المحتوى
الحساسية الخلقية للألم واللهائية (CIPA) هي مرض وراثي نادر يتسبب في عدم قدرة الأفراد المصابين على الشعور بالألم وعدم القدرة على التعرق (اللهائية). ويسمى أيضًا اعتلال الأعصاب الوراثي الحسي والاعتلال العصبي اللاإرادي من النوع الرابع (HSAN IV).هذا الاسم وصفي للغاية لأنه يعرّف العديد من الخصائص المهمة للمرض. الشرط وراثي ، أي أنه يسري في العائلات. الاعتلال العصبي الحسي يعني أنه مرض عصبي يؤثر بشكل خاص على الأعصاب التي تتحكم في الإحساس. الأعصاب اللاإرادية هي الأعصاب التي تتحكم في وظائف بقاء الجسم. يؤثر CIPA أو HSAN IV بشكل خاص على الأعصاب اللاإرادية التي تتحكم في العرق.
الأعراض
يظهر مرض CIPA عند الولادة ويجعل الأشخاص غير قادرين على الإحساس بالألم أو درجة الحرارة ولا يستطيعون التعرق. تصبح الأعراض واضحة أثناء الطفولة ويتم تشخيص المرض عادةً أثناء الطفولة.
قلة الألم:معظم الأشخاص الذين لديهم CIPA لا يشكون من قلة الألم أو قلة العرق. بدلاً من ذلك ، يعاني الأطفال المصابون بـ CIPA في البداية من إصابات أو حروق دون البكاء أو الشكوى أو حتى الملاحظة. قد يلاحظ الآباء أن الطفل المصاب بـ CIPA هو مجرد طفل معتدل الأخلاق ، بدلاً من ملاحظة المشكلة. بعد فترة ، قد يبدأ الآباء في التساؤل عن سبب عدم استجابة الطفل للألم ، ومن المرجح أن يقوم طبيب الطفل بإجراء بعض الاختبارات التشخيصية لأمراض الأعصاب. عادةً ما يصاب الأطفال المصابون بـ CIPA بجروح أو حروق متكررة لأنهم لا يتجنبون النشاط المؤلم ، ويمكنهم حتى أن يصابوا بجروح ملتهبة لأنهم لا يحمون جروحهم غريزيًا من مزيد من الألم. في بعض الأحيان ، يحتاج الأطفال المصابون بـ CIPA إلى تقييم طبي للإصابات المفرطة. عندما يلاحظ الفريق الطبي سلوكًا هادئًا بشكل غير عادي في مواجهة الألم ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى إجراء تقييم للاعتلال العصبي الحسي.
عدم التعرق (عدم التعرق):التعرق يعني التعرق. يعني عدم المائي قلة التعرق. عادة ، يساعد التعرق على سطح الجلد على تهدئة الجسم عندما نشعر بالحرارة الشديدة من التمارين أو من الحمى الشديدة. يعاني الأطفال (والبالغون) المصابون بـ CIPA من عواقب انعدام الماء ، مثل الحمى الشديدة للغاية ، لأنهم يفتقرون إلى حماية "التبريد" التي يمكن أن يوفرها التعرق.
التشخيص
لا توجد اختبارات بسيطة بالأشعة السينية أو اختبارات دم يمكنها تحديد CIPA. يعاني بعض الأشخاص الذين لديهم CIPA من تخلف غير طبيعي في الأعصاب ونقص في الغدد العرقية في الخزعة.
الاختبار التشخيصي الأكثر دقة لـ CIPA هو الاختبار الجيني ، والذي يمكن إجراؤه قبل الولادة أو أثناء الطفولة أو البلوغ. هناك شذوذ جيني معروف يحدد CIPA ، ويسمى جين TRKA البشري (NTRKI) الموجود على الكروموسوم 1 (1q21-q22). يمكن لاختبار الحمض النووي الجيني تحديد خلل في هذا الجين ، مما يؤكد تشخيص CIPA .
الأسباب الأولية
CIPA هو مرض وراثي. وهو وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن أي شخص لديه CIPA يجب أن يرث الجين من كلا الوالدين. عادةً ما يحمل والدا الطفل المصاب الجين ولكنهم لا يعانون من المرض إذا ورثوا الجين من أحد الوالدين فقط.
الجين غير الطبيعي المسؤول عن CIPA ، TRKA البشري (NTRK1) ، هو جين يوجه الجسم لتطوير الأعصاب الناضجة. إنه يعزز على وجه التحديد نمو الأعصاب عن طريق ترميز مستقبل يسمى التيروزين كيناز (RTK) ، والذي يتم فسفرته تلقائيًا استجابةً لعامل نمو الأعصاب (NGF).
عندما يكون هذا الجين معيبًا ، كما هو الحال بين أولئك الذين لديهم CIPA ، فإن الأعصاب الحسية وبعض الأعصاب اللاإرادية لا تتطور بشكل كامل ، وبالتالي لا تستطيع الأعصاب الحسية أن تعمل بشكل صحيح لاستشعار رسائل الألم ودرجة الحرارة ولا يستطيع الجسم إنتاج العرق.
علاج او معاملة
في الوقت الحالي ، لا يوجد علاج متاح يمكنه علاج مرض CIPA أو استبدال الإحساس المفقود بالألم أو وظيفة التعرق.
يجب أن يتعلم الأطفال المصابون بالمرض محاولة منع الإصابات ومراقبة الإصابات بعناية من أجل تجنب العدوى. يجب على الآباء وغيرهم من البالغين الذين يعتنون بالأطفال المصابين بـ CIPA أن يظلوا يقظين أيضًا ، حيث قد يرغب الأطفال بشكل طبيعي في تجربة أشياء جديدة دون فهم كامل للأهمية المحتملة للإصابات الجسدية.
التوقعات
إذا تم تشخيصك أنت أو أحد أفراد أسرتك بـ CIPA ، فيمكنك التمتع بحياة صحية ومنتجة مع رعاية طبية جيدة وتعديلات في نمط الحياة. إن معرفة أنه مرض وراثي يعد اعتبارًا مهمًا عندما يتعلق الأمر بتنظيم الأسرة.
CIPA هو اضطراب نادر ، وفي كثير من الأحيان ، يمكن أن يساعد العثور على مجموعات دعم لمشاكل صحية فريدة من حيث الحصول على الدعم الاجتماعي والتعرف على النصائح العملية للمساعدة في جعل العيش مع CIPA أسهل.