المحتوى
مرض بول شراب القيقب (MSUD) هو اضطراب وراثي يؤدي إلى تدهور تدريجي في الجهاز العصبي وتلف في الدماغ بالنسبة للبعض. ينتج عن الخلل الجيني الذي ينتج MSUD خللًا في إنزيم يسمى سلسلة متفرعة من حمض ألفا كيتو ديهيدروجينيز (BCKD) ، وهو أمر ضروري لتفكيك الأحماض الأمينية ليسين ، إيزولوسين ، وفالين. بدون إنزيم BCKD ، تتراكم هذه الأحماض الأمينية إلى مستويات سامة في الجسم.حصل MSUD على اسمه من حقيقة أنه في الأوقات التي تكون فيها مستويات الأحماض الأمينية في الدم مرتفعة ، يأخذ البول الرائحة المميزة للشراب.
يحدث مرض بول شراب القيقب في حوالي 1 لكل 185000 ولادة حية ويصيب كل من الذكور والإناث. يؤثر مرض التصلب العصبي المتعدد على الأشخاص من جميع الخلفيات العرقية ، ولكن تحدث معدلات أعلى من الاضطراب في المجتمعات التي يوجد فيها الكثير من الزيجات المختلطة ، مثل مجتمع مينونايت في ولاية بنسلفانيا.
الأعراض
هناك عدة أنواع من مرض البول شراب القيقب. عادةً ما ينتج عن الشكل (الكلاسيكي) الأكثر شيوعًا أعراضًا عند الأطفال حديثي الولادة خلال الأيام القليلة الأولى من الحياة. قد تشمل هذه الأعراض:
- التغذية السيئة
- التقيؤ
- زيادة الوزن الضعيفة
- زيادة الخمول (يصعب الاستيقاظ)
- يتميز السكر المحترق برائحة البول
- تغيرات في توتر العضلات ، وتشنجات العضلات ، والنوبات
إذا تُرك هؤلاء الأطفال دون علاج ، سيموتون في الأشهر الأولى من حياتهم.
الأفراد المصابون بـ MSUD المتقطع ، وهو ثاني أكثر أشكال الاضطراب شيوعًا ، يتطورون بشكل طبيعي ولكن عند المرض ، تظهر علامات MSUD الكلاسيكية.
متوسط MSUD هو شكل نادر. الأفراد الذين يعانون من هذا النوع لديهم 3٪ إلى 30٪ من المستوى الطبيعي لإنزيم BCKD ، لذلك قد تبدأ الأعراض في أي عمر.
في MSUD المستجيب للثيامين ، يظهر الأفراد بعض التحسن عند تناول مكملات الثيامين.
شكل نادر جدًا من هذا الاضطراب هو MSUD الذي يعاني من نقص E3 ، حيث يعاني الأفراد من نقص إنزيمات التمثيل الغذائي الإضافية.
التشخيص
في حالة الاشتباه في الإصابة بمرض بول شراب القيقب بناءً على الأعراض الجسدية ، وخاصة رائحة البول الحلو المميزة ، يمكن إجراء فحص دم للأحماض الأمينية. إذا تم الكشف عن الويسولوسين ، يتم تأكيد التشخيص. يتم إجراء الفحص الروتيني لحديثي الولادة من أجل MSUD في عدة ولايات داخل الولايات المتحدة.
علاج او معاملة
العلاج الرئيسي لمرض بول شراب القيقب هو تقييد الأشكال الغذائية للأحماض الأمينية الثلاثة: ليسين ، إيزولوسين ، وفالين ، ويجب أن تستمر هذه القيود الغذائية مدى الحياة. هناك العديد من الصيغ والأطعمة التجارية للأفراد الذين يعانون من مرض التصلب العصبي المتعدد.
يتمثل أحد مصادر القلق في علاج مرض التصلب العصبي المتعدد في أنه عندما يكون الشخص المصاب مريضًا أو مصابًا أو يخضع لعملية جراحية ، فإن الاضطراب يتفاقم ، وسيتطلب معظم الأفراد دخول المستشفى خلال هذه الأوقات للإدارة الطبية لمنع حدوث مضاعفات خطيرة.
لحسن الحظ ، مع الالتزام بالقيود الغذائية والفحوصات الطبية المنتظمة ، يمكن للأفراد المصابين بمرض بول شراب القيقب أن يعيشوا حياة طويلة وصحية نسبيًا.