المحتوى
القزامة هي حالة تتميز بقصر القامة ، وعادة ما ينتج عنها ارتفاع يبلغ أربعة أقدام أو 10 بوصات أو أقصر. بالنسبة للأطفال ، هذا يعني أن يكونوا أقل من منحنى نمو الطول بالنسبة لأعمارهم ، والتي ستكون أقل من النسبة المئوية الثالثة.عادةً ما تكون المصطلحات التي يفضلها الأشخاص المصابون بهذه الحالة هي "قصير القامة" أو "شخص صغير" بدلاً من "قزم". يعتبر مصطلح "القزم" مهينًا لكثير من الناس.
أنواع
يمكن أن تتسبب أكثر من 300 حالة مرضية مختلفة في حدوث التقزم ، ولأنواع التقزم أسباب وخصائص جسدية مختلفة ، على الرغم من أنها تتميز جميعها بقصر القامة. معظم الحالات وراثية وموجودة عند الولادة. هناك فئتان رئيسيتان من التقزم:
- القزامة غير المتناسبة: هذا يعني أن لدى الشخص بعض الأجزاء ذات الحجم المتوسط من الجسم ، مثل الرأس و / أو الجذع ، وبعض الأجزاء الأقصر من الجسم الطبيعية ، مثل الساقين والذراعين. النوع الأكثر شيوعًا من التقزم غير المتناسب - وهو النوع الأكثر شيوعًا من التقزم بشكل عام - هو التقزم، حيث يكون لدى الشخص جذع بحجم طبيعي وأطراف قصيرة.
- القزامة المتناسبة: هذا يعني أن الشخص أصغر من المتوسط في كل مكان. إن التقزم الناجم عن نقص هرمون النمو ، والتقزم البدائي ، ومتلازمة سيكل ، كلها أنواع من التقزم المتناسب.
يعتبر التقزم حالة نادرة نسبيًا ، وكل نوع من أنواع التقزم الفردية أكثر ندرة.
تعرف على الاضطراب الذي يعاني منه بعض أصغر الأشخاص في العالمالتقزم
يشكل الودانة 70٪ من جميع حالات التقزم ويؤثر على واحد من كل 25000 إلى 30000 مولود جديد. مع الودانة ، هناك مشكلة في الجين الذي يسمح للجسم بتحويل الغضروف إلى عظم أثناء النمو ، خاصة في العظام الطويلة . تشمل السمات الجسدية لهذا النوع من التقزم ما يلي:
- جذع طويل نسبيا
- ذراعين وأرجل قصيرة
- يد وأصابع قصيرة ، مع حلقة ووسط مكتشف
- رأس كبير بشكل غير متناسب وجبهة بارزة
- جبين كبير وبارز
- منحنى الساقين
- العمود الفقري المنحني
يعاني الكثير من الأشخاص المصابين بالودانة من استسقاء الرأس ، وهو سائل في الدماغ. عادةً ما يكون استسقاء الرأس المصاحب للودانة خفيفًا ، ولكن إذا كان شديدًا أو مستمرًا ، يمكن إجراء تحويلة. يعاني بعض الأشخاص المصابين بالودانة أيضًا من انقطاع النفس أو انقطاع النفس النومي ، وهو نوبات دورية من انقطاع التنفس.
حقائق مثيرة للاهتمام حول الغضروف ، وهو أمر حيوي لوظيفة المفاصلآخر
من أمثلة أنواع التقزم الأخرى ما يلي:
- التقزم الضار ، والذي يتضمن بعض تشوهات العظام ، مثل الحنك المشقوق
- خلل التنسج العضلي الفقاري (SEC) ، والذي يمكن أن يشمل الحنك المشقوق ، والصدر البرميلي ، والقدم الحنفاء
- التقزم البدائي ، والذي يشمل العديد من الاضطرابات الوراثية ، مثل متلازمة راسل-سيلفر ومتلازمة سيكل
- قصور الغدة النخامية
- متلازمة جون
- متلازمة هيرلر
- متلازمة شوارتز جامبل
- التنسج الغضروفي الكاذب ، والذي يختلف وراثيًا عن الودانة ويتميز بحجم طبيعي في الرأس ومشاكل في العظام
الأسباب
يمكن أن يحدث التقزم بسبب حالة وراثية أو عن حالة طبية أو هرمونية.
- الطفرات: يعاني غالبية المصابين بالتقزم من طفرات جينية ، وهي تغيرات في جينات معينة. تتداخل هذه الطفرات مع التطور الطبيعي وقد تؤثر على نمو الغضاريف والعظام في الجسم. نظرًا لأن عظام الذراعين والساقين هي الأطول ، فإن أي تدخل في النمو الطبيعي للعظام ينتج عنه عادةً أطراف أقصر ، مما يؤدي إلى قصر القامة.
- علم الوراثة: يمكن أن يرث أي تغيير جيني يسبب التقزم من الوالدين ، أو قد يحدث أثناء نمو الجنين. هناك عدد من أنماط الوراثة المختلفة نظرًا لوجود العديد من الأسباب المختلفة للتقزم. يمكن أن ينجب شخصان قصير القامة طفلًا غير قزم ، بينما يمكن للآباء متوسطي الحجم أن يلدوا طفلًا مصابًا بالودانة.
- أسباب طبية: يمكن أن تحدث بعض أنواع التقزم غير الوراثية بسبب نقص هرمون النمو أو يمكن أن تحدث إذا لم يحصل جسم الطفل أو الرضيع على العناصر الغذائية اللازمة للنمو والتطور السليم. عادة ما يتم علاج هذه الحالات من قبل أخصائي.
التشخيص
هناك بعض أنواع التقزم التي يمكن تشخيصها مبكرًا في الحمل من خلال الاختبارات الجينية.
يمكن تشخيص بعض حالات الودانة في المراحل المتأخرة من الحمل من خلال استخدام الموجات فوق الصوتية.
يمكن أن تظهر الموجات فوق الصوتية الذراعين والساقين أقصر من المتوسط ، وكذلك ما إذا كان رأس الطفل النامي أكبر من المتوسط. في كثير من الأحيان ، لا يمكن تشخيص التقزم إلا بعد الولادة.
علاج او معاملة
القزامة بحد ذاتها ليست مرضاً وبالتالي لا يوجد "علاج". يتمتع معظم المصابين بهذه الحالة بذكاء طبيعي ويعيشون حياة صحية ونشيطة. ومع ذلك ، يمكن أن تسبب الحالات التي تسبب التقزم مضاعفات صحية ، خاصة تلك التي تشمل العمود الفقري والأطراف السفلية.
يتم علاج بعض المشكلات الطبية بالجراحة ، عادةً في الظهر أو الرقبة أو الساق أو القدم أو الأذن الوسطى.
يمكن أن تساعد الوقاية من هذه المشكلات الصحية وعلاجها في تحسين نوعية الحياة والبقاء على قيد الحياة.
إذا كان الطفل قصير القامة جدًا ، فقد لا يتم تشخيصه بالتقزم إذا لم تكن هناك سمات أخرى غير قصر القامة. كثير من الأشخاص الذين هم على الجانب القصير من طيف النمو الطبيعي لا يعانون من التقزم.
فهم كيفية وراثة الاضطرابات الجينية