المحتوى
- ما هي متلازمة اهلرز دانلوس (EDS)؟
- أعراض متلازمة إهلرز دانلوس
- فهم الأنواع الفرعية الستة الرئيسية لمتلازمة إيلرز دانلوس
- شكاوى النوم في EDS والرابط إلى OSA
- ما مدى شيوع توقف التنفس أثناء النوم في متلازمة إيلرز دانلوس؟
- علاج او معاملة
ما هي متلازمة اهلرز دانلوس (EDS)؟
متلازمة Ehlers-Danlos (EDS) ، أو اضطراب Ehlers-Danlos ، هي مجموعة من الاضطرابات التي تؤثر على الأنسجة الضامة التي تدعم الجلد والعظام والأوعية الدموية والعديد من الأنسجة والأعضاء الأخرى. EDS هي حالة وراثية تؤثر على تطور الكولاجين والبروتينات المرتبطة به والتي تعمل بمثابة اللبنات الأساسية للأنسجة. أعراضه لها مجموعة من الشدة المحتملة ، مما يتسبب في ارتخاء المفاصل بشكل طفيف إلى مضاعفات تهدد الحياة.
تم ربط الطفرات في أكثر من عشرة جينات بتطوير EDS. تؤثر التشوهات الجينية على تعليمات صنع قطع من عدة أنواع مختلفة من الكولاجين ، وهي مادة تعطي بنية وقوة للأنسجة الضامة في جميع أنحاء الجسم. قد لا يتم تجميع الكولاجين والبروتينات المرتبطة به بشكل صحيح. تؤدي هذه العيوب إلى ضعف أنسجة الجلد والعظام والأعضاء الأخرى.
هناك أشكال وراثة جسمية سائدة (AD) وراثة متنحية (AR) ، اعتمادًا على النوع الفرعي لـ EDS. في وراثة الزهايمر ، تكفي نسخة واحدة من الجين المتغير لإحداث الاضطراب. في وراثة AR ، يجب تغيير كلتا نسختين من الجين حتى تحدث الحالة وقد يحمل الوالدان الجين غالبًا ولكنهما بدون أعراض.
من خلال الجمع بين الأشكال المختلفة ، يقدر أن EDS يؤثر على واحد من كل 5000 شخص.
أعراض متلازمة إهلرز دانلوس
تختلف الأعراض المصاحبة لمتلازمة إيلرز دانلوس تبعًا للسبب الأساسي والنوع الفرعي. تشمل بعض الأعراض الأكثر شيوعًا ما يلي:
- فرط حركة المفصل: قد يكون هناك نطاق كبير بشكل غير عادي من حركة المفصل (يشار إليها أحيانًا باسم "المفصل المزدوج"). قد تكون هذه المفاصل الرخوة غير مستقرة وعرضة للخلع (أو خلع جزئي) وتسبب ألمًا مزمنًا.
- تغيرات الجلد: قد يكون الجلد ناعمًا ومخمليًا ، ويكون شديد المرونة ومرنًا وهشًا. قد يساهم ذلك في سهولة حدوث كدمات وتندب غير طبيعي.
- ضعف العضلات: قد يكون لدى الرضع عضلات ضعيفة مع تأخر في النمو الحركي (يؤثر على الجلوس والوقوف والمشي).
- الجنف عند الولادة
- ألم مزمن (غالبًا عضلي هيكلي ويؤثر على المفاصل)
- التهاب المفاصل العظمي المبكر
- ضعف التئام الجروح
- تدلي الصمام التاجي
- مرض في اللثة
- نعاس مفرط أثناء النهار
- التعب
- ضعف جودة الحياة
قد يكون من المفيد مراجعة الأنواع الفرعية الستة من EDS من أجل فهم أفضل للأعراض المرتبطة والمخاطر المحتملة.
فهم الأنواع الفرعية الستة الرئيسية لمتلازمة إيلرز دانلوس
في عام 2017 ، كان هناك مراجعة في تصنيف الأنواع الفرعية المختلفة لمتلازمة Ehlers-Danlos لتوضيح 13 نوعًا مختلفًا من EDS بما في ذلك سبعة أشكال نادرة ، ولكن هناك ستة أنواع أكثر شيوعًا من EDS. يمكن أن تكون الأنواع الفرعية الستة الرئيسية يتميز بمختلف العلامات والأعراض والأسباب الجينية الكامنة وأنماط الوراثة.
تشمل هذه الأنواع الفرعية:
- النوع الكلاسيكي: تتميز بالجروح التي تنفتح مع نزيف طفيف ، وتترك ندوبًا تتسع بمرور الوقت لتكوين ندبات من نوع "ورق السجائر". هذا النوع أقل خطورة من تمزق الأوعية الدموية. له ميراث جسمي سائد ، يؤثر على واحد من كل 20.000 إلى 40.000 شخص.
- نوع فرط الحركة: النوع الفرعي الأكثر شيوعًا من EDS ، يتجلى في أعراض المفاصل في الغالب. إنه صبغي جسمي سائد وقد يصيب واحدًا من بين 5000 إلى 20000 شخص.
- نوع الأوعية الدموية: أحد أخطر أشكاله ، قد يتسبب في حدوث تمزق (أو تمزق) في الأوعية الدموية يهدد الحياة ولا يمكن التنبؤ به ، وقد يتسبب ذلك في حدوث نزيف داخلي وسكتة دماغية وصدمة. هناك أيضًا خطر متزايد من تمزق الأعضاء (يؤثر على الأمعاء والرحم أثناء الحمل). إنه صبغي جسمي سائد ولكنه يصيب شخصًا واحدًا فقط من بين كل 250.000 شخص.
