المحتوى
- ما هو التليف الكيسي؟
- كيف يؤثر التليف الكيسي على الجهاز التنفسي؟
- كيف يؤثر التليف الكيسي على الجهاز الهضمي (GI)؟
- كيف يؤثر التليف الكيسي على الجهاز التناسلي؟
- ما الذي يسبب التليف الكيسي؟
- من هو المعرض لخطر الإصابة بالتليف الكيسي؟
- ما هي أعراض التليف الكيسي؟
- كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟
- كيف يتم علاج التليف الكيسي؟
- ما هي مضاعفات التليف الكيسي؟
- هل يمكن منع التليف الكيسي؟
- التعايش مع التليف الكيسي
- النقاط الرئيسية حول التليف الكيسي
ما هو التليف الكيسي؟
التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي يهدد الحياة ويصيب العديد من الأعضاء. يسبب تغيرات في نظام نقل الإلكتروليت مما يتسبب في امتصاص الخلايا للكثير من الصوديوم والماء. يتميز التليف الكيسي بمشاكل في الغدد التي تصنع العرق والمخاط. تبدأ الأعراض في الطفولة. في المتوسط ، يعيش الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي في منتصف العمر إلى أواخره الثلاثين.
يؤثر التليف الكيسي على أنظمة الأعضاء المختلفة لدى الأطفال والشباب ، بما في ذلك ما يلي:
الجهاز التنفسي
الجهاز الهضمي
الجهاز التناسلي
يمكن أن يحمل بعض الأشخاص جين التليف الكيسي دون أن يتأثروا بالمرض. عادة لا يعرفون أنهم حاملون.
كيف يؤثر التليف الكيسي على الجهاز التنفسي؟
يتسبب نظام النقل غير الطبيعي للكهارل في التليف الكيسي في امتصاص الخلايا في الجهاز التنفسي ، وخاصة الرئتين ، الكثير من الصوديوم والماء. هذا يتسبب في أن تصبح الإفرازات الرقيقة الطبيعية في الرئتين سميكة جدًا ويصعب تحريكها. تزيد هذه الإفرازات السميكة من خطر الإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي المتكررة.
تؤدي التهابات الجهاز التنفسي المتكررة إلى تلف متزايد في الرئتين ، وفي النهاية موت الخلايا في الرئتين.
بسبب المعدل المرتفع للعدوى في الجهاز التنفسي السفلي ، قد يصاب الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي بسعال مزمن ودم في البلغم وغالبًا ما يكون لديهم رئة منهارة. عادة ما يكون السعال أسوأ في الصباح أو بعد النشاط.
يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي أيضًا من أعراض الجهاز التنفسي العلوي. يعاني البعض من سلائل أنفية تحتاج إلى استئصال جراحي. السلائل الأنفية عبارة عن نتوءات صغيرة من نسيج بطانة الأنف يمكن أن تسد وتهيّج تجويف الأنف. يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي أيضًا من معدلات أعلى من التهابات الجيوب الأنفية.
كيف يؤثر التليف الكيسي على الجهاز الهضمي (GI)؟
يؤثر التليف الكيسي بشكل رئيسي على البنكرياس. يفرز البنكرياس مواد تساعد على الهضم وتساعد في التحكم في مستويات السكر في الدم.
تصبح إفرازات البنكرياس سميكة أيضًا ويمكن أن تسد قنوات البنكرياس. قد يؤدي هذا إلى انخفاض في إفراز الإنزيمات من البنكرياس التي تساعد عادة على هضم الطعام. يعاني الشخص المصاب بالتليف الكيسي من صعوبة في امتصاص البروتينات والدهون والفيتامينات A و D و E و K.
يمكن أن تصبح مشاكل البنكرياس شديدة لدرجة أن بعض الخلايا في البنكرياس تموت. بمرور الوقت ، قد يؤدي ذلك إلى عدم تحمل الجلوكوز ومرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي (CFRD) ، وهو نوع فريد من مرض السكري المعتمد على الأنسولين.
