المحتوى
يشير قصور الغدة الدرقية الخلقي إلى نقص أو نقص هرمون الغدة الدرقية الموجود عند الولادة. يمكن أن تؤدي العيوب الوراثية أو نقص اليود لدى الأمهات إلى مشاكل في نمو الغدة الدرقية أو في إنتاج هرمون الغدة الدرقية ، مما يؤدي إلى ظهور الحالة. عادةً ما تحدد اختبارات فحص حديثي الولادة قصور الغدة الدرقية الخلقي. في حين أن الأطفال لا يعانون عادة من علامات أو أعراض قصور الغدة الدرقية عند الولادة ، فقد تكون هناك أدلة يمكن التعرف عليها يمكن للوالدين البحث عنها.يؤثر قصور الغدة الدرقية الخلقي على واحد من كل 2000 إلى 4000 طفل حديث الولادة ويعتبر من أكثر أسباب تأخر النمو شيوعًا وقابلية للعلاج في جميع أنحاء العالم.إذا كان طفلك يعاني من قصور الغدة الدرقية الخلقي ، فمن المهم بشكل خاص أن يبدأ العلاج المناسب مبكرًا.
العلامات والأعراض
لا يعاني معظم الأطفال حديثي الولادة المصابين بقصور الغدة الدرقية الخلقي من أي علامات أو أعراض للحالة. هذا بسبب وجود بعض هرمون الغدة الدرقية للأم أو وظيفة الغدة الدرقية المتبقية.
تتضمن بعض العلامات والأعراض التي قد يعاني منها طفلك ما يلي:
- زيادة الوزن عند الولادة
- زيادة محيط الرأس
- الخمول (نقص الطاقة ، النوم معظم الوقت ، الشعور بالتعب حتى عند الاستيقاظ)
- حركة بطيئة
- صرخة أجش
- مشاكل التغذية
- إمساك مستمر ، انتفاخ أو امتلاء المعدة
- تضخم اللسان
- جلد جاف
- انخفاض درجة حرارة الجسم
- اليرقان المطول
- تضخم الغدة الدرقية (تضخم الغدة الدرقية)
- نغمة العضلات منخفضة بشكل غير طبيعي
- وجه سمين
- الأطراف الباردة
- شعر كثيف خشن ينخفض على الجبهة
- اليافوخ كبير (بقعة ناعمة)
- سرة بطن منفتقة
- القليل من النمو أو عدم النمو ، الفشل في الازدهار
الأسباب
هناك نوعان رئيسيان من قصور الغدة الدرقية الخلقي: قصور الغدة الدرقية الخلقي الدائم وقصور الغدة الدرقية الخلقي العابر. يعتبر قصور الغدة الدرقية الخلقي أكثر شيوعًا عند الرضع الذين يعانون من مشاكل قلبية خلقية أو متلازمة داون.
قصور الغدة الدرقية الخلقي الدائم
يتطلب هذا النوع من قصور الغدة الدرقية علاجًا مدى الحياة وله عدد من الأسباب:
- خلل التكوين: هذا العيب أو التطور غير الطبيعي للغدة الدرقية هو السبب الأكثر شيوعًا لقصور الغدة الدرقية الخلقي ، وهو المسؤول عن حوالي ثلثي الحالات. يعتبر نسيج الغدة الدرقية المنتبذ (الموجود بشكل غير طبيعي) هو العيب الأكثر شيوعًا.
- خلل في القدرة على تخليق وإفراز هرمون الغدة الدرقية: هذا يمثل حوالي 10 في المائة من حالات قصور الغدة الدرقية الخلقي.
- خلل في آلية نقل هرمون الغدة الدرقية: هذا يعني أنه قد يتم إنتاج هرمونات الغدة الدرقية ، ولكن ليس لها تأثيرها المقصود على الجسم.
- قصور الغدة الدرقية المركزي: يحدث هذا عندما تتمكن الغدة الدرقية من إنتاج هرمونات الغدة الدرقية ولكن لا يتم توجيهها بشكل صحيح للقيام بذلك عن طريق ما تحت المهاد أو الغدة النخامية ، وكلاهما يقع في الدماغ.
قصور الغدة الدرقية الخلقي العابر
يُعتقد أن 10 إلى 20 في المائة من الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من قصور الغدة الدرقية لديهم شكل مؤقت من الحالة المعروفة باسم قصور الغدة الدرقية الخلقي العابر. أسباب قصور الغدة الدرقية العابر عند الأطفال حديثي الولادة:
- نقص اليود: اليود ضروري لإنتاج هرمون الغدة الدرقية. ينتج نقص اليود عند الوليد عن عدم كفاية تناول اليود في الأم.
