المحتوى
- الفوائد المحتملة
- طريقة الصحة الجينومية
- أنواع الاختبار
- الأسئلة الشائعة
- المزيد من الشركات
- التوفر
- محددات
يعني تخصيص رعاية السرطان أنه يمكن علاج كل فرد بناءً على التغيرات الجينية المحددة الموجودة في الورم. يتم إجراء خزعة على الورم ، أي يتم إزالة جزء صغير من أنسجة السرطان وأخذها للاختبار. في كثير من الأحيان ، خضع مريض السرطان بالفعل لشكل من أشكال الجراحة لمحاولة إزالة السرطان. في مثل هذه الحالات ، سيتم استخدام جزء السرطان الذي تمت إزالته (إذا تم تخزينه) للاختبار بحيث لا يلزم إجراء خزعة لاحقة.
أهداف اختبار الجينوم للسرطان
- ضع خريطة للملف الجيني الكامل للورم السرطاني.
- تحديد الطفرات والتغيرات التي حدثت في الورم.
- ساعد الطبيب في تحديد نوع العلاج أو المجموعة الأنسب للمريض بناءً على المعلومات التي تم جمعها.
الفوائد المحتملة
هناك العديد من المزايا للاختبار الجينومي للسرطان ، ومن المعروف أنه يحسن نتائج السرطان. أصبح يُعرف بأنه بديل أقل توغلاً وأقل تكلفة وأقل سمية للعلاج الكيميائي ، مما يشكل آثارًا جانبية خطيرة على المرضى.
هذا يعني أنه يمكن لمرضى السرطان تجنب العلاج بخيارات قد تهدد الحياة. يوضح تقرير عن الاختبارات الجينومية من قبل منظمة الصحة العالمية المثال المثالي على ذلك. أظهر تاموكسيفين (علاج شائع لمرضى سرطان الثدي) للمرضى الذين يعانون من طفرة SULTIA1 أنهم "لا يستجيبون على النحو الأمثل" للعلاج. وبحسب التقرير ، فإن بعض المرضى كانوا "ببساطة يقاومون هذا الدواء". لكن في مرضى آخرين ، "يمكن أن تكون الجرعة الخاطئة قاتلة للمريض". يصور هذا البحث مجموعة متنوعة بشكل كبير من الآثار السلبية التي يمكن أن تحدثها بعض العلاجات ، اعتمادًا على المريض.
أخيرًا ، تساعد الاختبارات الجينية للسرطان أيضًا في تطوير عقاقير جديدة وأكثر فاعلية للسرطان. بعض الأمثلة على الأدوية التي تم تطويرها لعلاج السرطانات بشكل مختلف عن طريق استهداف تغييرات جينية محددة هي إيماتينيب (جليفيك) وتراستوزوماب (هيرسيبتين) وجيفيتينيب (إيريسا) وإيرلوتينيب (تارسيفا).
طريقة الصحة الجينومية
شركة Genomic Health هي شركة تقدم اختبارات تشخيصية لتحليل نشاط جينات معينة موجودة في أنسجة مريض السرطان.
يتم بعد ذلك اكتشاف معلومات مهمة حول الورم واستخدامها لتكييف رعاية مرضى السرطان. اختبار الصحة الجينومية متاح لسرطان الثدي في مراحله المبكرة والمتأخرة ، وسرطان البروستاتا في المراحل المبكرة والمتأخرة ، وسرطان القولون. توفر الاختبارات التشخيصية للصحة الجينومية للأطباء ومقدمي الرعاية إجابات على الأسئلة التالية حول الورم وخيارات العلاج التي يجب اتباعها:
- ما مدى عدوانية السرطان؟
- في أي مرحلة يمر المريض؟
- هل يحتاج المريض إلى الجراحة أو العلاج الإشعاعي أو العلاج الكيميائي أو الجمع بينهما؟
أنواع الاختبار
هناك عدة أنواع من الاختبارات التي تقدمها Genomic Health للمرضى. يعتمد تحديد الاختبار المناسب للمريض على عوامل مثل نوع ومرحلة السرطان.
