المحتوى
- ما هو الانقسام الوراثي المتعدد؟
- ما هي أعراض الانبثاث المتعدد الوراثي؟
- التشخيص الوراثي المتعدد
- العلاج الوراثي المتعدد
ما هو الانقسام الوراثي المتعدد؟
الانبثاث المتعدد الوراثي ، المعروف أيضًا باسم الارتخاء الشحمي ، هو حالة وراثية غالبًا ما ينتقل إلى الطفل من قبل أحد الوالدين ، ولكن يمكن أن يكون سببها أيضًا طفرة جينية ، مما يعني أنه يمكن أن يحدث من تلقاء نفسه عن طريق التغيير. ينتج الجين الخاص بالاندماج المتعدد الوراثي بروتينًا يؤثر على نمو العظام وتطورها ، مما يتسبب في نمو عظمي يسمى exostoses.
يتم تصنيف exostoses بطريقتين: لاطئة أو معنقة. يتم ربط الإكسوستات اللاطئة بشكل دائم أو ثابتة وواسعة ، في حين يتم توصيل الإكسوستات المعنقة بواسطة جذع ضيق.
عادة ما يتم تشخيص الانبثاث المتعدد الوراثي في سن 3 أو 4 سنوات تقريبًا ، عندما يحدث الانبثاث الأول. تصبح الإكواشف أكثر بروزًا مع نمو الطفل ولكنها تتوقف عن النمو بمجرد بلوغ الطفل مرحلة النضج.
ما هي أعراض الانبثاث المتعدد الوراثي؟
قد تسبب الأورام وجعًا عند ظهورها تحت الأوتار أو المناطق التي تصطدم بسهولة.
تشمل المشكلات الأخرى التي يمكن أن تحدث بسبب الانبثاث المتعدد الوراثي ما يلي:
- الضغط على الأوتار والأعصاب والأوعية
- تشوهات زاويّة في الذراعين والساقين بسبب الزيادات
- اختلافات إطالة الأطراف ، إذا كان أحد الأطراف أكثر ارتباطًا بالنمو من الطرف الآخر
- يمكن أن تصبح الأورام أيضًا خبيثة (سرطانية) في نسبة صغيرة من المرضى ، حوالي 5 في المائة
التشخيص الوراثي المتعدد
سيتم إجراء فحص جسدي أولاً للمساعدة في تحديد مناطق النمو وعدد العظام المعنية. سيتم بعد ذلك أخذ صور بالأشعة السينية من أي منطقة يوجد بها انزعاج. يمكن استخدام التصوير المقطعي المحوسب لإجراء تقييم إضافي للنمو العظمي ، وقد يُطلب إجراء تصوير بالرنين المغناطيسي لاستبعاد أي نمو داخل النخاع.
العلاج الوراثي المتعدد
علاج الانجراف المتعدد الوراثي هو الاستئصال الجراحي لأي نمو يسبب الألم أو عدم الراحة أو يعطل حركة الطفل.
يمكن إجراء عملية فصل الأنسجة الدموية ، وهي عملية جراحية تؤثر على صفائح النمو ، في الأطراف السفلية والمعصم لتصحيح أي اختلال في العظام أثناء النمو المستقبلي.