المحتوى
- المتلازمات الجينية التي تسبب فقدان السمع
- أسباب غير متلازمية لفقدان السمع الجيني
- كيف يقوم مقدمو الرعاية الخاصة بي بتصنيف السبب الجيني لفقدان السمع؟
- كيف يمكن التعرف على اضطراب فقدان السمع الوراثي؟
من الممكن أيضًا أن يكون لديك مزيج من ضعف السمع الوراثي وفقدان السمع المكتسب. فقدان السمع المكتسب هو فقدان السمع الذي يحدث لأسباب بيئية مثل الآثار الجانبية للأدوية أو التعرض للمواد الكيميائية أو الضوضاء العالية.
المتلازمات الجينية التي تسبب فقدان السمع
ليست كل حالات فقدان السمع الخلقي وراثية ، ولا تظهر جميع حالات فقدان السمع الوراثي عند الولادة. في حين أن غالبية فقدان السمع الوراثي لا يرتبط بمتلازمة معينة ، فإن العديد من المتلازمات الجينية (ربما أكثر من 300) ترتبط بفقدان السمع الخلقي ، بما في ذلك:
- متلازمة ألبورت: تتميز بالفشل الكلوي وفقدان السمع الحسي العصبي التدريجي.
- متلازمة برانشيو-أوتو-كلوي
- Charcot Marie Tooth (CMT) المرتبط بـ X: يسبب أيضًا اعتلال الأعصاب المحيطية ، ومشاكل في القدمين ، وحالة تسمى "عجول زجاجة الشمبانيا".
- متلازمة غولدنهار: تتميز بتخلف الأذن والأنف والحنك الرخو والفك السفلي. قد يؤثر هذا على جانب واحد فقط من الوجه ، وقد تظهر الأذن بشكل جزئي.
- متلازمة جيرفيل ولانج نيلسن: بالإضافة إلى ضعف السمع الحسي العصبي ، تسبب هذه الحالة أيضًا عدم انتظام ضربات القلب والإغماء.
- متلازمة موهر ترانيبايرج (DFN-1): تسبب هذه المتلازمة فقدان السمع الحسي العصبي الذي يبدأ في مرحلة الطفولة (عادة بعد أن يتعلم الطفل كيف يتكلم) ويزداد سوءًا بشكل تدريجي. كما أنه يسبب مشاكل في الحركة (تقلصات عضلية لا إرادية) وصعوبة في البلع من بين أعراض أخرى.
- مرض نوري: تسبب هذه المتلازمة أيضًا مشاكل في البصر واضطرابات عقلية.
- متلازمة Pendred: تسبب متلازمة Pendred فقدان السمع الحسي العصبي في كلتا الأذنين إلى جانب مشاكل الغدة الدرقية (تضخم الغدة الدرقية).
- متلازمة ستيكلر: متلازمة ستكلر لها العديد من الخصائص الأخرى بالإضافة إلى فقدان السمع. قد يشمل ذلك الشفة المشقوقة والحنك المشقوق ومشاكل العين (حتى العمى) وآلام المفاصل أو غيرها من مشاكل المفاصل وخصائص محددة للوجه.
- متلازمة تريشر كولينز: تؤدي هذه المتلازمة إلى تخلف نمو عظام الوجه. قد يكون للأفراد سمات وجه غير طبيعية ، بما في ذلك الجفون التي تميل إلى الأسفل ورموش قليلة أو معدومة.
- متلازمة Waardenburg: بالإضافة إلى فقدان السمع ، يمكن أن تسبب هذه المتلازمة مشاكل في العين وتشوهات في صبغة (لون) الشعر والعينين.
- متلازمة أوشر: يمكن أن تسبب مشاكل في السمع والجهاز الدهليزي (دوخة وفقدان التوازن).
أسباب غير متلازمية لفقدان السمع الجيني
عندما لا يكون ضعف السمع الوراثي مصحوبًا بمشكلات صحية محددة أخرى ، فإنه يُسمى غير متلازمي. تقع غالبية حالات فقدان السمع الوراثي ضمن هذه الفئة.
يحدث فقدان السمع غير المتلازمي عادةً بسبب الجينات المتنحية. هذا يعني أنه إذا مر أحد الوالدين الجين المرتبط بفقدان السمع ، فلن يتم التعبير عنه أو لن يحدث في الطفل. يحتاج كلا الوالدين إلى تمرير جين متنحي إلى الطفل من أجل فقدان السمع.
