المحتوى
- أعراض ضمور العضلات دوشين
- عوامل الخطر لحثل دوشين العضلي
- تشخيص الحثل العضلي الدوشيني
- علاج الحثل العضلي الدوشيني
الحثل العضلي هو مشكلة وراثية تؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها (تصبح أصغر حجمًا وتضيع).
قد يؤثر ضعف العضلات على عضلة الهيكل العظمي أو عضلة القلب. وهو ناتج عن عدم قدرة العضلات على الاستجابة للنبضات العصبية من الدماغ
أعراض ضمور العضلات دوشين
يظهر DMD بشكل أكثر شيوعًا عند الأطفال بين سن 3 و 6 سنوات. قد يواجه الأطفال صعوبة في المشي أو النهوض من وضعية الجلوس أو الاستلقاء. قد يلاحظ الآباء أو القائمين على الرعاية ضعف الكتف والحوض ، والخرق غير الطبيعي والسقوط المتكرر. تشمل الأعراض والعلامات الأخرى:
صعوبة صعود الدرج
عدم القدرة على القفز
المشي على طرف إصبع القدم
الم الساق
ضعف الوجه ، بما في ذلك عدم القدرة على الصفير أو إغلاق العينين
قد تشمل مشاكل القلب عدم انتظام ضربات القلب وتضخم أنسجة عضلة القلب. إذا أصبح العمود الفقري منحنيًا (الجنف) ، فقد تصبح وظيفة التنفس والرئة صعبة.
عوامل الخطر لحثل دوشين العضلي
DMD هو مرض وراثي ناتج عن جين موجود على الكروموسوم X يمكن للأمهات نقله إلى أبنائهن. يؤثر الجين على بروتين يسمى dystrophin الذي تتطلبه العضلات لتعمل بشكل طبيعي.
تشخيص الحثل العضلي الدوشيني
بعد إجراء الفحص البدني وأخذ التاريخ التفصيلي للعلامات والأعراض ، مع ملاحظة أي حدوث لضمور العضلات لدى أفراد الأسرة ، يقوم الطبيب بفحص طفلك وإجراء الاختبارات ، بما في ذلك:
تحاليل الدم: تشمل اختبارات الدم الوراثية ، والتي يمكن أن تكشف عن الطفرة الجينية التي تسبب غياب الديستروفين في حوالي ثلثي الأولاد المصابين بضمور العضلات.
خزعة العضلات: بالنسبة للأطفال الذين لديهم دليل سريري على الإصابة بضمور العضالت - دوشن ولكنهم لم يظهروا إحدى الطفرات الشائعة ، يمكن لعينة صغيرة من النسيج العضلي التي تم فحصها تحت المجهر تأكيد التشخيص.
مخطط كهربية العضل (EMG): يتحقق هذا الاختبار لمعرفة ما إذا كان ضعف عضلات طفلك ناتجًا عن تدمير الأنسجة العضلية بدلاً من تلف الأعصاب.
مخطط كهربية القلب (ECG أو EKG): اختبار يسجل النشاط الكهربائي للقلب ، ويظهر مخطط كهربية القلب إيقاعات غير طبيعية (عدم انتظام ضربات القلب أو عدم انتظام ضربات القلب) ويكشف عن تلف عضلة القلب.
يقوم مستشار علم الوراثة بمراجعة تاريخ المرض مع كل عائلة ، ويناقش مبادئ الوراثة ويساعد في تقييم مخاطر وفوائد الاختبارات الجينية لأفراد الأسرة المختلفين ، بما في ذلك الطفل المصاب واختبار الناقل المحتمل للأم.
علاج الحثل العضلي الدوشيني
إن اتباع نهج متعدد التخصصات مع فريق من المتخصصين من ذوي الخبرة في علاج ضمور العضلات يمكن أن يوفر لطفلك فرصة البقاء على قيد الحياة لفترة أطول وتحسين نوعية الحياة.
الخط الأول من العلاج هو الكورتيكوستيرويدات ، والتي ثبت في التجارب السريرية أنها تقلل من معدل انخفاض القوة لدى الأشخاص المصابين بضمور العضلات. سيدير طبيب الأعصاب هذا العلاج ويساعد في تقليل الآثار الجانبية للأدوية.
يوجه طبيب الأعصاب رعاية طفلك وينسق الخدمات بين الفريق ، والذي من المحتمل أن يضم خبراء إضافيين:
يقوم أخصائيو إعادة التأهيل البدني والمهني بتصميم برامج تمارين لطفلك وتعليم أنشطة الإطالة لتقليل الحد من التقلصات.
يمكن لجراحي العظام ذوي الخبرة في ضمور العضلات أن يعالجوا التقلصات الشديدة والجنف.
يتتبع أطباء قلب الأطفال وظائف قلب طفلك باستخدام مخطط كهربية القلب وتخطيط صدى القلب.
يعتبر الاتصال المخصص لجمعية ضمور العضلات أمرًا بالغ الأهمية ، حيث يقدم الدعم للأسر والمدارس على عدد من المستويات بما في ذلك الاجتماعية والمالية والتعليمية.