تشمل أعراض التليف الكيسي التي قد تنجم عن التورط في الجهاز الهضمي ما يلي:
براز دهني كبير الحجم
تدلي المستقيم (حالة يخرج فيها الطرف السفلي من الأمعاء من فتحة الشرج)
تأخر البلوغ
الدهون في البراز
آلام في المعدة
الإسهال الدموي
قد يتأثر الكبد أيضًا. قد يُصاب عدد قليل من الأشخاص بأمراض الكبد. تشمل أعراض مرض الكبد:
تضخم الكبد
بطن منتفخة
لون أصفر على الجلد (اليرقان)
تقيؤ الدم
كيف يؤثر التليف الكيسي على الجهاز التناسلي؟
يعاني معظم الذكور المصابين بالتليف الكيسي من انسداد في قناة الحيوانات المنوية. وهذا ما يسمى الغياب الثنائي الخلقي للأسهر (CBAVD). ينتج هذا عن الإفرازات السميكة التي تسد الأسهر وتمنعها من النمو بشكل صحيح. يسبب العقم لأن الحيوانات المنوية لا تستطيع الخروج من الجسم. هناك بعض التقنيات الحديثة التي تسمح للرجال المصابين بالتليف الكيسي بإنجاب الأطفال. يجب مناقشة ذلك مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك. لدى النساء أيضًا زيادة في مخاط عنق الرحم السميك الذي قد يؤدي إلى انخفاض الخصوبة ، على الرغم من أن العديد من النساء المصابات بالتليف الكيسي قادرات على الإنجاب.
ما الذي يسبب التليف الكيسي؟
التليف الكيسي هو مرض وراثي. هذا يعني أن التليف الكيسي موروث.
تسبب الطفرات في جين يسمى CFTR (منظم غشاء التليف الكيسي) التليف الكيسي. تسبب طفرات CFTR تغيرات في نظام نقل الكهارل في خلايا الجسم. الإلكتروليتات هي مواد موجودة في الدم وهي ضرورية لوظيفة الخلية. تظهر النتيجة الرئيسية لهذه التغييرات في نظام النقل في إفرازات الجسم ، مثل المخاط والعرق.
إن جين CFTR كبير جدًا ومعقد. هناك العديد من الطفرات المختلفة في هذا الجين التي تم ربطها بالتليف الكيسي.
لن يولد الشخص مصابًا بالتليف الكيسي إلا إذا تم توريث جيني CF أحدهما من الأم والآخر من الأب.
من هو المعرض لخطر الإصابة بالتليف الكيسي؟
التليف الكيسي (CF) وراثي ، والشخص المصاب بالتليف الكيسي كان لديه كلا الوالدين ينقلان الجين المعدل إليهما. غالبًا ما تكون ولادة طفل مصاب بالتليف الكيسي مفاجأة تامة للعائلة ، نظرًا لعدم وجود تاريخ عائلي للإصابة بالتليف الكيسي في معظم الأوقات.
ما هي أعراض التليف الكيسي؟
تتطلب جميع الولايات الأمريكية اختبار الأطفال حديثي الولادة للكشف عن التليف الكيسي (CF). هذا يعني أنه يمكن للوالدين معرفة ما إذا كان طفلهما مصابًا بالمرض ويمكنهما اتخاذ الاحتياطات ومراقبة العلامات المبكرة للمشاكل.
فيما يلي الأعراض الأكثر شيوعًا لمرض التليف الكيسي. ومع ذلك ، قد يعاني الأشخاص من الأعراض بشكل مختلف ، ويمكن أن تختلف شدة الأعراض أيضًا. قد تشمل الأعراض:
مخاط سميك يسد أعضاء معينة مثل الرئتين والبنكرياس والأمعاء. قد يتسبب ذلك في سوء التغذية وضعف النمو والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة ومشاكل التنفس وأمراض الرئة المزمنة.
يمكن أن تشير العديد من المشكلات الطبية الأخرى إلى التليف الكيسي أيضًا. وتشمل هذه:
التهاب الجيوب الأنفية
الاورام الحميدة الأنفية
تعجر أصابع اليدين والقدمين. وهذا يعني أن أصابع اليدين والقدمين سميكة بسبب نقص الأكسجين في الدم.
غالبًا ما يكون انهيار الرئة بسبب السعال الشديد
سعال الدم
تضخم الجانب الأيمن من القلب بسبب زيادة الضغط في الرئتين (Cor pulmonale)
وجع بطن
الغازات الزائدة في الأمعاء
تدلي المستقيم. في هذه الحالة ، يخرج الطرف السفلي من الأمعاء من فتحة الشرج.