اختبارات الصحة الجينومية
Oncotype DX لسرطان الثدي. يحلل هذا الاختبار نشاط 21 جينًا محددًا في ورم السرطان. إنه مخصص للمرضى الذين تم تشخيصهم حديثًا ولديهم "مرحلة مبكرة (المرحلة الأولى أو الثانية أو الثالثة أ) ، وسرطان الثدي الذين لديهم عقدة سالبة أو عقدة إيجابية (1-3) ، ومستقبلات هرمون الاستروجين إيجابية (ER +) ، أو مرض سلبي HER2 ". يتنبأ الاختبار بمدى فعالية العلاج الكيميائي في العلاج ، وفرص تكرار السرطان في المستقبل (تسمى نتيجة تكرار الثدي) ، وما إذا كان يمكن علاج السرطان بنجاح بالعلاج الهرموني فقط.
Oncotype DX لعلاج سرطان الأقنية الموضعي (DCIS). هذا هو النوع الثاني من اختبارات سرطان الثدي. DCIS هو أحد أشكال سرطان الثدي الذي لا يزال في مراحله المبكرة ولم ينتشر (غير جائر). إنه مخصص للمرضى الذين يعانون من سرطان الثدي قبل الجراحة ويعطي الطبيب المعالج معلومات حول ورم DCIS ، وكيف يتصرف ، ومدى احتمالية تكراره في نفس الثدي.
Oncotype DX لسرطان البروستاتا. يساعد هذا الاختبار الرجال الذين تم تشخيص إصابتهم بسرطان البروستاتا في مراحله المبكرة على تحديد المسار الصحيح للعلاج. غالبًا ما يتم وصف الجراحة و / أو الإشعاع لسرطان البروستاتا على الرغم من عدم الحاجة إليها دائمًا. يساعد Oncotype DX لسرطان البروستاتا الأطباء على تحديد ما إذا كان السرطان عدوانيًا أم لا والتنبؤ بالنمو المحتمل على المدى القصير والطويل ونتائج سرطان البروستاتا.
اختبار اكتشاف النواة من طراز Oncotype DX AR-V7.هذا الاختبار للرجال المصابين بسرطان البروستاتا في مرحلة متأخرة. غالبًا ما يتم علاج المرحلة المتأخرة من العلاج بالأدوية المضادة للأندروجين التي تمنع الخلايا السرطانية من تخليق أي هرمونات ذكورية. يساعد اختبار Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect الطبيب على تحديد ما إذا كان السرطان لا يزال مستجيباً للعلاجات المضادة للأندروجين أو إذا أصبح مقاومًا. هذا يحدد ما إذا كان يجب على المريض أن يبدأ نوعًا مختلفًا من العلاج.
Oncotype DX لسرطان القولون. يتنبأ هذا الاختبار بخطر تكرار الإصابة بالسرطان لدى المرضى المصابين بسرطان القولون في المرحلة الثانية والمراحل الثالثة أ / ب. يساعد هذا الأطباء على تحديد ما إذا كانوا سيواصلون العلاج الكيميائي بعد الجراحة أم لا ، وإذا كان الأمر كذلك ، فما نوع العلاج المساعد الذي يجب إضافته إلى العلاج الكيميائي.
الأسئلة الشائعة
من يمكنه طلب هذه الاختبارات؟
لا يمكن طلب هذه الاختبارات الجينية للسرطان إلا من قبل أخصائي رعاية صحية مرخص سيحدد أولاً فائدة أو غير ذلك من الاختبار في حالة كل مريض على حدة.
هل الاختبارات يغطيها التأمين؟
- برنامج Oncotype DX بالنسبة لمراحل السرطان الغازية المبكرة ، يتم تغطيتها من قبل Medicare وشركات التأمين الكبرى الأخرى مثل Aetna و CIGNA و United Healthcare و Kaiser Permanente و Anthem / WellPoint و Humana و Blue Cross و Federal.
- برنامج Oncotype DX لـ DCIS يغطيها Medicare فقط في هذه المرحلة.
- اختبار سرطان البروستاتا من نوع Oncotype DX يغطيها الميديكير.
- كشف النواة Oncotype DX AR-V7 لا يغطيها الميديكير حتى الآن.
