المحتوى
متغاير الزيجوت هو مصطلح يستخدم في علم الوراثة لوصف متى يتم إقران نوعين مختلفين من الجين (المعروفين بالأليلات) في نفس الموقع (الموضع) على الكروموسوم. على النقيض من ذلك ، فإن متماثل الزيجوت هو عندما تكون هناك نسختان من نفس الأليل في نفس المكان.مصطلح متغاير الزيجوت مشتق من "مغاير-" بمعنى مختلف و "متزاوج" المعنى المتعلق بالبويضة الملقحة (الزيجوت).
تحديد السمات
يُطلق على البشر كائنات ثنائية الصبغيات لأن لديهم أليلين في كل موضع ، مع أليل واحد موروث من كل والد. يُترجم الاقتران المحدد للأليلات إلى اختلافات في الصفات الجينية للفرد.
يمكن أن يكون الأليل إما مهيمنًا أو متنحيًا. الأليلات السائدة هي تلك التي تعبر عن سمة حتى لو كانت هناك نسخة واحدة فقط. يمكن للأليلات المتنحية التعبير عن نفسها فقط إذا كانت هناك نسختان.
أحد الأمثلة على ذلك هو العيون البنية (السائدة) والعيون الزرقاء (المتنحية). إذا كانت الأليلات غير متجانسة ، فإن الأليل السائد يعبر عن نفسه على الأليل المتنحي ، مما يؤدي إلى عيون بنية. في الوقت نفسه ، يعتبر الشخص "حاملًا" للأليل المتنحي ، مما يعني أن أليل العين الزرقاء يمكن أن ينتقل إلى النسل حتى لو كان ذلك الشخص لديه عيون بنية.
يمكن أن تكون الأليلات أيضًا مهيمنة بشكل غير كامل ، وهي شكل وسيط من الوراثة حيث لا يتم التعبير عن أليل تمامًا على الآخر. مثال على ذلك قد يشمل أليلًا مطابقًا للبشرة الداكنة (حيث يكون لدى الشخص المزيد من الميلانين) مقترنًا بأليل يتوافق مع الجلد الفاتح (حيث يوجد كمية أقل من الميلانين) لإنشاء لون بشرة في مكان ما بينهما.
تطور المرض
بالإضافة إلى الخصائص الفيزيائية للفرد ، يمكن أن يترجم اقتران الأليلات غير المتجانسة في بعض الأحيان إلى مخاطر أعلى لظروف معينة مثل العيوب الخلقية أو الاضطرابات الصبغية (الأمراض الموروثة من خلال الجينات).
إذا تم تحور الأليل (بمعنى أنه معيب) ، يمكن أن ينتقل المرض إلى الأبناء حتى لو لم يظهر على الوالد علامات الاضطراب. فيما يتعلق بتغاير الزيجوت ، يمكن أن يأخذ هذا أحد الأشكال المتعددة:
- إذا كانت الأليلات متنحية متغايرة ، فإن الأليل المعيب سيكون متنحيًا ولا يعبر عن نفسه. بدلاً من ذلك ، سيكون الشخص ناقلًا.
- إذا كانت الأليلات متغايرة الزيجوت ، فسيكون الأليل المعيب هو المسيطر. في مثل هذه الحالة ، قد يتأثر الشخص وقد لا يتأثر (مقارنة بالهيمنة متماثلة اللواقح حيث يتأثر الشخص).
قد تؤدي عمليات الاقتران غير المتجانسة الأخرى ببساطة إلى جعل الشخص عرضة لحالة صحية مثل مرض الاضطرابات الهضمية وأنواع معينة من السرطان. هذا لا يعني أن الشخص سيصاب بالمرض. إنه يشير ببساطة إلى أن الفرد في خطر أعلى. قد تلعب عوامل أخرى دورًا أيضًا ، مثل نمط الحياة والبيئة.
اضطرابات الجين الواحد
الاضطرابات الجينية الفردية هي تلك التي يسببها أليل واحد متحور بدلاً من اثنين. إذا كان الأليل المتحول متنحيًا ، فلن يتأثر الشخص عادةً. ومع ذلك ، إذا كان الأليل المتحور هو المسيطر ، فيمكن للنسخة المحورة أن تتجاوز النسخة المتنحية وتسبب إما أشكالًا أقل حدة من المرض أو مرضًا كامل الأعراض.
اضطرابات الجين الواحد نادرة نسبيًا. من بين بعض الاضطرابات السائدة غير المتجانسة الأكثر شيوعًا:
- مرض هنتنغتون هو اضطراب وراثي يؤدي إلى موت خلايا المخ. ينتج المرض عن طفرة سائدة في أحد أليلات الجين أو كليهما هنتنغتين.
- الورم العصبي الليفي من النوع الأول هو اضطراب وراثي تتطور فيه أورام الأنسجة العصبية على الجلد والعمود الفقري والهيكل العظمي والعينين والدماغ. هناك حاجة إلى طفرة سائدة واحدة فقط لإحداث هذا التأثير.
