المحتوى
- ما هو اختبار النمط النووي؟
- الحالات التي تم تشخيصها باختبار النمط النووي
- عندما تنتهي
- الخطوات المتضمنة
- 1. جمع العينات
- 2. النقل إلى المختبر
- 3. فصل الخلايا
- 4. تزايد الخلايا
- 5. تزامن الخلايا
- 6. تحرير الكروموسومات من خلاياهم
- 7. تلطيخ الكروموسومات
- 8. التحليل
- 9. عد الكروموسومات
- 10. فرز الكروموسومات
- 11. النظر في الهيكل
- 12. النتيجة النهائية
- حدود اختبار النمط النووي
ما هو اختبار النمط النووي؟
النمط النووي هو صورة فوتوغرافية للكروموسومات في الخلية. يمكن أخذ الأنماط النووية من خلايا الدم وخلايا جلد الجنين (من السائل الأمنيوسي أو المشيمة) أو خلايا نخاع العظم.
الحالات التي تم تشخيصها باختبار النمط النووي
يمكن استخدام الأنماط النووية للكشف عن تشوهات الكروموسومات وتأكيدها مثل متلازمة داون ومتلازمة عين القط ، وهناك عدة أنواع مختلفة من التشوهات التي يمكن اكتشافها.
شذوذ الكروموسومات:
- التثلث الصبغي حيث توجد ثلاث نسخ من أحد الكروموسومات بدلاً من نسختين
- الأحاديات التي توجد فيها نسخة واحدة فقط (بدلاً من نسختين)
- عمليات حذف الكروموسومات التي يكون فيها جزء من الكروموسوم مفقودًا
- عمليات نقل الكروموسومات التي يتم فيها ربط جزء من كروموسوم بصبغي آخر (والعكس صحيح في عمليات النقل المتوازنة).
تتضمن أمثلة التثلث الصبغي ما يلي:
- متلازمة داون (تثلث الصبغي 21)
- متلازمة إدوارد (تثلث الصبغي 18)
- متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13)
- متلازمة كلاينفيلتر (XXY والاختلافات الأخرى) - تحدث متلازمة كلاينفيلتر في 1 من كل 500 من الذكور حديثي الولادة
- متلازمة ثلاثية إكس (XXX)
مثال على monosomy يشمل:
- متلازمة تيرنر (X0) أو أحادية الصبغي X - ما يقرب من 10٪ من حالات الإجهاض في الثلث الأول من الحمل ناتجة عن متلازمة تيرنر ، ولكن هذا الأحادي موجود فقط في حوالي 1 من كل 2500 ولادة حية
تتضمن أمثلة عمليات حذف الكروموسومات ما يلي:
- متلازمة Cri-du-Chat (نقص الكروموسوم 5)
- متلازمة ويليامز (كروموسوم 7 مفقود)
الترجمة - هناك العديد من الأمثلة على الترجمة بما في ذلك متلازمة داون. تعتبر عمليات النقل في روبرتسون شائعة إلى حد ما ، حيث تحدث في حوالي 1 من كل 1000 شخص.
الفسيفساء هي حالة يكون فيها بعض الخلايا في الجسم بها شذوذ كروموسومي بينما لا يعاني البعض الآخر. على سبيل المثال ، متلازمة داون الفسيفسائية أو التثلث الصبغي الفسيفسائي 9. لا يتوافق التثلث الصبغي 9 الكامل مع الحياة ، ولكن قد يؤدي التثلث الصبغي 9 الفسيفسائي إلى ولادة حية.
عندما تنتهي
هناك العديد من المواقف التي قد يوصي طبيبك فيها بالنمط النووي. قد تشمل هذه:
- الرضع أو الأطفال الذين يعانون من حالات طبية تشير إلى وجود خلل في الكروموسومات لم يتم تشخيصه بعد.
- البالغون الذين تظهر عليهم أعراض توحي بوجود شذوذ في الكروموسومات (على سبيل المثال ، الرجال المصابون بمرض كلاينفيلتر قد لا يتم تشخيصهم حتى سن البلوغ أو البلوغ.) بعض اضطرابات التثلث الصبغي للفسيفساء قد لا يتم تشخيصها أيضًا.
- العقم: يمكن إجراء النمط النووي الجيني للعقم. كما هو مذكور أعلاه ، قد لا يتم تشخيص بعض تشوهات الكروموسومات حتى سن البلوغ. قد لا تكون المرأة المصابة بمتلازمة تيرنر أو الرجل المصاب بأحد متغيرات كلاينفيلتر على دراية بالحالة حتى يتأقلم مع العقم.
- اختبار ما قبل الولادة: في بعض الحالات ، مثل متلازمة داون المزدحمة ، قد تكون الحالة وراثية ويمكن اختبار الوالدين إذا وُلد طفل مصاب بمتلازمة داون. (من المهم أن نلاحظ أن متلازمة داون في معظم الأحيان ليست اضطرابًا وراثيًا بل هي طفرة فرصة.)
- ولادة جنين ميت: غالبًا ما يتم إجراء النمط النووي كجزء من الاختبار الذي يلي ولادة جنين ميت.
