المحتوى
- ما هي متلازمة مارفان؟
- ما هي المشاكل الطبية المرتبطة بمتلازمة مارفان؟
- ما هي عوامل الخطر لمتلازمة مارفان؟
- كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان؟
- كيف يتم علاج متلازمة مارفان؟
- موارد إضافية لمتلازمة مارفان
ما هي متلازمة مارفان؟
متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي نادر يصيب النسيج الضام ، ويؤثر على الهيكل العظمي والرئتين والعينين والقلب والأوعية الدموية. تحدث الحالة بسبب خلل في الجين الذي يخبر الجسم بكيفية صنع الفيبريلين -1 ، غالبًا من أحد الوالدين المصاب أيضًا. ربع الحالات قد تكون نتيجة طفرة جينية عفوية.
الفيبريلين -1 هو بروتين موجود في الأنسجة الضامة في الجسم. يؤدي الخلل الجيني للفايبريلين -1 إلى زيادة إنتاج بروتين آخر ، مما يؤدي إلى تحويل عامل النمو بيتا ، أو TGF-B. إن الإفراط في إنتاج هذا البروتين هو المسؤول عن السمات الموجودة في الشخص المصاب بمتلازمة مارفان.
ما هي المشاكل الطبية المرتبطة بمتلازمة مارفان؟
تؤثر متلازمة مارفان في المقام الأول على أنظمة القلب والأوعية الدموية والهيكل العظمي. قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة أيضًا من مشاكل في الرؤية ؛ كثير منهم قصر النظر ، ويعاني حوالي 50 في المائة من خلع عدسة العين.
تؤثر متلازمة مارفان على نظام القلب والأوعية الدموية عن طريق جعل الشريان الأورطي (الشريان الذي يبدأ في القلب وهو الأكبر في جسم الإنسان) أوسع وأكثر هشاشة. يمكن أن يؤدي ذلك إلى تسرب الصمام الأبهري أو حدوث تمزق (تسلخ) في جدار الأبهر ، مما قد يتطلب جراحة لإصلاحه. بالإضافة إلى ذلك ، قد يتسرب الصمام التاجي للقلب وقد يحدث عدم انتظام في نظم القلب.
أخيرًا ، قد تؤدي متلازمة مارفان إلى انحناء العمود الفقري ، وهو صدر غير طبيعي الشكل يغوص أو يخرج ، وذراعًا طويلًا ، وأرجلًا وأصابعًا ، ومفاصل مرنة ، وأقدام مسطحة. لهذا السبب ، عادةً ما يكون الأشخاص المصابون بهذه الحالة أطول وأرق في القامة.
ما هي عوامل الخطر لمتلازمة مارفان؟
عامل الخطر الوحيد المعروف هو أن يكون أحد الوالدين مصابًا بمتلازمة مارفان ، لأن هذه حالة موروثة غالبًا. لدى الشخص المصاب بمتلازمة مارفان فرصة بنسبة 50 في المائة لتمرير هذه الحالة إلى كل طفل. ومع ذلك ، فإن واحدًا من كل أربعة أشخاص مصابين بمتلازمة مارفان يكتسب أيضًا الحالة بسبب طفرة جينية عفوية.
كيف يتم تشخيص متلازمة مارفان؟
يُظهر الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان مجموعات مختلفة من الأعراض. نظرًا لأن أعراض الحالة تتداخل مع اضطرابات النسيج الضام الأخرى ذات الصلة ، فمن الأهمية بمكان أن يكون أطبائك على دراية بمتلازمة مارفان. تشمل الاختبارات:
مخطط صدى القلب - صورة بموجة صوتية للقلب والشريان الأورطي - بواسطة طبيب قلب
فحص المصباح الشقي بواسطة طبيب عيون للتحقق من خلع عدسة العين
تاريخ العائلة الكامل لتحديد أمراض القلب والهيكل العظمي والعين الأخرى بين الأقارب
فحص الهيكل العظمي من قبل طبيب العظام
الاختبار الجيني لطفرة في FBN1، جين الفيبريلين -1. الفبريلين هو أحد مكونات الألياف الدقيقة ، وهي مجموعة من البروتينات التي تضيف قوة ومرونة إلى النسيج الضام. تم العثور على طفرة جينية في 90 في المائة إلى 95 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة مارفان.
كيف يتم علاج متلازمة مارفان؟
لا يوجد علاج حالي لمتلازمة مارفان. ومع ذلك ، يمكن للإدارة الدقيقة للحالة تحسين تشخيص المريض وإطالة العمر الافتراضي. أدى التقدم في الإدارة الطبية والجراحية للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة مارفان إلى حياة عالية الجودة ومنتجة وطويلة. سيراقب طبيب القلب الشريان الأورطي وصمامات القلب ، وسيقوم طبيب العيون بمراقبة العدسة وشبكية العين وسيقوم أخصائي العظام بمراقبة العمود الفقري والساقين والقدمين. العلاج الطبيعي ، والتقوية والجراحة هي خيارات الإدارة. يجب أن يكون اختيار هؤلاء فرديًا.
يجب أن يعمل كل شخص مصاب بشكل وثيق مع طبيبه (أطبائه) على خطة العلاج المخصصة لهم. ومع ذلك ، بشكل عام ، يشمل العلاج ما يلي:
مخطط صدى القلب السنوي لمراقبة حجم ووظيفة القلب والشريان الأورطي
الفحص المبدئي للعين بمصباح شقي لاكتشاف خلع العدسة مع المتابعة الدورية
المراقبة الدقيقة لجهاز الهيكل العظمي ، خاصة أثناء الطفولة والمراهقة
أدوية حاصرات بيتا لخفض ضغط الدم وتقليل الضغط على الشريان الأورطي
قد تكون المضادات الحيوية والأدوية الأخرى ضرورية قبل أي إجراءات طب الأسنان أو الجهاز البولي التناسلي لتقليل خطر الإصابة بالعدوى لدى الأشخاص الذين يعانون من تدلي الصمام الميترالي أو الذين لديهم صمامات قلب صناعية.
تكيفات نمط الحياة ، مثل تجنب التمارين الرياضية الشاقة والرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ، لتقليل خطر إصابة الشريان الأورطي
موارد إضافية لمتلازمة مارفان
لمزيد من المعلومات حول متلازمة مارفان ، يرجى زيارة مؤسسة مارفان.