- اختبار سرطان القولون Oncotype DX يغطيها برنامج Medicare لسرطان القولون من المرحلة الثانية ولكن فقط من خلال Palmetto GBA (المقاول الوطني للرعاية الطبية للصحة الجينية).
في جميع الحالات ، يجب أولاً تأكيد أهلية مريض السرطان لإجراء اختبار معين قبل تطبيق التغطية التأمينية.
المزيد من الشركات
علوم الحياة كاريس
هذه شركة تقدم نهج Caris Molecular Intelligence® الشامل لتحديد الورم. تكتشف هذه الطريقة المخطط الجيني للورم السرطاني وتساعد الأطباء على اتخاذ قرارات علاجية أفضل. يتضمن نهج التنميط التحقق من بعض العوامل المختلفة:
- مثبطات نقاط التفتيش المناعية. هذه عقاقير تستعيد آلية الجهاز المناعي المضادة للورم عندما يتم تثبيطها. في الأساس ، يتم تقييم حساسية الأورام لهذه الأدوية.
- عدم استقرار الأقمار الصناعية الصغيرة (MSI). يشير هذا إلى تغيير في عدد التسلسلات المتكررة في الحمض النووي لخلايا معينة.
- عبء الورم الطفري (TMB). هذا هو عدد الطفرات التي تحدث في الخلايا السرطانية.
بعد اكتمال توصيف الورم ، يتم أيضًا توفير قائمة بأدوية السرطان التي قد تكون فعالة وذات فائدة إكلينيكية.
مؤسسة الطب
Foundation Medicine هي شركة رؤى جزيئية لديها عدد من الاختبارات المتاحة للاختبارات الجينية للسرطان.
- مؤسسة واحد CDX. هذا اختبار تمت الموافقة عليه من قِبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) يُستخدم لتحديد المظهر الجيني للأورام الصلبة. يحلل MSI و TMB ويتضمن خيار اختبار الكيمياء الهيستولوجية المناعية PD-L1 (علامة بيولوجية متعلقة بالمناعة يمكن رؤيتها على خلايا الورم). هذه تساعد الطبيب على اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن متابعة علاج السرطان. يتم تغطية Foundation One CDX بواسطة Medicare و Medicare Advantage طالما أن المريض المصاب بالورم الصلب يفي بالمعايير التي حددتها CMS (مراكز الرعاية الطبية والرعاية الطبية). وفقًا لـ Foundation Medicine ، يمكن استخدام هذا الاختبار للسرطان مثل سرطان الرئة ذو الخلايا غير الصغيرة وسرطان الجلد وسرطان المبيض وسرطان الثدي وسرطان القولون والمستقيم وبعض الأورام الصلبة الأخرى.
- كريم أساس واحد سائل. على عكس معظم الاختبارات الجينية للسرطان الأخرى التي تعتمد على نسيج الخزعة الصلبة لجمع المعلومات ، يعتمد هذا الاختبار تحديدًا على سحب الدم. إنه نموذجي لمرضى السرطان الذين هم بالفعل في مراحل متقدمة ويقدم نتائج على MSI والجينات المستهدفة المحددة. يمكن إجراء هذا الاختبار من قبل مرضى السرطان الذين يعانون من أورام الرئة أو الثدي أو البروستاتا أو الجهاز الهضمي أو الميلانوما أو أورام الدماغ الصلبة. لا يغطيها Medicare.
- مؤسسة هيم واحد.يستخدم هذا الاختبار لتحديد الخصائص الجينية للساركوما والأورام الخبيثة الدموية (السرطانات التي تبدأ في الخلايا المكونة للدم في الدم أو في جهاز المناعة). تظهر نتائج الاختبار الطفرات في الجينات وتقترح العلاجات المتاحة بالإضافة إلى التجارب السريرية المتاحة / المناسبة. لا تستخدم مؤسسة One Heme تسلسل الحمض النووي فحسب ، بل تستخدم أيضًا تسلسل الحمض النووي الريبي ، وتوفر معلومات عن TMB و MSI. كل هذا يساعد الطبيب على تحديد أفضل علاج للمريض. على عكس الاختبارين الآخرين ، يمكن استخدام Foundation One Heme لاختبار كل من الأورام اللحمية مثل ساركوما إوينغ والساركوما العضلية الملساء والأورام غير الصلبة مثل اللوكيميا ومتلازمات خلل التنسج النقوي والأورام اللمفاوية والورم النخاعي المتعدد والأورام التكاثرية النقوية.