مرض الكبد
داء السكري
التهاب البنكرياس ، أو التهاب البنكرياس الذي يسبب ألمًا شديدًا في البطن
حصوات المرارة
الغياب الثنائي الخلقي للأسهر (CBAVD) عند الذكور. هذا يسبب انسداد قناة الحيوانات المنوية.
تختلف أعراض التليف الكيسي من شخص لآخر. تظهر الأعراض على الأطفال الذين يولدون مصابين بالتليف الكيسي عادةً في سن الثانية. ومع ذلك ، قد لا تظهر الأعراض على بعض الأطفال إلا في وقت لاحق من حياتهم. العلامات التالية مشبوهة للإصابة بالتليف الكيسي ، ويمكن إجراء مزيد من الاختبارات على الأطفال الذين يعانون من هذه العلامات:
إسهال لا يزول
براز كريه الرائحة
براز دهني
كثرة الصفير
كثرة الالتهاب الرئوي أو التهابات الرئة الأخرى
السعال المستمر
جلد طعمه مثل الملح
ضعف النمو على الرغم من وجود شهية جيدة
قد تشبه أعراض التليف الكيسي حالات أخرى أو مشاكل طبية. راجع مقدم الرعاية الصحية للتشخيص.
كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟
تم العثور على معظم حالات التليف الكيسي أثناء فحص حديثي الولادة. بالإضافة إلى التاريخ الطبي الكامل والفحص البدني ، تشمل اختبارات التليف الكيسي اختبار العرق لقياس كمية كلوريد الصوديوم (الملح) الموجود. تشير الكميات الأعلى من المعتاد من الصوديوم والكلوريد إلى التليف الكيسي. تعتمد الاختبارات الأخرى على نظام الجسم المصاب وقد تشمل:
تصوير الصدر بالأشعة السينية والموجات فوق الصوتية والأشعة المقطعية
تحاليل الدم
اختبارات وظائف الرئة
ثقافات البلغم
اختبارات البراز
بالنسبة للأطفال ، الذين لا ينتجون ما يكفي من العرق ، يمكن استخدام اختبارات الدم.
كيف يتم علاج التليف الكيسي؟
لا يوجد علاج لـ CF. أهداف العلاج هي تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات وعلاجها وإبطاء تقدم المرض.
يركز العلاج بشكل عام على المجالين التاليين:
إدارة مشاكل الرئة
قد يشمل ذلك:
علاج بدني
تمارين منتظمة لتخفيف المخاط وتحفيز السعال وتحسين الحالة البدنية العامة
أدوية ترقيق المخاط وتساعد على التنفس
المضادات الحيوية لعلاج الالتهابات
الأدوية المضادة للالتهابات
إدارة مشاكل الجهاز الهضمي
قد يشمل ذلك:
نظام غذائي صحي يحتوي على نسبة عالية من السعرات الحرارية
إنزيمات البنكرياس للمساعدة على الهضم
مكملات الفيتامينات
علاجات الانسداد المعوي
تمت الموافقة مؤخرًا على علاجين جديدين خصيصًا لعلاج أمراض الرئة في التليف الكيسي. تحدث مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك لتحديد ما إذا كانت هذه الأدوية مناسبة لك.
قد يكون زرع الرئة خيارًا للأشخاص الذين يعانون من مرض الرئة في نهاية المرحلة. عادة ما يكون نوع الزرع الذي يتم إجراؤه هو زراعة القلب والرئة أو زرع الرئة المزدوج. ليس كل شخص مرشحًا لعملية زرع الرئة. ناقش هذا مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.
ما هي مضاعفات التليف الكيسي؟
التليف الكيسي له بعض المضاعفات الخطيرة ، منها:
التهابات الرئة ومشاكل الرئة الخطيرة الأخرى التي لا تزول أو تعود
التهاب البنكرياس (التهاب البنكرياس) الذي لا يزول أو يعود
تليف الكبد أو أمراض الكبد
نقص فيتامين
الفشل في الازدهار. هذا يعني أن الطفل لا ينمو ويتطور كما ينبغي.