- نوع تقوس العمود الفقري: غالبًا ما يتسم بانحناء شديد وتدريجي في العمود الفقري يمكن أن يتداخل مع التنفس. يحمل مخاطر منخفضة من تمزق الأوعية الدموية. وهو وراثي جسمي متنحي ونادر ، حيث تم الإبلاغ عن 60 حالة فقط في جميع أنحاء العالم.
- نوع المفصل: يمكن اكتشاف هذا النوع الفرعي EDS عند الولادة ، مع فرط الحركة في الوركين مما تسبب في حدوث خلع في كلا الجانبين عند الولادة. إنه صبغي سائد مع حوالي 30 حالة تم الإبلاغ عنها في جميع أنحاء العالم.
- نوع التهاب الجلد: شكل نادر للغاية ، يتجلى في ترهل الجلد والتجاعيد ، مما يسبب طيات زائدة عن الحاجة قد تصبح أكثر بروزًا مع تقدم الأطفال في السن. إنه وراثي متنحي مع وجود عشرات الحالات فقط في جميع أنحاء العالم.
شكاوى النوم في EDS والرابط إلى OSA
ما هي الصلة بين متلازمة اهلرز دانلوس وانقطاع النفس الانسدادي النومي؟ كما لوحظ ، فإن التطور غير الطبيعي للغضروف يؤثر على الأنسجة في جميع أنحاء الجسم ، بما في ذلك تلك التي تبطن مجرى الهواء. قد تؤثر هذه المشاكل على نمو وتطور الأنف والفك العلوي (الفك العلوي) بالإضافة إلى استقرار مجرى الهواء العلوي. مع النمو غير الطبيعي ، قد يضيق مجرى الهواء ويضعف ويصبح عرضة للانهيار.
يتسبب الانهيار الجزئي أو الكامل المتكرر للمجرى الهوائي العلوي أثناء النوم في توقف التنفس أثناء النوم. قد يؤدي ذلك إلى انخفاض مستويات الأكسجين في الدم ، وتشتت النوم ، والاستيقاظ المتكرر ، وانخفاض جودة النوم. نتيجة لذلك ، قد يحدث النعاس المفرط أثناء النهار والتعب. قد يكون هناك زيادة في الشكاوى المعرفية والمزاجية والألم. قد تظهر أيضًا الأعراض الأخرى لانقطاع التنفس أثناء النوم ، مثل الشخير واللهاث أو الاختناق وانقطاع النفس الملحوظ والاستيقاظ للتبول (التبول الليلي) وصرير الأسنان (صرير الأسنان).
يدعم مسح صغير سابق لمرضى EDS من عام 2001 زيادة صعوبات النوم. وتشير التقديرات إلى أن 56٪ من المصابين بـ EDS يجدون صعوبة في الحفاظ على النوم ، بالإضافة إلى ذلك ، اشتكى 67٪ من حركات الأطراف الدورية أثناء النوم. تم الإبلاغ عن الألم ، وخاصة آلام الظهر ، بشكل متزايد من قبل مرضى EDS.
ما مدى شيوع توقف التنفس أثناء النوم في متلازمة إيلرز دانلوس؟
تشير الأبحاث إلى أن انقطاع النفس النومي شائع نسبيًا بين المصابين بـ EDS. تشير دراسة أجريت عام 2017 على 100 شخص إلى أن 32٪ من المصابين بمتلازمة Ehlers-Danlos يعانون من توقف التنفس أثناء النوم (مقارنة بـ 6٪ فقط من الضوابط) ، وقد تم تحديد هؤلاء الأفراد على أنهم يعانون من فرط الحركة (46٪) ، والكلاسيكيين (35٪) ، أو أنواع فرعية أخرى (19٪). لوحظ أن لديهم مستوى متزايد من النعاس أثناء النهار كما تم قياسه بواسطة درجة إبوورث للنعاس. ترتبط درجة توقف التنفس أثناء النوم بمستوى النعاس أثناء النهار بالإضافة إلى انخفاض جودة الحياة.
علاج او معاملة
عند تحديد انقطاع النفس النومي ، تدعم التجربة السريرية الاستجابة الإيجابية للعلاج بين مرضى متلازمة إهلرز دانلوس. مع تقدم العمر ، قد يتطور التنفس المضطرب أثناء النوم من تدفق الهواء المحدود ومقاومة الأنف إلى المزيد من حالات نقص التنفس وانقطاع النفس التي تميز انقطاع النفس النومي. قد لا يتم التعرف على هذا التنفس غير الطبيعي. قد يتم التغاضي عن النعاس أثناء النهار والتعب وقلة النوم وأعراض أخرى.
لحسن الحظ ، فإن استخدام العلاج المستمر للضغط الهوائي الإيجابي (CPAP) قد يوفر راحة فورية إذا تم تشخيص انقطاع النفس النومي بشكل صحيح ، وهناك حاجة إلى مزيد من البحث لتقييم الفائدة السريرية لعلاج انقطاع النفس النومي في هذه الفئة من السكان.
إذا شعرت أن لديك أعراضًا تتفق مع متلازمة إهلرز دانلوس وانقطاع النفس الانسدادي النومي ، فابدأ بالتحدث مع طبيبك حول التقييم والاختبار والعلاج.