المحتوى
Aplasia cutis congenita هو اضطراب جلدي يتسبب في ولادة الأطفال ببقعة من الجلد مفقودة. قد يحدث عدم تنسج الجلد الخلقي من تلقاء نفسه أو كأحد أعراض الاضطرابات الأخرى مثل متلازمة جوهانسون بليزارد ومتلازمة آدامز أوليفر. قد يكون عدم تنسج الجلد الخلقي موروثًا أو يحدث بدون أي تاريخ عائلي للحالة. يؤثر الاضطراب على كل من الذكور والإناث من جميع الخلفيات العرقية ويحدث في حوالي 1 من كل 10000 مولود.لم يتأكد الباحثون من الجينات التي تسبب عدم تنسج الجلد الخلقي ، لكنهم يشتبهون في أن الجينات التي تؤثر على نمو الجلد قد تتغير. في بعض الحالات ، قد تكون الحالة ناتجة عن التعرض للميثيمازول ، وهو دواء يستخدم لعلاج فرط نشاط الغدة الدرقية. قد تحدث حالات أخرى أيضًا بسبب فيروس أو أي إصابة للطفل أثناء الحمل. إذا كانت الحالة موروثة ، فعادة ما يتم توريثها من قبل أحد الوالدين فقط.
العلامات والأعراض
يفقد الطفل المولود بمرض عدم تنسج الجلد الخلقي بقعة من الجلد ، عادة على فروة الرأس (70 بالمائة من الأفراد). يمكن أن تحدث البقع المفقودة أيضًا على الجذع أو الذراعين أو الساقين. يعاني معظم الأطفال من بقعة واحدة مفقودة من الجلد ؛ ومع ذلك ، يمكن أن تكون تصحيحات متعددة مفقودة. عادة ما تكون المنطقة المصابة مغطاة بغشاء رقيق وشفاف ومحددة جيداً وغير ملتهبة. قد تبدو المنطقة المفتوحة على شكل قرحة أو جرح مفتوح. في بعض الأحيان تلتئم البقعة الجلدية المفقودة قبل ولادة الطفل. عادة ما تكون البقعة المفقودة مستديرة ولكنها قد تكون أيضًا بيضاوية أو مستطيلة أو على شكل نجمة. مدى حجم الرقعة ، يختلف.
إذا حدث عدم تنسج الجلد الخلقي على فروة الرأس ، فقد يكون هناك عيب في الجمجمة تحت الرقعة المفقودة. في هذه الحالة ، غالبًا ما يكون هناك نمو مشوه للشعر حول الرقعة ، يُعرف باسم علامة طوق الشعر. إذا تأثر العظم ، فهناك خطر متزايد للإصابة بالعدوى. إذا تعرض العظم لخطر شديد ، فقد يتعرض غطاء الدماغ ويزداد خطر النزيف.
الحصول على التشخيص
يتم تشخيص عدم تنسج الجلد الخلقي بناءً على مظهر جلد الرضيع. يمكن ملاحظة العيوب بعد الولادة مباشرة. إذا التئمت الرقعة قبل ولادة الطفل ، فسوف يفقد الشعر من المنطقة المصابة. لا يلزم إجراء اختبارات معملية محددة لتشخيص الحالة. يجب فحص العيوب الكبيرة جدًا في فروة الرأس ، خاصة تلك التي تحتوي على علامة طوق الشعر ، بحثًا عن عيوب محتملة في العظام الكامنة أو الأنسجة الرخوة.
علاج او معاملة
في أغلب الأحيان ، العلاج الوحيد المطلوب لعلاج عدم تنسج الجلد الخلقي هو التنظيف اللطيف للمنطقة المصابة واستخدام سلفاديازين الفضة لمنع جفاف البقعة. ستشفى معظم المناطق المصابة من تلقاء نفسها على مدار عدة أسابيع ، مما يؤدي إلى ظهور ندبة أصلع. عادةً ما تُغلق عيوب العظام الصغيرة من تلقاء نفسها في غضون السنة الأولى من العمر. يمكن عادةً تجنب الجراحة ما لم تكن المنطقة المفقودة من الجلد كبيرة ، أو تتأثر عدة مناطق من فروة الرأس.