المحتوى
متلازمة داندي ووكر ، والمعروفة أيضًا باسم تشوه داندي ووكر ، هي حالة نادرة من استسقاء الرأس الخلقي (تراكم السوائل في الدماغ) الذي يؤثر على جزء المخيخ من الدماغ. هذه الحالة ، التي تحدث في حالة واحدة من كل 25000 إلى 35000 ولادة حية كل عام ، تتسبب في تطور أجزاء مختلفة من المخيخ بشكل غير طبيعي.تتضمن بعض التشوهات المرتبطة بمتلازمة داندي ووكر ما يلي:
- غياب أو تطور محدود للدودة ، الجزء المركزي من المخيخ
- تطور محدود للجانبين الأيمن والأيسر من المخيخ
- تضخم البطين الرابع ، وهو مساحة صغيرة تسمح بتدفق السوائل بين الأجزاء العلوية والسفلية من الدماغ والحبل الشوكي
- تطور تكوين كبير يشبه الكيس في قاعدة الجمجمة ، حيث يوجد جذع الدماغ والمخيخ
نظرًا لأن المخيخ جزء حيوي من حركة الجسم وتوازنه وتنسيقه ، يعاني العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داندي ووكر من مشاكل في حركات عضلاتهم الإرادية وتنسيقها. قد يواجهون أيضًا صعوبات في مهاراتهم الحركية ومزاجهم وسلوكهم ، ويمكن أن يكون لديهم تنمية فكرية محدودة. يعاني حوالي نصف المصابين بمتلازمة داندي ووكر من إعاقة ذهنية.
تختلف درجة هذه الحالة وآثارها من شخص لآخر ولكن يمكن أن تتطلب تدبيرًا مدى الحياة. تابع القراءة لمعرفة المزيد عن متلازمة داندي ووكر ، بالإضافة إلى علاماتها وأعراضها وخيارات العلاج المتاحة.
الأسباب
يحدث تطور متلازمة داندي ووكر في وقت مبكر جدًا من الرحم عندما يفشل المخيخ والهياكل المحيطة به في التطور بشكل كامل.
على الرغم من أن العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة داندي ووكر يعانون من تشوهات كروموسومية مرتبطة بالحالة ، يعتقد الباحثون أن معظم الحالات ناتجة عن مكونات جينية شديدة التعقيد أو عوامل بيئية معزولة ، مثل التعرض لمواد تسبب تشوهات خلقية.
يتعرض أفراد الأسرة المباشرون ، مثل الأطفال أو الأشقاء ، لخطر متزايد للإصابة بمتلازمة داندي ووكر ، ولكن ليس لها نمط وراثي مميز - بالنسبة للأشقاء ، فإن معدل حدوثها يحوم حول 5 بالمائة.
تشير بعض الأبحاث إلى أن صحة الأم قد تساهم أيضًا في تطور متلازمة داندي ووكر. من المرجح أن تلد النساء المصابات بداء السكري طفلًا مصابًا بهذه الحالة.
كيف تحدث التشوهات الجينية عند الأطفال
الأعراض
بالنسبة لمعظم الأشخاص ، تظهر علامات متلازمة داندي ووكر وأعراضها عند الولادة أو خلال عامهم الأول ، ولكن 10 إلى 20 بالمائة من الأفراد قد لا تظهر عليهم الأعراض حتى أواخر مرحلة الطفولة أو بداية البلوغ.
تختلف أعراض متلازمة داندي ووكر من شخص لآخر ، ولكن قد تكون المشكلات التنموية في مرحلة الطفولة وزيادة محيط الرأس بسبب استسقاء الرأس هي العلامات الأولى أو الوحيدة.
تشمل بعض الأعراض الشائعة الأخرى لمتلازمة داندي ووكر ما يلي:
- تباطؤ التطور الحركي: غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داندي ووكر من تأخيرات في المهارات الحركية مثل الزحف والمشي والموازنة والمهارات الحركية الأخرى التي تتطلب تنسيق أجزاء الجسم.
- تضخم تدريجي في الجمجمة وانتفاخ في قاعدتها: يمكن أن يؤدي تراكم السوائل في الجمجمة إلى زيادة حجم ومحيط الجمجمة بمرور الوقت ، أو يتسبب في ظهور انتفاخ كبير في قاعدتها.
- أعراض الضغط داخل الجمجمة: يمكن أن يساهم تراكم السوائل أيضًا في زيادة الضغط داخل الجمجمة. على الرغم من صعوبة اكتشاف هذه الأعراض عند الأطفال ، إلا أن التهيج وسوء الحالة المزاجية والرؤية المزدوجة والقيء قد تكون مؤشرات عند الأطفال الأكبر سنًا.
- حركات متشنجة وغير منسقة وتيبس وتشنجات عضلية: قد يشير عدم القدرة على التحكم في الحركات أو التوازن أو أداء المهام المنسقة إلى مشاكل في تطور المخيخ.
- النوبات: يعاني ما يقرب من 15 إلى 30 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة داندي ووكر من النوبات.
إذا بدأ طفلك في تطوير أي من هذه الأعراض ، فاتصل بطبيب الأطفال على الفور. تأكد من تسجيل الأعراض التي يعاني منها طفلك ، ومتى بدأت ، وشدة الأعراض ، وأي تقدم ملحوظ ، وأحضر ملاحظاتك إلى موعدك.
التشخيص
يتم تشخيص متلازمة داندي ووكر من خلال التصوير التشخيصي. بعد الفحص البدني والاستبيان ، سيطلب طبيب طفلك إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للبحث عن علامات متلازمة داندي-ووكر ، بما في ذلك التشوهات في الدماغ وتراكم السوائل.
علاج او معاملة
على الرغم من أن متلازمة داندي ووكر يمكن أن تتداخل مع الحياة اليومية ، إلا أن الحالات الأكثر اعتدالًا لا تتطلب دائمًا العلاج - فهي تعتمد على شدة مشاكل النمو والتنسيق التي يعاني منها الشخص.
تتضمن بعض العلاجات الشائعة لمتلازمة داندي ووكر ما يلي:
- الغرس الجراحي لتحويلة في الجمجمة: إذا كان طفلك يعاني من زيادة الضغط داخل الجمجمة ، فقد يوصي الأطباء بإدخال تحويلة (أنبوب صغير) في الجمجمة للمساعدة في تخفيف الضغط. يقوم هذا الأنبوب بتصريف السوائل من الجمجمة ونقلها إلى مناطق أخرى من الجسم ، حيث يمكن امتصاصها بأمان.
- علاجات مختلفة: يمكن أن يساعد التعليم الخاص والعلاج المهني وعلاج النطق والعلاج الطبيعي طفلك في إدارة المشكلات المرتبطة بمتلازمة داندي ووكر. تحدث إلى طبيب الأطفال الخاص بك حول العلاجات التي ستكون أكثر فعالية لطفلك.
يعتمد البقاء والتشخيص على شدة التشوه ووجود عيوب خلقية أخرى.
إدارة الضغط المرتفع داخل الجمجمةكلمة من Verywell
مثل أي حالة تؤثر على الدماغ ، يمكن أن يكون تشخيص متلازمة داندي ووكر مخيفًا. من المهم أن تتذكر أن معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة داندي ووكر يمكنهم أن يعيشوا حياة سعيدة وصحية بمساعدة العلاجات التعليمية والمهنية والبدنية.