صحة الحارس
تقدم Guardant Health خدماتها للمرضى الذين وصل السرطان بالفعل إلى مرحلته المتقدمة. يوفر اختبار Guardant360 الخاص بهم نتائج جينومية من عينات من سحب الدم - وهذا مفيد جدًا عندما تكون الخزعة صعبة من الناحية الفنية. يتوفر Guardant360 لأنواع مختلفة من الأورام بما في ذلك سرطان الرئة.
عدد لا يحصى من علم الوراثة
ميرياد جينيتكس هي شركة تشخيص جزيئي لديها عدد من الخيارات المتاحة لمرضى السرطان لاستكشاف الطب الدقيق.
- توقع EndoPredict. هذا اختبار جيني يستخدم للتنبؤ باحتمالية التكرار للنساء المصابات بسرطان الثدي في مراحله المبكرة ، وتحديدًا "مع مستقبلات ER + ، وحالة مستقبلات HER2− والذين يعانون من العقدة السلبية (N0) والعقد الموجبة (N1)."
- اختبار برولاريس. يقيس هذا الاختبار مدى سرعة وشدة نمو ورم البروستات لدى المريض.
التوفر
من الناحية النظرية ، الاختبارات الجينية متاحة لجميع مرضى السرطان. لسوء الحظ ، لم يصبح الاختبار الجيني علاجًا روتينيًا لجميع أنواع السرطانات ، وذلك بسبب كلفته جزئياً. في النهاية ، يعود الأمر إلى طبيب المريض لتحديد ما إذا كانت هناك حاجة لذلك. على الرغم من الفائدة الكبيرة للاختبار الجينومي ، فإن الفعالية تعتمد على الحالة الفردية.
محددات
ضع في اعتبارك أنه على الرغم من فوائده ، فإن الاختبارات الجينومية لعلاج السرطان لها بعض القيود. قد لا يتم تحديد أي طفرة جينية أثناء الاختبار ، وحتى إذا لوحظت طفرة جينية ، فقد لا تتوفر أي علاجات.
اعلم أن الخلايا السرطانية تتغير بمرور الوقت ، لذلك قد تتغير الطفرة / التغيرات التي لوحظت في الورم في مرحلة ما. أيضًا ، بعض الأورام ليست موحدة ، ولأن الاختبارات الجينية تستخدم جزءًا صغيرًا فقط من الورم ، فقد لا يتم اكتشاف الطفرات الموجودة في أجزاء أخرى من الورم لم يتم اختبارها. هذا يعني أنه إذا تم علاجك بعلاج يستهدف الطفرات التي تم تحديدها ، فمن المحتمل أن تستمر الخلايا السرطانية التي تحمل الطفرات التي لم يتم اكتشافها واستهدافها في النمو.
كلمة من Verywell
يعد اختبار الجينوم طريقة مفيدة للغاية وفعالة لضمان حصولك على أفضل علاج لمرض السرطان. ناقش خياراتك على نطاق واسع مع طبيبك ولا تخف من السؤال عما إذا كان من المستحسن أن تخضع للاختبار الجيني لسرطانك. لا تتردد في طلب رأي طبي ثانٍ إذا كنت تعتقد أن الاختبارات الجينية قد تكون مفيدة ولكن طبيب الأورام الخاص بك يعتقد خلاف ذلك.
عند اختيار أفضل شركة لاختبار الجينوم للسرطان لاستخدامها ، قم بأبحاثك على نطاق واسع - إن أمكن ، بمساعدة الأصدقاء والعائلة. سيساعدك هذا على أن تطمئن إلى أنك تحصل على أفضل نوع من الاختبارات لسرطان معين لديك والمرحلة التي وصل إليها. أخيرًا ، قد يكون الاختبار الجيني للسرطان مكلفًا للغاية. تأكد من تأكيد بوليصة التأمين الخاصة بك.
ما هي اللقطات التي يجب الحصول عليها والتي يجب تجنبها أثناء علاج السرطان