المحتوى
متلازمة هيرمانسكي بودلاك هي حالة وراثية نادرة تسبب تصبغًا خفيفًا بشكل غير طبيعي للجلد والشعر والعينين (المهق العيني الجلدي).قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة أيضًا من اضطرابات النزيف ، والحالات التي تؤثر على الرئتين والجهاز الهضمي ، ويكونون أكثر عرضة للتلف من التعرض لأشعة الشمس.
هناك تسعة أنواع من متلازمة هيرمانسكي بودلاك ، ويختلف كل نوع في شدته ويمكن أن يرتبط بحالات طبية أخرى.
يمكن للاختبار الجيني قبل الولادة في كثير من الأحيان تشخيص متلازمة هيرمانسكي بودلاك. يعد التشخيص المبكر مثاليًا لضمان معالجة الحالة بشكل صحيح ، وكذلك لتجنب المضاعفات الطبية الخطيرة المحتملة.
الأعراض
المظهر المميز لمتلازمة هيرمانسكي بودلاك هو الجلد الفاتح والشعر والعينان (المعروف أيضًا باسم المهق الجزئي).
ومع ذلك ، هناك عرضان يميزان متلازمة هيرمانسكي-بودلاك عن المهق العيني الجلدي: ضعف الصفائح الدموية واضطرابات النزيف.
أنواع المهق المختلفة80-99٪ من الأفراد المصابين بهذه الحالة لديهم أعراض يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات طبية. وتشمل المشكلات الصحية المحتملة ما يلي:
- انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء وانخفاض وظائف المناعة. إن وجود جهاز مناعي ضعيف يجعل الفرد أكثر عرضة للمرض والإصابة ويصعب عليه التعافي.
- نزيف شديد و / أو كدمات. قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة هيرمانسكي بودلاك من تدفق طمث مفرط وغزير.
- مشاكل في الرؤية. قد لا يرى الناس جيدًا أو قد يكون لديهم حركات غير طبيعية للعين تؤثر على رؤيتهم.
تشمل أعراض متلازمة هيرمانسكي بودلاك التي تؤثر بشكل خاص على الرؤية ما يلي:
- عيون متقاطعة (الحول)
- قصر النظر (قصر النظر)
- قلة تصبغ العين (المهق العيني)
- الحساسية المفرطة للضوء (رهاب الضوء)
قد يصاب الأشخاص المصابون بأنواع معينة من متلازمة هيرمانسكي-بودلاك بتندب في أنسجة رئتيهم (التليف الرئوي) ، ويؤدي الضرر إلى ضيق التنفس ويمكن أن يكون له عواقب طبية خطيرة إذا تُرك دون علاج.
تتسبب بعض أنواع متلازمة هيرمانسكي-بودلاك في تراكم مادة شمعية تسمى سيريود في الخلايا ، مما قد يزيد من خطر إصابة الشخص بأمراض الكلى ومرض الأمعاء الالتهابي وسرطان الجلد.
الأسباب
في حين أن الحالة غير شائعة بشكل عام ، إلا أن هناك أنواعًا معينة تظهر بشكل متكرر في مجموعات سكانية معينة. على سبيل المثال ، النوعان 1 و 3 أكثر شيوعًا في بورتوريكو ، حيث يبلغ معدل الإصابة 1 من كل 1800.
تُورث متلازمة هيرمانسكي بودلاك بطريقة وراثية متنحية. يمكن لأي شخص الحصول على نسخة من الجين المتحور دون ظهور أعراض الحالة. إذا حملوا الجين ، فيمكنهم نقله إلى طفل.
إذا كان لدى شخصين يحملان نسخة من الجين المصاب طفلًا معًا ، فسيصاب الطفل بمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك إذا ورثوا نسختين من الجين المتحور (واحدة من كل والد).
كيف يتم وراثة الظروف الجينيةتحدث الطفرات الجينية في الخلايا المكونة للبروتينات ، وهذه البروتينات مسؤولة جزئيًا عن إنتاج الصباغ وخلايا تخثر الدم وخلايا الرئة. يمكن أن يؤدي النقص في هذه البروتينات إلى انخفاض تعداد الدم ، وتصبغ غير طبيعي ، وتندب أنسجة الرئة.
هناك ما لا يقل عن 10 جينات مرتبطة بمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك ، لكن التغيرات في جين HPS1 تمثل حوالي 75٪ من الحالات.
في حين أنه من غير المألوف ، يمكن للأشخاص تطوير متلازمة هيرمانسكي-بودلاك دون وجود طفرة جينية معروفة بأنها مرتبطة بالحالة. في هؤلاء الأفراد ، السبب غير معروف.
متلازمة هيرمانسكي بودلاك هي حالة نادرة تصيب ما يقرب من 1 من كل 500.000 إلى 1000000 فرد حول العالم.
