المحتوى
- ما هو مرض شاركو ماري توث؟
- ما الذي يسبب مرض شاركو ماري توث؟
- ما هي أعراض مرض شاركو ماري توث؟
- كيف يتم تشخيص مرض شاركو ماري توث؟
- كيف يتم علاج مرض شاركو ماري توث؟
- ما هي مضاعفات مرض شاركو ماري توث؟
- التعايش مع مرض شاركو ماري توث
- متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية الخاص بي؟
- النقاط الرئيسية
ما هو مرض شاركو ماري توث؟
مرض شاركو ماري توث هو عيب عصبي وراثي يسبب تشوهات في الأعصاب التي تغذي قدميك وساقيك ويديك وذراعيك. يؤثر على كل من أعصابك الحركية والحسية. تحمل الأعصاب الحركية إشارات من دماغك إلى عضلاتك ، وتطلب منهم التحرك. تنقل الأعصاب الحسية الأحاسيس ، مثل الحرارة والبرودة والألم إلى دماغك. يعتبر شاركو ماري توث اعتلالًا عصبيًا محيطيًا لأنه يؤثر على الأعصاب خارج الدماغ والحبل الشوكي.
سمي هذا المرض على اسم الأطباء الثلاثة الذين وصفوا المرض لأول مرة في عام 1886. وهو أحد أكثر أنواع أمراض الأعصاب الوراثية شيوعًا.
ما الذي يسبب مرض شاركو ماري توث؟
غالبًا ما يكون سبب Charcot-Marie-Tooth هو عيب جيني موروث من أحد الوالدين أو كليهما. تحدد المعلومات الجينية التي ينقلها إليك أحد والديك أو كليهما نوع الطفرة الجينية التي لديك. تحدد هذه الطفرة الجينية الأعراض التي لديك وكم عمرك عندما تبدأ.
تؤثر بعض العيوب الجينية على المحور العصبي ، وهو جزء العصب الذي يرسل إشارات إلى الأعصاب الأخرى. تؤثر العيوب الجينية الأخرى على البطانة الواقية حول المحور العصبي ، والتي تسمى غمد الميالين. يمكن أن يؤدي أي نوع من العيوب إلى تلف طويل الأمد للعصب ويؤثر على قدرته على إرسال الإشارات.
ما هي أعراض مرض شاركو ماري توث؟
قد تختلف أعراض شاركو ماري توث من شخص لآخر ، على الرغم من أنها تبدأ عادةً في قدميك وساقيك. بمرور الوقت ، قد يؤثر المرض أيضًا على يديك وذراعيك. تظهر الأعراض عادة لأول مرة عند المراهقين والشباب.
تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:
ضعف في عضلات القدم والساق
تشوهات القدم ، بما في ذلك التقوس العالي والأصابع المنحنية (أصابع المطرقة)
صعوبة في رفع قدمك أثناء المشي (تدلي القدم)
فقدان العضلات حول اليدين والقدمين
خدر أو وخز أو حرقان أو فقدان الإحساس بالحرارة في اليدين والقدمين
عدم الراحة أو الألم في يديك وقدميك
كيف يتم تشخيص مرض شاركو ماري توث؟
قد يقوم أخصائي يسمى طبيب الأعصاب بتشخيص Charcot-Marie-Tooth بعد إجراء فحص عصبي كامل والسؤال عن تاريخ عائلتك. تشمل الاختبارات التي تساعد في إجراء التشخيص ما يلي:
فحص دم للبحث عن عيوب وراثية
دراسات التوصيل العصبي لقياس قوة وسرعة الإشارات الكهربائية التي تمر عبر أعصابك
تخطيط كهربية العضل لقياس مدى استجابة عضلاتك للتحفيز الكهربائي
خزعة العصب ، والتي تتضمن أخذ قطعة صغيرة من العصب وفحصها تحت المجهر
إذا لم يكن لديك تاريخ عائلي لهذا المرض ، فقد يفكر مقدم الرعاية الصحية في البحث عن أسباب أخرى لأعراضك.
