لمحة عامة عن متلازمة بيكويث فيدمان

المحتوى

• الأعراض
• الأسباب
• التشخيص
• علاج او معاملة
• المراجع

متلازمة Beckwith-Wiedemann (BWS) هي حالة خلقية تؤثر على النمو ، مما يعني أن الطفل سيصاب به عند الولادة. يُعرف باسم متلازمة فرط النمو وقد يشمل عدة أجزاء من الجسم. غالبًا ما يكون الأطفال المتأثرون بـ BWS أكبر بكثير من الأطفال الآخرين في سنهم.

مثل العديد من المتلازمات الطبية ، هناك مجموعة من العلامات والأعراض التي قد يعاني منها الفرد ، وقد تختلف شدة المتلازمة من شخص لآخر. على سبيل المثال ، على الرغم من أن بعض الأطفال قد يكون لديهم العديد من السمات المميزة لـ BWS ، إلا أن الأطفال الآخرين قد يظهرون فقط واحدة أو اثنتين من السمات المميزة.

تمت الإشارة إلى BWS لأول مرة في الأدبيات الطبية في الستينيات من قبل الدكتور ج. بروس بيكويث والدكتور هانز رودولف فيدمان. ذكرت النتائج الأولية للحالة عددًا قليلاً من الطرق التي يمكن أن تؤثر على الجسم. ومع ذلك ، على مر السنين ، أدرك المجتمع الطبي أن BWS يمكن أن يشمل العديد من أنظمة الجسم ، ويمكن للمرضى إظهار مجموعة متنوعة من الصفات الجسدية أيضًا.

يتم تشخيص إصابة طفل واحد تقريبًا من بين كل 13700 مولود جديد حول العالم بـ BWS ، وفقًا لمراجع Genetics Home References ، وهي فرع من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. لكن الإحصائيات التي تحسب انتشار BWS قد لا تكون دقيقة بالكامل. قد لا يتم تشخيص الأشخاص الذين لديهم حالات طفيفة من الحالة أبدًا. بالإضافة إلى ذلك ، تؤثر BWS على كل من الذكور والإناث بنفس الدرجة.

الأعراض

يرتبط BWS بمنطقة على الكروموسومات تعرف باسم 11p. قد يتطور النمو الزائد والسمات الجسدية الأخرى عند حدوث اختلافات جينية في تلك المنطقة. نظرًا لوجود مجموعة من الأعراض التي يمكن أن تتطور ، يُشار إليها باسم طيف فرط النمو 11p.

قد يكون الأطفال المصابون بـ BWS أكبر من الأطفال الآخرين في سنهم ، لكن النمو يميل إلى التراجع في سن الثامنة تقريبًا ، ومن المرجح أن يكون البالغون المصابون بـ BWS متوسط ​​الطول ، وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD).

هناك نوعان من الأعراض التي تهدد الحياة المرتبطة بـ BWS. أولاً ، الأطفال المصابون بـ BWS أكثر عرضة للإصابة بالأورام الخبيثة ، بما في ذلك نوع نادر من سرطان الكلى يُعرف باسم ورم ويلمز ، أو سرطان الأنسجة العضلية ، أو سرطان الكبد. ثانيًا ، قد يصاب الرضع بانخفاض في نسبة السكر في الدم لفترة طويلة ، أو نقص السكر في الدم ، بسبب وجود الكثير من الأنسولين. يعد الاكتشاف المبكر لعلامات وأعراض BWS أمرًا أساسيًا لمساعدة الأفراد على عيش حياة طبيعية. تشمل الأعراض:

• زيادة الطول والوزن عند الولادة بشكل غير طبيعي
• فرط النمو على جانب واحد من الجسم ، والمعروف باسم تضخم الدم
• فرط نمو جزء من الجسم
• تضخم اللسان
• نقص السكر في الدم أو انخفاض السكر في الدم
• فرط الأنسولين أو الكثير من الأنسولين
• شذوذ في جدار البطن مثل الفتق أو السرة (حالة تكون فيها الأمعاء والأعضاء خارج البطن)
• أعضاء البطن الكبيرة مثل الكلى والكبد
• تغييرات الكلى
• أخاديد أو حفر مميزة في شحمة الأذن أو المنطقة خلف الأذنين
• زيادة خطر الإصابة بالسرطان ، خاصة في مرحلة الطفولة

الأسباب

يحدث BWS بسبب عيوب في الجينات الموجودة على الكروموسوم 11. ومع ذلك ، فإن الطرق التي يحدث بها الخلل معقدة. تتضمن بعض الأفكار المتعلقة بالأسباب تشوهات في التعبير الجيني ، والتغيرات في دورة المثيلة ، واختلال توازن الجينات النشطة على الكروموسوم 11 ، والطفرات الجينية ، والمزيد. ما يقرب من 10 في المئة من حالات BWS تنتقل عبر العائلات.