- الأجسام المضادة: يمكن أن تتطور الأجسام المضادة التي تحجب مستقبلات هرمون الغدة الدرقية (TRB-Ab) عند المرأة الحامل المصابة بمرض الغدة الدرقية المناعي الذاتي ، مثل مرض جريفز. قد تنتقل الأجسام المضادة عبر المشيمة وتتداخل مع وظيفة الغدة الدرقية للطفل النامي ، مما يؤدي إلى قصور الغدة الدرقية عند الولادة. هذا لا يحدث لجميع النساء المصابات بمرض الغدة الدرقية المناعي الذاتي. عادةً ما يزول هذا النوع من قصور الغدة الدرقية الخلقي في عمر يتراوح من شهر إلى ثلاثة أشهر حيث يتم إزالة الأجسام المضادة للأم بشكل طبيعي من الرضيع.
- التعرض للدواء في الرحم: يمكن للأدوية المضادة للغدة الدرقية التي يتم تناولها لعلاج فرط نشاط الغدة الدرقية أن تعبر المشيمة ، مما يسبب قصور الغدة الدرقية عند الوليد. عادة ، يتم حل هذا النوع من قصور الغدة الدرقية بعد عدة أيام من الولادة ، وتعود وظيفة الغدة الدرقية الطبيعية في غضون أسابيع قليلة.
- التعرض لليود: يمكن أن يؤدي تعرض الجنين أو حديثي الولادة لجرعات عالية جدًا من اليود إلى قصور الغدة الدرقية العابر. ينتج هذا النوع من التعرض لليود عن استخدام دواء يحتوي على اليود مثل الأميودارون (يستخدم لعلاج عدم انتظام ضربات القلب) أو استخدام المطهرات المحتوية على اليود أو عوامل التباين (المستخدمة في اختبارات التصوير التشخيصي).
التشخيص
غالبًا ما يتم اكتشاف قصور الغدة الدرقية الخلقي عن طريق فحص دم حديثي الولادة باستخدام اختبار وخز الكعب الذي يتم إجراؤه في غضون أيام قليلة من الولادة. عادةً ما تتم متابعة الاختبار الروتيني في غضون أسبوعين إلى ستة أسابيع بعد الولادة.
يشمل فحص حديثي الولادة للكشف عن أمراض الغدة الدرقية:
- هرمون تحفيز الغدة الدرقية (TSH): يتراوح معدل حديثي الولادة الطبيعي من 1.7 إلى 9.1 ملي مولاري لكل لتر. تشير المستويات العالية إلى قصور الغدة الدرقية.
- هرمون الثيروكسين (T4): معدل حديثي الولادة الطبيعي هو 10 ميكروغرام لكل ديسيلتر (129 نانومول لكل لتر). تدل المستويات المنخفضة على قصور الغدة الدرقية.
إذا حدد اختبار فحص الدم الأولي مشكلة محتملة ، فعادة ما تتضمن المتابعة تكرار الاختبارات بعد حوالي أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع. عادةً ما تكون اختبارات التصوير لتصور الغدة الدرقية مطلوبة إذا ظلت اختبارات الدم في الغدة الدرقية غير طبيعية. إذا كانت هناك مشاكل أخرى ، مثل عيوب في القلب أو مظهر غير عادي للوجه ، فقد يكون من الضروري إجراء اختبارات تشخيصية إضافية ، مثل مخطط كهربية القلب (EKG) لتقييم القلب أو الاختبارات الجينية.
فحص حديثي الولادة للاضطرابات الجينية والتمثيل الغذائيعلاج او معاملة
إذا لم يتم علاج المولود الجديد من قصور الغدة الدرقية الخلقي ، فقد يؤثر ذلك سلبًا على النمو البدني والمعرفي والعصبي. إلى جانب إدارة الحالة من خلال استخدام الأدوية ، يوصى أيضًا بالمتابعة الدقيقة للمعالم التنموية.
دواء
عادةً ما يكون العلاج بأقراص ليفوثيروكسين (L- ثيروكسين أو L-T4) أو سائل هو الطريقة المفضلة لاستبدال هرمون الغدة الدرقية للرضع. يتم احتساب الجرعة ، التي عادة ما تكون في حدود 8 ميكروغرام / كجم / يوم إلى 10-15 ميكروغرام / كجم / يوم ، بناءً على وزن طفلك واستجابته للدواء.
يمكن سحق الجهاز اللوحي وإعطائه لطفلك في صيغته السائلة من أجل البلع الآمن. كل من الأقراص والشكل السائل لهما نفس التأثيرات العلاجية والأمان.
بشكل عام ، من المتوقع أن تصل مستويات هرمون الغدة الدرقية إلى القيم الطبيعية في غضون حوالي 10 أيام بعد بدء العلاج.
سيستمر العلاج طالما أن الحالة موجودة.
كلمة من Verywell
إذا كان لديك طفل ولد مصابًا بقصور الغدة الدرقية الخلقي ، فيمكنك توقع تشخيص جيد مع نمو وتطور طبيعي إذا بدأ العلاج مبكرًا. من المهم أيضًا أن تناقش سبب قصور الغدة الدرقية الخلقي لدى طفلك مع طبيب أطفال أو أخصائي وراثي. قد تحتاجين إلى اتخاذ احتياطات مع حالات الحمل التالية ، مثل الحفاظ على كمية كافية من اليود ، أو تعديل الأدوية بما يتناسب مع حالة الغدة الدرقية الخاصة بك تحت إشراف طبيبك.