كيف يتم علاج مرض شاركو ماري توث؟
لا يوجد علاج لـ Charcot-Marie-Tooth ، لكن خيارات العلاج هذه يمكن أن تساعد:
علاج بدني لتقوية وتمديد عضلاتك. قد يساعد هذا في منع أو تأخير الإعاقة الناتجة عن الضعف والتشوه.
علاج بالممارسة للمساعدة في أنشطتك اليومية. يتضمن ذلك استخدام أجهزة خاصة مثل المقابض المطاطية أو التغيير من الأزرار والسحابات إلى الفيلكرو.
أجهزة تقويم العظام مثل دعامات الكاحل ، والأحذية الطويلة ، وجبائر الإبهام.
أدوية الألم إذا لزم الأمر.
ما هي مضاعفات مرض شاركو ماري توث؟
Charcot-Marie-Tooth ليس مرضًا قاتلًا ، ويعيش معظم الناس في عمر طبيعي ويظلون نشيطين. في حالات نادرة ، قد يؤثر على العضلات التي تحتاجها للتنفس. نظرًا لأن هذا يمكن أن يكون خطيرًا بشكل خاص في الليل ، فقد تحتاج إلى جهاز مساعد للتنفس أثناء الليل.
تشمل المضاعفات الأكثر شيوعًا ما يلي:
إصابات السقوط
تفاقم المرض الذي يمكن أن تسببه بعض الأدوية الموصوفة
إصابات أو التهابات القدم التي تمر دون أن يلاحظها أحد بسبب قلة الألم والإحساس بالحرارة
التعايش مع مرض شاركو ماري توث
من المهم جدًا أن تتعلم قدر الإمكان عن مرضك ، وأن تعمل عن كثب مع طبيب الأعصاب الخاص بك. قد تكون الاستشارة الوراثية مهمة لتنظيم الأسرة. تشمل الطرق الأخرى لإدارة مرضك ما يلي:
ممارسة التمارين الهوائية منخفضة التأثير بانتظام
تجنب الكحول الا باعتدال
اتباع نظام غذائي صحي والحفاظ على وزن صحي
فحص قدميك بانتظام بحثًا عن أي إصابة أو عدوى
يمكن أن تؤدي بعض الأدوية الموصوفة إلى تفاقم الأعراض ، لذلك عند تناول دواء جديد لأول مرة ، تحقق مع أخصائي الرعاية الصحية الخاص بك بشأن أي آثار محتملة على حالتك.
متى يجب علي الاتصال بمقدم الرعاية الصحية الخاص بي؟
إذا تم تشخيص إصابتك بمرض شاركو ماري توث ، فتحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول الوقت الذي قد تحتاج إلى الاتصال به. من المحتمل أن ينصحوك بالاتصال إذا كان لديك: أي أعراض جديدة أو تفاقمت
علامات إصابة القدم أو العدوى
صعوبة في التنفس
النقاط الرئيسية
مرض شاركو ماري توث هو اضطراب وراثي يؤثر على الأعصاب التي تغذي القدمين والساقين واليدين والذراعين. وهو ناتج عن عيوب جينية غالبًا ما تكون موروثة من والدي الشخص.
تبدأ الأعراض غالبًا في سن المراهقة أو سنوات البلوغ المبكرة ويمكن أن تشمل ضعفًا في القدمين والساقين وتشوهات في القدم. بمرور الوقت ، قد تتأثر اليدين والذراعين أيضًا.
لا يمكن علاج Charcot-Marie-Tooth في الوقت الحالي ، ولكن العلاجات مثل العلاج الطبيعي والمهني يمكن أن تكون مفيدة جدًا في كثير من الأحيان. يعيش معظم المصابين بهذه الحالة في عمر طبيعي ويظلون نشيطين.