- الإجهاض المتكرر: قد يعطي النمط النووي الأبوي للإجهاض المتكرر أدلة على أسباب هذه الخسائر المتكررة المدمرة. يُعتقد أن تشوهات الكروموسومات ، مثل التثلث الصبغي 16 ، هي سبب ما لا يقل عن 50٪ من حالات الإجهاض.
- اللوكيميا: يمكن أيضًا إجراء اختبار النمط النووي للمساعدة في تشخيص اللوكيميا ، على سبيل المثال ، من خلال البحث عن كروموسوم فيلادلفيا الموجود في بعض الأشخاص المصابين بسرطان الدم النقوي المزمن أو ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد.
الخطوات المتضمنة
قد يبدو اختبار النمط النووي بمثابة اختبار دم بسيط ، مما يجعل الكثير من الناس يتساءلون لماذا يستغرق الأمر وقتًا طويلاً للحصول على النتائج. هذا الاختبار في الواقع معقد للغاية بعد الجمع. دعنا نلقي نظرة على هذه الخطوات حتى تتمكن من فهم ما يحدث خلال الوقت الذي تنتظر فيه الاختبار.
1. جمع العينات
تتمثل الخطوة الأولى في إجراء النمط النووي في جمع عينة. في حديثي الولادة ، يتم جمع عينة دم تحتوي على خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والمصل والسوائل الأخرى. سيتم إجراء النمط النووي على خلايا الدم البيضاء التي تنقسم بنشاط (حالة تعرف باسم الانقسام). أثناء الحمل ، يمكن أن تكون العينة إما سائلًا يحيط بالجنين أثناء بزل السلى أو قطعة من المشيمة تم جمعها أثناء اختبار أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS). يحتوي السائل الأمنيوسي على خلايا جلد الجنين التي تستخدم لتكوين النمط النووي.
2. النقل إلى المختبر
يتم إجراء الأنماط النووية في مختبر محدد يسمى معمل علم الوراثة الخلوية - وهو معمل يدرس الكروموسومات. لا يوجد في كل المستشفيات مختبرات علم الوراثة الخلوية. إذا لم يكن لدى المستشفى أو المنشأة الطبية التي تتبعها مختبر الوراثة الخلوية الخاص بها ، فسيتم إرسال عينة الاختبار إلى مختبر متخصص في تحليل النمط النووي. يتم تحليل عينة الاختبار من قبل تقنيي الوراثة الخلوية المدربين تدريباً خاصاً ، دكتوراه. علماء الوراثة الخلوية أو علماء الوراثة الطبية.
3. فصل الخلايا
من أجل تحليل الكروموسومات ، يجب أن تحتوي العينة على خلايا تنقسم بنشاط. في الدم ، تنقسم خلايا الدم البيضاء بنشاط. تنقسم أيضًا معظم خلايا الجنين بنشاط. بمجرد وصول العينة إلى مختبر الوراثة الخلوية ، يتم فصل الخلايا غير المنقسمة عن الخلايا المنقسمة باستخدام مواد كيميائية خاصة.
4. تزايد الخلايا
من أجل الحصول على عدد كافٍ من الخلايا لتحليلها ، تزرع الخلايا المنقسمة في وسط خاص أو مزرعة خلوية. تحتوي هذه الوسائط على مواد كيميائية وهرمونات تمكن الخلايا من الانقسام والتكاثر. يمكن أن تستغرق عملية الاستنبات هذه من ثلاثة إلى أربعة أيام لخلايا الدم ، وما يصل إلى أسبوع لخلايا الجنين.
5. تزامن الخلايا
الكروموسومات هي سلسلة طويلة من الحمض النووي البشري. من أجل رؤية الكروموسومات تحت المجهر ، يجب أن تكون الكروموسومات في أكثر أشكالها إحكاما في مرحلة انقسام الخلية (الانقسام الفتيلي) المعروفة باسم الطور الطوري. من أجل إيصال جميع الخلايا إلى هذه المرحلة المحددة من انقسام الخلية ، تتم معالجة الخلايا بمواد كيميائية توقف انقسام الخلية عند النقطة التي تكون فيها الكروموسومات أكثر تماسكًا.
6. تحرير الكروموسومات من خلاياهم
من أجل رؤية هذه الكروموسومات المدمجة تحت المجهر ، يجب أن تكون الكروموسومات خارج خلايا الدم البيضاء. يتم ذلك عن طريق معالجة خلايا الدم البيضاء بمحلول خاص يؤدي إلى انفجارها. يتم ذلك أثناء وجود الخلايا على شريحة مجهرية. يتم التخلص من بقايا خلايا الدم البيضاء ، تاركًا الكروموسومات عالقة في الشريحة.
