المحتوى
الرنح العرضي هو مجموعة من الاضطرابات غير الشائعة التي تسبب فترات يكون فيها الشخص غير قادر على التحكم في حركات الجسم (الرنح). هناك ثمانية أنواع من الرنح العرضي ، لكن النوعين الأولين هما الأكثر شهرة.رنح عرضي من النوع 1
عادة ما تستمر نوبات عدم الثبات التي يسببها الرنح العرضي من النوع 1 (EA1) لدقائق فقط في كل مرة. غالبًا ما تحدث هذه الفترات بسبب التمرين أو الكافيين أو الإجهاد. في بعض الأحيان قد يكون هناك تموج في العضلات (myokymia) يأتي مع الرنح. تبدأ الأعراض عادة في سن المراهقة.
يحدث الرنح العرضي من النوع 1 بسبب طفرة في قناة أيون البوتاسيوم. تسمح هذه القناة عادةً بالإشارات الكهربائية في الخلايا العصبية ، وقد تصبح هذه الإشارات غير طبيعية عندما تتغير القناة بسبب طفرة جينية. أسهل طريقة لاختبار EA1 هي إجراء اختبار جيني. يمكن إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي لاستبعاد الأسباب المحتملة الأخرى للرنح ، ولكن في حالة EA1 ، سيظهر التصوير بالرنين المغناطيسي انكماشًا خفيفًا فقط في منتصف المخيخ الذي يسمى الدودة.
رنح عرضي من النوع 2
يرتبط الرنح العرضي من النوع 2 (EA2) بنوبات الدوار الشديد وأحيانًا الغثيان والقيء التي تستمر من ساعات إلى أيام. الرأرأة هي حالة تتحرك فيها العين بشكل متكرر ولا يمكن السيطرة عليها ، ويمكن أن تكون موجودة ليس فقط أثناء النوبات ولكن أيضًا بين النوبات. على عكس EA1 ، يمكن أن يؤدي الرنح العرضي من النوع 2 إلى إصابة المخيخ ، وهو جزء الدماغ المسؤول عن التنسيق. بسبب هذا الضرر المتفاقم ببطء ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من EA2 أن يفقدوا السيطرة الطوعية على العضلات بين هجماتهم الدورية أيضًا. مثل EA1 ، عادة ما يشعر الأشخاص المصابون بـ EA2 بالأعراض في مرحلة المراهقة.
يحدث الرنح العرضي من النوع 2 بسبب طفرة في قناة الكالسيوم. يتم تحور قناة الكالسيوم نفسها أيضًا في أمراض أخرى مثل ترنح النخاع الشوكي من النوع 6 والصداع النصفي الفالجي العائلي. يعاني بعض الأشخاص المصابين بـ EA2 أيضًا من أعراض تشبه تلك الأمراض الأخرى.
ترنحات عرضية أخرى
أما الرنح العرضي المتبقي ، من أنواع EA3 إلى EA8 ، فهو نادر جدًا. العديد من حالات الرنح العرضي الأقل شيوعًا متشابهة جدًا في المظهر مع EA1 و EA2 ولكن لها طفرات جينية مختلفة كسبب. تم الإبلاغ عن كل من هذه الأنواع الفرعية في عائلة واحدة أو اثنتين فقط.
- يعاني EA3 من نوبات قصيرة تتضمن نقصًا في تنسيق العضلات والتحكم فيها ، مع دوخة وتموج عضلي.
- يشبه EA4 إلى حد كبير EA2 ، مع حركات غير عادية للعين مثل رأرأة تستمر حتى في حالة عدم وجود هجوم نشط ، على الرغم من أن الهجمات قصيرة نسبيًا. يعتبر EA4 فريدًا من حيث أنه لا يستجيب بشكل جيد للعلاجات المستخدمة في حالات الرنح العرضي الأخرى.
- يحتوي EA5 على هجمات تستمر لساعات مثل EA2. تم الإبلاغ عن ذلك في عائلة فرنسية كندية.
- يحدث EA6 بسبب طفرة يمكن أن تترافق أيضًا مع النوبات ، والصداع النصفي ، وشلل نصفي ، مرة أخرى مثل EA2.
- تم تحديد EA7 في عائلة واحدة فقط وهو يشبه إلى حد كبير EA2 باستثناء أن الفحص العصبي طبيعي بين النوبات.
- يظهر EA8 أعراضه في مرحلة الطفولة المبكرة مع هجمات تستمر من دقائق إلى يوم كامل. تم العثور عليه داخل عائلة واحدة ويستجيب للكلونازيبام.
تشخيص الرنح العرضي
قبل الوصول إلى تشخيص اضطراب نادر نسبيًا مثل الرنح العرضي ، يجب فحص الأسباب الأخرى الأكثر شيوعًا للرنح. ومع ذلك ، إذا كان هناك تاريخ عائلي واضح للرنح ، فقد يكون من المفيد إجراء اختبار جيني.
يوصي معظم الأطباء بالعمل مع مستشار وراثي عند البحث عن هذا النوع من الاختبارات. في حين أن نتائج الاختبار الجيني قد تبدو مباشرة ، إلا أنه غالبًا ما تكون هناك فروق دقيقة يمكن التغاضي عنها بخلاف ذلك. من المهم معرفة ما يعنيه الاختبار الجيني ليس لك فقط ولكن لعائلتك أيضًا.
علاج او معاملة
تتحسن أعراض كل من EA1 و EA2 باستخدام الأسيتازولاميد ، وهو دواء يستخدم عادة كمدر للبول أو للمساعدة في تغيير مستويات الحموضة في الدم. كما ثبت أن Dalfampridine فعال في الرنح العرضي من النوع 2 أيضًا. قد يكون العلاج الطبيعي مفيدًا في إدارة الترنح عند وجوده.
في حين أن الرنح العرضي ليس شائعًا ، فإن التشخيص له آثار على كل من المريض وعائلته. من المهم لأطباء الأعصاب والمرضى أن يفكروا في الرنح العرضي عندما يكون هناك تاريخ عائلي من الحماقة.
- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني
- نص