- (FH) فرط كوليسترول الدم العائلي هو اضطراب وراثي يتميز بارتفاع مستويات الكوليسترول ، وخاصة البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة "السيئة" (LDLs). إنها إلى حد بعيد أكثر هذه الاضطرابات شيوعًا ، حيث تصيب واحدًا من كل 500 شخص.
الشخص المصاب باضطراب جيني واحد لديه فرصة 50/50 لتمرير الأليل المتحول إلى طفل سيصبح حاملًا.
إذا كان كلا الوالدين مصابين بطفرة متنحية متغايرة الزيجوت ، فسيكون لدى أطفالهم فرصة واحدة من كل أربعة لتطوير الاضطراب. سيكون الخطر هو نفسه لكل ولادة.
إذا كان لدى كلا الوالدين طفرة سائدة متغايرة الزيجوت ، فإن أطفالهم لديهم فرصة بنسبة 50 في المائة للحصول على الأليل السائد (أعراض جزئية أو كاملة) ، وفرصة بنسبة 25 في المائة للحصول على كل من الأليلات السائدة (الأعراض) ، و 25 في المائة في الحصول على كلا الأليلين المتنحيين (لا توجد أعراض).
مركب تغاير الزيجوت
تغاير الزيجوت المركب هو الحالة التي يوجد فيها أليلين متنحيين مختلفين في نفس المكان الذي يمكن أن يسبب المرض معًا. هذه ، مرة أخرى ، اضطرابات نادرة ترتبط غالبًا بالعرق أو الإثنية. بينهم:
- مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي نادر يتسبب في تدمير الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي. وهو اضطراب شديد التباين يمكن أن يسبب المرض أثناء الطفولة أو المراهقة أو مرحلة البلوغ اللاحقة. في حين أن تاي ساكس سببه الطفرات الجينية لل هيكسا الجين ، فإن الاقتران المحدد للأليلات هو الذي يحدد في النهاية الشكل الذي يتخذه المرض. بعض التوليفات تترجم إلى أمراض الطفولة ؛ البعض الآخر يترجم إلى ظهور المرض في وقت لاحق.
- بيلة الفينيل كيتون (PKU) هو اضطراب وراثي يؤثر بشكل أساسي على الأطفال حيث تتراكم مادة تعرف باسم فينيل ألانين في الدماغ ، مما يتسبب في حدوث نوبات واضطرابات عقلية وإعاقة ذهنية. هناك تنوع كبير في الطفرات الجينية المرتبطة ببيلة الفينيل كيتون ، والتي يمكن أن يؤدي تزاوجها إلى أشكال أكثر اعتدالًا وشدة من المرض.
الأمراض الأخرى التي يمكن أن تلعب فيها الزيجوت المتغايرة دورًا هي التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي وداء ترسب الأصبغة الدموية (الحديد الزائد في الدم).
ميزة Heterozygote
في حين أن نسخة واحدة من أليل المرض لا تؤدي عادة إلى المرض ، فهناك حالات يمكن أن توفر فيها الحماية ضد الأمراض الأخرى. هذه ظاهرة يشار إليها بميزة الزيجوت المتغاير.
في بعض الحالات ، يمكن لأليل واحد أن يغير الوظيفة الفسيولوجية للفرد بطريقة تجعله مقاومًا لبعض أنواع العدوى. من بين الأمثلة:
- فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي ناتج عن أليلين متنحيين. يؤدي وجود كلا الأليلين إلى حدوث تشوه وتدمير ذاتي سريع لخلايا الدم الحمراء. يمكن أن يؤدي وجود أليل واحد فقط إلى حالة أقل خطورة تسمى سمة الخلية المنجلية حيث تتشوه بعض الخلايا فقط. هذه التغييرات الأكثر اعتدالًا كافية لتوفير دفاع طبيعي ضد الملاريا عن طريق قتل خلايا الدم المصابة بشكل أسرع من قدرة الطفيلي على التكاثر.
- التليف الكيسي (CF) هو اضطراب وراثي متنحي يمكن أن يسبب ضعفًا شديدًا في الرئتين والجهاز الهضمي. يسبب التليف الكيسي في الأشخاص الذين لديهم أليلات متماثلة اللواقح تراكمًا سميكًا ولزجًا للمخاط في الرئتين والجهاز الهضمي. في الأشخاص الذين يعانون من أليلات غير متجانسة ، يمكن أن يقلل التأثير نفسه ، وإن كان منخفضًا ، من تعرض الشخص للكوليرا وحمى التيفود. من خلال زيادة إنتاج المخاط ، يكون الشخص أقل قدرة على التأثير في التأثير الضار للإسهال المعدي.
قد يفسر نفس التأثير لماذا يبدو أن الأشخاص الذين يعانون من أليلات متغايرة الزيجوت لبعض اضطرابات المناعة الذاتية لديهم مخاطر أقل للإصابة بأعراض التهاب الكبد الوبائي سي في مرحلة لاحقة.
- شارك
- يواجه
- البريد الإلكتروني
- نص