7. تلطيخ الكروموسومات
الكروموسومات عديمة اللون بشكل طبيعي. من أجل التفرقة بين كروموسوم وآخر ، يتم وضع صبغة خاصة تسمى صبغة جيمسا على الشريحة. صبغ جيمسا يصبغ مناطق الكروموسومات الغنية بقواعد الأدينين (أ) والثايمين (تي). عندما تكون ملطخة ، تبدو الكروموسومات مثل الأوتار ذات العصابات الفاتحة والداكنة. يحتوي كل كروموسوم على نمط معين من العصابات الفاتحة والداكنة التي تمكن عالم الوراثة الخلوية من تمييز كروموسوم عن آخر. كل فرقة مظلمة أو فاتحة تشمل مئات الجينات المختلفة.
8. التحليل
بمجرد صبغ الكروموسومات ، توضع الشريحة تحت المجهر لتحليلها. ثم يتم التقاط صورة للكروموسومات. بحلول نهاية التحليل ، سيتم تحديد العدد الإجمالي للكروموسومات وترتيب الكروموسومات حسب الحجم.
9. عد الكروموسومات
الخطوة الأولى في التحليل هي عد الكروموسومات. يمتلك معظم البشر 46 كروموسومًا. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم 47 كروموسوم. من الممكن أيضًا أن يكون لدى الأشخاص صبغيات مفقودة أو أكثر من كروموسوم إضافي واحد أو جزء من الكروموسوم مفقود أو مكرر. من خلال النظر إلى عدد الكروموسومات فقط ، يمكن تشخيص حالات مختلفة بما في ذلك متلازمة داون.
10. فرز الكروموسومات
بعد تحديد عدد الكروموسومات ، سيبدأ عالم الوراثة الخلوية في فرز الكروموسومات. لفرز الكروموسومات ، سيقارن عالم الوراثة الخلوية طول الكروموسوم ، وموضع السنتروميرات (المناطق التي يتم فيها ربط الكروماتيدات) ، وموقع وأحجام العصابات G. أزواج الكروموسومات مرقمة من الأكبر (رقم 1) إلى الأصغر (رقم 22). هناك 22 زوجًا من الكروموسومات ، تسمى autosomes ، والتي تتطابق تمامًا. هناك أيضًا الكروموسومات الجنسية ، للإناث اثنين من الكروموسومات X بينما الذكور لديهم X و Y.
11. النظر في الهيكل
بالإضافة إلى النظر في العدد الإجمالي للكروموسومات والكروموسومات الجنسية ، سينظر عالم الوراثة الخلوية أيضًا في بنية الكروموسومات المحددة للتأكد من عدم وجود مادة مفقودة أو إضافية بالإضافة إلى التشوهات الهيكلية مثل عمليات النقل. يحدث الانتقال عندما يتم ربط جزء من كروموسوم بصبغي آخر. في بعض الحالات ، يتم تبادل قطعتين من الكروموسومات (إزفاء متوازن) وفي أحيان أخرى يتم إضافة قطعة إضافية أو فقدها من كروموسوم واحد فقط.
12. النتيجة النهائية
في النهاية ، يُظهر النمط النووي النهائي العدد الإجمالي للكروموسومات والجنس وأي تشوهات هيكلية في الكروموسومات الفردية. يتم إنشاء صورة رقمية للكروموسومات مع ترتيب جميع الكروموسومات حسب العدد.
حدود اختبار النمط النووي
من المهم ملاحظة أنه على الرغم من أن اختبار النمط النووي يمكن أن يوفر الكثير من المعلومات عن الكروموسومات ، إلا أن هذا الاختبار لا يمكنه إخبارك بوجود طفرات جينية معينة ، مثل تلك التي تسبب التليف الكيسي. يمكن أن يساعدك مستشار علم الوراثة في فهم ما يمكن أن تخبرك به اختبارات النمط النووي وما لا يمكنها إخبارك به. هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لتقييم الدور المحتمل للطفرات الجينية في المرض أو الإجهاض.
من المهم أيضًا ملاحظة أنه في بعض الأحيان قد لا يتمكن اختبار النمط النووي من اكتشاف بعض التشوهات الصبغية ، مثل وجود الفسيفساء المشيمية.
في الوقت الحالي ، يعد اختبار النمط النووي في بيئة ما قبل الولادة جائرًا للغاية ، ويتطلب بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية. ومع ذلك ، أصبح تقييم الحمض النووي الخالي من الخلايا في عينة دم الأم أمرًا شائعًا الآن كبديل أقل توغلاً بكثير للتشخيص السابق للولادة للتشوهات الجينية في الجنين.
كلمة من Verywell
أثناء انتظار نتائج النمط النووي الخاص بك ، قد تشعر بقلق شديد ، وقد يبدو الأسبوع أو الأسبوعان المستغرقان للحصول على النتائج وكأنه دهور. خذ هذا الوقت للاعتماد على أصدقائك وعائلتك. قد يكون التعرف على بعض الحالات المرتبطة بالكروموسومات غير الطبيعية مفيدًا أيضًا. على الرغم من أن العديد من الحالات التي يتم تشخيصها بالنمط النووي يمكن أن تكون مدمرة ، إلا أن هناك العديد من الأشخاص الذين يعيشون مع هذه الظروف ويتمتعون بنوعية حياة ممتازة.