العقم عند الذكور
مرض السكري المرتبط بالتليف الكيسي (CFRD)
مرض الجزر المعدي المريئي (جيرد). مع هذا المرض ، ترتفع محتويات المعدة إلى المريء ويمكن أن تسبب أضرارًا جسيمة.
قد تكون هناك حاجة لزرع الأعضاء للأشخاص المصابين بمرض في المرحلة النهائية.
هل يمكن منع التليف الكيسي؟
يحدث التليف الكيسي (CF) بسبب طفرة جينية موروثة (تغيير). يوصى باختبار جين التليف الكيسي لأي شخص لديه أحد أفراد الأسرة مصاب بالمرض ، أو يكون شريكه حاملًا معروفًا للتليف الكيسي أو مصابًا بالتليف الكيسي.
يمكن إجراء اختبار جين التليف الكيسي من عينة دم صغيرة أو من مسحة خد. هذه فرشاة يتم فركها بداخل خدك للحصول على خلايا للاختبار. تختبر المعامل عمومًا الطفرات الجينية الأكثر شيوعًا في التليف الكيسي.
هناك العديد من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي والذين لم يتم التعرف على طفراتهم. بمعنى آخر ، لم يتم اكتشاف جميع الأخطاء الجينية التي تسبب التليف الكيسي. نظرًا لعدم معرفة جميع الطفرات ، يمكن أن يظل الشخص حاملًا للتليف الكيسي حتى لو لم يتم العثور على طفرات عن طريق الاختبار.
هناك قيود على اختبار التليف الكيسي. ولكن إذا كان كلا الوالدين لديه جين التليف الكيسي ، فلديهما بعض الخيارات:
تجنب الحمل
اختر التشخيص السابق للولادة (يمكن فحص الجنين من أجل التليف الكيسي في الأسبوع 10 إلى 12 أسبوعًا ومن 15 إلى 20 أسبوعًا من الحمل)
إنهاء الحمل
استعد لولادة طفل مصاب بالتليف الكيسي
احصل على علاج مبكر لطفل مصاب بالتليف الكيسي
التعايش مع التليف الكيسي
بالإضافة إلى التطعيمات الروتينية ، فإن لقاحات الأنفلونزا العادية ولقاح الالتهاب الرئوي ولقاحات أخرى مناسبة مهمة للمساعدة في تقليل فرصة الإصابة.
قد يوصى باستخدام المضادات الحيوية القمعية المستنشقة على المدى الطويل لمنع التهابات الرئة.
قد تكون هناك حاجة إلى الأدوية للمساعدة في الهضم.
قد يوصى باستخدام مكملات الفيتامينات والمعادن.
النقاط الرئيسية حول التليف الكيسي
التليف الكيسي (CF) هو مرض وراثي يهدد الحياة ويصيب العديد من الأعضاء. يتسبب في حدوث تغييرات في نظام نقل الإلكتروليت الذي يتسبب في امتصاص الخلايا للكثير من الصوديوم والماء.
يتميز التليف الكيسي بمشاكل في الغدد التي تنتج العرق والمخاط.
يولد الشخص مصابًا بالتليف الكيسي فقط إذا تم توريث جيني CF - أحدهما من الأم والآخر من الأب.
تتطلب جميع الولايات الأمريكية اختبار الأطفال حديثي الولادة للكشف عن التليف الكيسي (CF). هذه هي الطريقة التي يتم بها تشخيص معظم الحالات.
يسبب التليف الكيسي مخاطًا سميكًا يسد أعضاء معينة ، مثل الرئتين والبنكرياس والأمعاء. قد يتسبب ذلك في سوء التغذية وضعف النمو والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة ومشاكل التنفس وأمراض الرئة المزمنة.
لا يوجد علاج لـ CF. تتمثل أهداف العلاج في تخفيف الأعراض والوقاية من المضاعفات وعلاجها وإبطاء تقدم المرض.
يمكن أن يسبب التليف الكيسي العديد من المشاكل المختلفة والمضاعفات طويلة المدى.
لا توجد طريقة لمنع التليف الكيسي.
سيعمل الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي بشكل وثيق مع فريق طبي لإدارة الأعراض والبقاء بصحة جيدة قدر الإمكان.