المحتوى
متلازمة كارتاجينر هي اضطراب وراثي نادر جدًا ينتج عن عيوب في الجينات. وهو صفة متنحية متنحية ، مما يعني أنه يحدث فقط إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين. تصيب متلازمة كارتاجينر ما يقرب من 30000 شخص ، بما في ذلك جميع الأجناس. ومن المعروف عن تشوهين رئيسيين - خلل الحركة الهدبية الأولي وانقلاب الموقع.خلل الحركة الهدبية
يشمل الجهاز التنفسي البشري الأنف والجيوب الأنفية والأذن الوسطى وقناتي استاكيوس والحنجرة وأنابيب التنفس (القصبة الهوائية والشعب الهوائية والقصيبات). الجهاز بأكمله مبطّن بخلايا خاصة بها نتوءات شعرية تسمى الأهداب. تكتسح الأهداب جزيئات الغبار والدخان والبكتيريا المستنشقة وتخرج من الجهاز التنفسي.
في حالة خلل الحركة الهدبي الأولي المرتبط بمتلازمة كارتاجينر ، تكون الأهداب معيبة ولا تعمل بشكل صحيح. هذا يعني أنه لا يمكن طرد المخاط والبكتيريا في الرئتين ، ونتيجة لذلك ، تتطور التهابات الرئة المتكررة ، مثل الالتهاب الرئوي.
توجد الأهداب أيضًا في بطينات الدماغ والجهاز التناسلي. قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كارتاجينر من صداع ومشاكل في الخصوبة.
مقلوبة الموضع
يحدث قلب الموضع أثناء وجود الجنين داخل الرحم. يتسبب في تطور الأعضاء على الجانب الخطأ من الجسم ، وتغيير الوضع الطبيعي. في بعض الحالات ، قد تكون جميع الأعضاء صورة معكوسة للوضع المعتاد ، بينما في حالات أخرى ، يتم تبديل أعضاء معينة فقط.
الأعراض
تنجم معظم أعراض متلازمة كارتاجينر عن عدم قدرة الأهداب التنفسية على العمل بشكل صحيح ، مثل:
- عدوى الجيوب الأنفية المزمنة
- التهابات الرئة المتكررة ، مثل الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية
- توسع القصبات - تلف الرئة من الالتهابات المتكررة
- كثرة التهابات الأذن
من الأعراض المهمة التي تميز متلازمة كارتاغينر عن الأنواع الأخرى من خلل الحركة الهدبي الأولي هو وضع الأعضاء الداخلية على الجانب المقابل من الوضع الطبيعي (يسمى انقلاب الموضع). على سبيل المثال ، يقع القلب في الجانب الأيمن من الصدر بدلاً من الجانب الأيسر.
التشخيص
يتم التعرف على متلازمة كارتاجينر من خلال الأعراض الرئيسية الثلاثة لالتهاب الجيوب الأنفية المزمن وتوسع القصبات وانقلاب الموضع. يمكن للأشعة السينية للصدر أو التصوير المقطعي المحوسب (CT) الكشف عن التغيرات الرئوية المميزة للمتلازمة. يمكن أن يسمح أخذ خزعة من بطانة القصبة الهوائية أو الرئة أو الجيوب الأنفية بالفحص المجهري للخلايا التي تبطن الجهاز التنفسي ، والتي يمكن أن تحدد الأهداب المعيبة.
علاج او معاملة
تركز الرعاية الطبية للشخص المصاب بمتلازمة كارتاجينر على الوقاية من التهابات الجهاز التنفسي والعلاج الفوري لأي عدوى قد تحدث. يمكن أن تخفف المضادات الحيوية من التهاب الجيوب الأنفية ، ويمكن أن تساعد الأدوية المستنشقة والعلاج التنفسي في حالة الإصابة بأمراض الرئة المزمنة. يمكن وضع أنابيب صغيرة عبر طبلة الأذن للسماح للعدوى والسوائل بالخروج من الأذن الوسطى. قد يواجه البالغون ، وخاصة الرجال ، صعوبة في الخصوبة وقد يستفيدون من استشارة أخصائي الخصوبة. في الحالات الشديدة ، قد يحتاج بعض الأفراد إلى زراعة رئة كاملة.
في كثير من الأفراد ، يبدأ عدد التهابات الجهاز التنفسي في الانخفاض بحلول سن العشرين تقريبًا ، ونتيجة لذلك ، يعيش العديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة كارتاجينر حياة البالغين شبه الطبيعية.