في حين أن فقدان السمع المرتبط بجين متنحي يبدو من غير المحتمل أن يحدث ، فإن حوالي 70 من كل 100 حالة من حالات فقدان السمع غير متلازمية و 80 من كل 100 من هؤلاء الأفراد يعانون من فقدان السمع الناجم عن الجينات المتنحية. تحدث نسبة الـ 20 في المائة المتبقية نتيجة الجينات السائدة ، والتي لا تتطلب سوى الجين من أحد الوالدين.
كيف يقوم مقدمو الرعاية الخاصة بي بتصنيف السبب الجيني لفقدان السمع؟
إذا كنت تراجع ملاحظات طبيبك ، فقد تجد مختصرات لا تفهمها. فيما يلي شرح لكيفية تسمية فقدان السمع غير المتلازمي في ملاحظات الطبيب:
- اسمه الاضطراب
- ___- الصمم المرتبط (حيث ___ هو الجين الذي يسبب الصمم)
- اسمه من موقع الجين
- DFN تعني ببساطة الصمم
- أ تعني صفة جسمية سائدة
- B تعني صفة متنحية
- X تعني مرتبط بـ X (يتم نقله من خلال كروموسوم الوالدين X)
- يمثل الرقم ترتيب الجين عند تعيينه أو اكتشافه
على سبيل المثال ، إذا تم تسمية اضطراب السمع من قبل الجين المحدد من قبل طبيبك ، فقد ترى شيئًا مشابهًا للصمم المرتبط بـ OTOF. هذا يعني أن جين OTOF هو سبب اضطراب السمع لديك. ومع ذلك ، إذا استخدم طبيبك موقع الجين لوصف اضطراب السمع ، فسترى مجموعة من النقاط المذكورة أعلاه ، مثل DFNA3. هذا يعني أن الصمم كان جينًا سائدًا وراثيًا مع الترتيب الثالث لرسم خرائط الجينات. يشار إلى DFNA3 أيضًا باسم الصمم المرتبط بـ connexin 26.
كيف يمكن التعرف على اضطراب فقدان السمع الوراثي؟
تحديد الأسباب الجينية ، ويشار إليها أيضًا من قبل الأطباء باسم المسببات، يمكن أن يكون محبطًا للغاية. للمساعدة في تقليل صعوبة تحديد السبب ، يجب أن يكون لديك نهج قائم على الفريق. يجب أن يتكون فريقك من أخصائي أنف وأذن وحنجرة واختصاصي سمع وعلم وراثة ومستشار في علم الوراثة. يبدو أن هذا فريق كبير ، ولكن مع وجود أكثر من 65 متغيرًا وراثيًا يمكن أن يسبب فقدان السمع ، سوف تحتاج إلى تقليل مقدار الاختبارات إذا لزم الأمر.
قد يكون طبيب الأذن والأنف والحنجرة الخاص بك هو أول طبيب تراه في محاولة لتحديد سبب فقدان السمع الجيني. سيقومون بعمل تاريخ مفصل ، وإكمال الفحص البدني ، وإذا لزم الأمر ، يحولونك إلى اختصاصي السمع لإجراء عمل شامل في علم السمع.
قد تشمل الأعمال المعملية الأخرى داء المقوسات والفيروس المضخم للخلايا ، حيث إنها عدوى شائعة قبل الولادة يمكن أن تسبب فقدان السمع عند الرضع. في هذه المرحلة ، قد يتم تحديد الأسباب المتلازمة الشائعة لفقدان السمع ويمكن إحالتك إلى أخصائي وراثة لاختبار الجينات المحددة المرتبطة بالمتلازمة المشتبه بها.
بمجرد تحديد المتلازمات الشائعة أو القضاء عليها ، سيوصيك اختصاصي طب الأنف والأذن والحنجرة بمستشار وراثي وجيني. إذا كان هناك متغيرات جينية مشتبه بها ، فسيقتصر الاختبار على تلك الجينات. إذا لم يكن هناك متغير جيني مشتبه به ، فسوف يناقش اختصاصي الوراثة خيارات الاختبار الأفضل التي يجب مراعاتها.
سيأخذ اختصاصي الوراثة المعلومات من تقييم السمع للمساعدة في استبعاد بعض الاختبارات. قد يطلبون أيضًا اختبارات أخرى مثل مخطط كهربية القلب (ECG أو EKG) للنظر في إيقاع قلبك ، مما سيساعد أيضًا في تضييق نطاق ما يختبرونه. الهدف هو أن يقوم عالم الوراثة بتعظيم فائدة الاختبار قبل طلب الاختبارات التي قد تكون مضيعة للوقت والجهد والموارد.