التشخيص
يمكن استخدام التاريخ الطبي والعائلي الشامل والفحص البدني والاختبارات المعملية لتشخيص متلازمة هيرمانسكي بودلاك. يمكن أن يساعد استخدام المجهر لتحليل تغيرات التصبغ وخلايا الدم في تأكيد التشخيص.
قبل وأثناء الحمل ، يمكن أيضًا التعرف على متلازمة هيرمانسكي بودلاك من خلال الاختبارات الجينية.
يمكن اختبار الزوجين قبل محاولة الحمل لمعرفة ما إذا كانا يحملان جينات مرتبطة بالحالة ، والتي يمكن أن تنتقل إلى الطفل.
يمكن استخدام اختبارات ما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين قد ورث الجينات. بعد الولادة وطوال الحياة ، يمكن استخدام الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص إذا كان لدى شخص ما أعراض متلازمة هيرمانسكي بودلاك.
علاج او معاملة
يمكن إدارة العديد من الأعراض المباشرة لمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك (مثل مشاكل الرؤية) بشكل فعال من خلال العلاجات والاستراتيجيات التعويضية.
ومع ذلك ، فإن بعض العواقب الطبية المحتملة لهذه الحالة يمكن أن تكون مهددة للحياة إذا تركت دون علاج. لذلك ، يعالج علاج متلازمة هيرمانسكي بودلاك في المقام الأول العواقب الطبية للحالة.
يمكن للأطباء المتخصصين في علاج أمراض العيون (طبيب عيون) تلبية احتياجات الرؤية للأشخاص المصابين بمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك.
إذا كان شخص ما عرضة للنزيف الشديد أو الكدمات أو تعداد الدم المتقلب نتيجة لهذه الحالة ، فقد يكون من الضروري نقل الدم. يمكن أحيانًا إدارة فترات الحيض الغزيرة بشكل فعال باستخدام أدوية تحديد النسل.
مشاكل الجلد شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك ، كما أنهم أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد.يمكن لأطباء الأمراض الجلدية توفير الفحوصات والعلاجات والتوجيهات بشأن حماية الجلد.
قد يحتاج الأفراد المصابون بمتلازمة هيرمانسكي - بودلاك الذين يصابون بتليف رئوي حاد إلى زراعة رئة. ويمكن لأخصائيي طب الجهاز التنفسي والطب الرئوي تقديم إرشادات حول العلاج.
ماذا يعني الرئة في الطب؟لوحظ أن اضطرابات الجهاز الهضمي ، مثل التهاب القولون الحبيبي ، تتزامن مع متلازمة هيرمانسكي-بودلاك ، ويمكن لأخصائيي الجهاز الهضمي وأخصائيي التغذية المساعدة في إدارة الأعراض والوقاية من المضاعفات ، مثل النزيف.
في حين قطع المجتمع الطبي خطوات واسعة في التشخيص والعلاج المبكر لمتلازمة هيرمانسكي بودلاك ، لا تزال الحالات النادرة صعبة الإدارة.
يلعب التدخل المبكر والوصول إلى الموارد دورًا أساسيًا في ضمان حصول الأشخاص المصابين بمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك على الرعاية والدعم الذي يحتاجون إليه.
التأقلم
قد يصعب على الأشخاص المصابين بمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك التعامل مع أعراض مثل مشاكل الرؤية والمظهر الجسدي الفريد.
يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة هيرمانسكي بودلاك إلى المساعدة من الفريق الطبي الذي يفهم الحالة ، بالإضافة إلى شبكة من الدعم الاجتماعي.
يمكن أن تساعد رعاية الصحة العقلية ، مثل مجموعات العلاج والدعم ، الأشخاص على العمل من خلال الجوانب العاطفية للتعايش مع متلازمة هيرمانسكي-بودلاك وتطوير استراتيجيات التأقلم.
كلمة من Verywell
التشخيص المبكر ضروري لإدارة الحالات الوراثية النادرة مثل متلازمة هيرمانسكي بودلاك ، وكذلك منع المضاعفات الطبية.
يمكن للأطباء والمعالجين والمستشارين الوراثيين وغيرهم من المهنيين الطبيين مساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة هيرمانسكي-بودلاك على تعلم كيفية التعامل مع الحالة من خلال العلاج الفردي الذي يعالج الجوانب الجسدية والعاطفية للحياة مع هذه الحالة.
قد يستفيد أيضًا أفراد وعائلات الأطفال المصابين بمتلازمة هيرمانسكي بودلاك من الانضمام إلى مجموعات الدعم حيث يمكنهم مناقشة تجربة التعايش مع الحالة ، بالإضافة إلى الوصول إلى الموارد والدعوة.
تشخيص الأمراض النادرة