نظرًا لأن العوامل الوراثية المسؤولة عن تطوير BWS قد يكون من الصعب فهمها ، فقد تستفيد من البحث عن خدمات عالم وراثة للإجابة على أسئلتك ومخاوفك.

فهم كيفية وراثة الاضطرابات الجينية

التشخيص

لتشخيص BWS ، سيبحث طبيبك أو فريق الرعاية الصحية عن السمات المميزة للحالة. في كثير من الأحيان ، يكون لدى الأطفال حديثي الولادة خصائص ملحوظة مرتبطة بـ BWS ، مما يسمح للطبيب بإجراء تشخيص سريري بناءً على العلامات والأعراض التي يمكن تحديدها. تعتبر النتائج مثل التشوهات في جدار البطن ، والزيادة غير الطبيعية في الطول والوزن ، وتضخم اللسان ، أدلة تشير إلى أن الطفل قد يكون مصابًا بـ BWS.

لتأكيد التشخيص ، من المرجح أن يحتاج الطبيب إلى إلقاء نظرة على التاريخ الطبي للمريض ، وملف تعريف الأعراض ، وإكمال الفحص البدني ، ومراجعة أي نتائج معملية مقابلة. عادة ، سيوصي الطبيب بإجراء اختبار جيني ، والذي قد يفسر أيضًا سبب متلازمة BWS لدى الطفل. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية في تحديد ما إذا كان BWS يتم تمريره من خلال أفراد الأسرة وكيف يتم ذلك وما إذا كان هناك خطر من أن يرث الأطفال الآخرون الحالة.

في بعض الحالات ، يمكن إجراء الاختبار قبل ولادة الطفل. أحد الأمثلة على طريقة الاختبار ، التي قد تظهر علامات مبكرة على BWS ، هو باستخدام الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. قد تُظهر طريقة التصوير هذه ميزات مثل تضخم الأعضاء وحجم الجنين الكبير وتضخم المشيمة والمزيد. في حالة رغبة الوالدين في الحصول على معلومات أكثر تفصيلاً ، يتوفر اختبار إضافي قبل الولادة.

علاج او معاملة

بشكل عام ، يتضمن علاج BWS مجموعة من إدارة الأعراض والإجراءات الجراحية والبقاء يقظًا بشأن إمكانية تكوينات الورم. تشمل التدخلات:

• مراقبة نسبة السكر في الدم عند الرضع الذين يشتبه في إصابتهم بـ BWS
• العلاجات الوريدية أو الأدوية الأخرى عند وجود انخفاض في نسبة السكر في الدم
• الإصلاح الجراحي لجدار البطن
• جراحة لتقليل حجم اللسان إذا كان يتداخل مع الرضاعة أو التنفس
• فحوصات الأورام الروتينية عن طريق اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية للبطن
• في حالة وجود أورام ، سيحيلك طبيبك إلى طبيب أورام الأطفال
• فحص الجنف وإدارته عندما يعاني الطفل من فرط النمو في جانب واحد من الجسم
• الإحالة إلى الاختصاصيين المناسبين عند وجود تدخل إضافي للأعضاء (مثل الكلى أو الكبد أو البنكرياس)
• التدخلات العلاجية مثل الكلام أو العلاج الطبيعي أو المهني في حالة ضعف القوة أو الحركة أو الأنشطة اليومية أو الكلام
• إدارة تضخم الدم مع جراحة العظام
• فحص القضايا التنموية

المراجع

الرضع الذين يعانون من BWS معرضون لخطر متزايد للوفاة بسبب مضاعفات الخداج ونقص السكر في الدم وفقدان اللسان والأورام الخبيثة. والخبر السار هو أن العديد من الأطفال المصابين بـ BWS يكبرون ليحصلوا على حياة صحية للبالغين ، وعمر طبيعي ، ويمكنهم إنجاب أطفال أصحاء.

على الرغم من أن الطفل المصاب بـ BWS قد يكون لديه ميزات أكبر من أقرانه ، إلا أن معدل نموهم ينخفض ​​مع تقدمهم في العمر ، وكذلك خطر الإصابة بالسرطان. خلال سنوات ما قبل المراهقة والمراهقة ، يعود معدل النمو إلى طبيعته.

بمرور الوقت ، ستصبح العديد من الخصائص الفيزيائية أقل وضوحًا ، على الرغم من أنه قد تكون هناك بعض الميزات التي تتطلب تدخلات جراحية لتصحيحها.

كلمة من Verywell

على الرغم من أن النظرة المستقبلية للأطفال الذين يعانون من BWS جيدة ، بصفتك أحد الوالدين ، فمن الطبيعي أن تشعر بالإرهاق من وقت لآخر. لحسن الحظ ، هناك منظمات ، مثل Beckwith-Wiedemann Children’s Foundation International و Beckwith Wiedemann Support Group (المملكة المتحدة) لتوفير الموارد والمشورة للأشخاص الذين يتعاملون مع هذه الحالة الطبية.

• شارك
• يواجه
• البريد الإلكتروني
• نص