المميزة
- تصرف سعيد مع كثرة الضحك أو الابتسام
- المعالم التنموية المفقودة أو المتأخرة ، خاصةً غياب الكلام
- الخلل الوظيفي الحركي ، بما في ذلك الرنح ، والرعشة الدقيقة ، ورفرفة اليد ، والمشية الشديدة
- تاريخ من النوبات وقراءات غير طبيعية لمخطط كهربية الدماغ
بينما يمكن استخدام الاختبار الجيني لتأكيد طفرة UBE3A و / أو حذف أو عدم نشاط الكروموسوم 15 ، فإن ما يصل إلى 20 بالمائة من الحالات لن يكون لها دليل على وجود سبب وراثي.
قد تكون هناك حاجة لإجراء تحقيقات إضافية للتمييز بين متلازمة أنجلمان والاضطرابات ذات الخصائص المماثلة. وهذا يشمل التوحد ، أو الشلل الدماغي ، أو متلازمة برادر ويلي (اضطراب وراثي يورث فيه حذف الكروموسوم 15 من الأب).
بدون استثناء ، يسمح لك التشخيص المبكر بمتابعة الخيارات العلاجية التي قد تحسن حياة طفلك وتطوره على المدى الطويل إذا بدأ على الفور.
علاج او معاملة
لا يوجد علاج لمتلازمة أنجلمان ولا توجد طريقة لعكس الخلل الجيني. يركز العلاج بالكامل على إدارة الأعراض ودعم صحة ورفاهية الطفل أو البالغ المصاب.
يمكن أن تكون الأدوية المضادة للاختلاج مفيدة في السيطرة على النوبات ، على الرغم من أن الحالة قد يكون من الصعب علاجها بسبب مجموعة متنوعة من النوبات التي يمكن أن يتعرض لها الشخص. لم تثبت فعالية أي من مضادات الاختلاج في علاج جميع أنواع النوبات. قد يساهم تحسين أنماط النوم ، غالبًا باستخدام هرمون النوم الميلاتونين ، في تقليل النوبات.
يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي ، جنبًا إلى جنب مع دعامات الكاحل الداعمة ، الطفل على تحقيق الحركة الوظيفية. كما أنه يساعد في الحفاظ على مرونة المفاصل ومنع تصلبها. يمكن استخدام العلاج المهني لتعليم الرعاية الذاتية ، مثل ارتداء الملابس (عادةً بملابس بدون سحابات أو أزرار أو أربطة) أو تنظيف الأسنان بالفرشاة أو الذهاب إلى الحمام بمفرده.
يمكن أن يظل التواصل اللفظي تحديًا كبيرًا وطويل الأمد حتى في مرحلة البلوغ. قد يساعد علاج النطق واللغة بقدر ما يشدد على التعرف على الكلمات وقد يعزز جودة التفاعلات اللفظية وغير اللفظية.
يمكن السيطرة على الارتجاع المعدي المريئي غالبًا عن طريق النظام الغذائي ومضادات الحموضة ومثبطات مضخة البروتون (PPIs). قد تتطلب الحالات الشديدة إجراء عملية جراحية ، تُعرف باسم تثنية القاع ، والتي تعمل على شد العضلة العاصرة للمريء والتي يمكن من خلالها ارتداد الطعام والحمض.
تجري الأبحاث الاستقصائية لمعرفة ما إذا كانت بعض العوامل الصيدلانية يمكنها تنشيط مستقبلات الأعصاب التي يعتقد أنها وراء متلازمة أنجلمان وغيرها من أشكال الإعاقات الذهنية المستحثة وراثيًا. أحد هذه الأدوية ، المعروف باسم OV101 (gaboxadol) ، تم تتبعه سريعًا للبحث من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في ديسمبر 2017.
كلمة من Verywell
معرفة أن طفلك يعاني من متلازمة أنجلمان يمكن أن يكون حدثًا مؤلمًا ، خاصة وأن الأطفال المصابين بهذا الاضطراب سيحتاجون دائمًا إلى رعاية مدى الحياة. مع ما يقال ، لا يوجد مسار محدد للاضطراب. قد يعاني بعض الأشخاص من ضعف شديد ، بينما سيتمكن آخرون من تطوير مهارات اجتماعية ومهارات تواصل وظيفية.
ما يميز جميع الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان هو حالة عامة من السعادة والرضا. يستمتعون باللعب والاتصال البشري ويظهرون رغبة عميقة في التفاعل الشخصي والعاطفة.
في حين أن بعض الأعراض الأكثر شدة يمكن أن تكون ساحقة ، فإن العديد منها يهدأ بمرور الوقت أو قد يختفي تمامًا. لتحقيق هذه الغاية ، من المهم أن تجد الدعم من الآباء مثلك الذين قاموا بتربية أو تربية طفل مصاب بمتلازمة أنجلمان. يمكن أن يوفر لك القيام بذلك رؤى أعمق لاحتياجاتك الحالية والمستقبلية أكثر من أي كتاب.
ربما تكون أفضل طريقة للبدء هي الاتصال بفريق موارد الأسرة في مؤسسة Angelman Syndrome Foundation والذي يمكنه تزويدك بالإحالات للحصول على الدعم والمساعدة المالية والتأمين والتعليم. كما تنظم المؤسسة الخيرية ومقرها إلينوي مؤتمرات عائلية كل عامين لدعم العائلات ومقدمي الرعاية الذين يعيشون مع المرض.