نظرة عامة على نقص ديهيدروجينيز أسيل- CoA متوسط ​​السلسلة

المحتوى

• الأعراض
• الأسباب
• التشخيص
• علاج او معاملة

إن عوز نازعة الهيدروجين من سلسلة أسيل-كوا متوسطة السلسلة (عوز MCADD أو MCAD) هو حالة استقلابية وراثية نادرة تؤثر على قدرة الجسم على تحويل نوع معين من الدهون إلى طاقة. اليوم ، يعد اختبار MCADD جزءًا من فحوصات الأطفال حديثي الولادة في العديد من الأماكن. عند التشخيص على الفور ، يمكن إدارة الحالة. ومع ذلك ، يمكن أن يكون التأخير في التشخيص قاتلاً.

الأعراض

يستخدم الجسم عدة أنواع من الدهون للحصول على الطاقة. إن قدرة الجسم على الاعتماد على مخازن الدهون للحصول على الطاقة مفيدة بشكل خاص خلال فترات عدم الأكل (الصيام) أو عندما يكون الجسم تحت الضغط ، مثل عندما يحدث المرض. يعاني الأشخاص المصابون بـ MCADD من طفرة جينية لا تسمح لأجسامهم بتحويل نوع معين من الأحماض الدهنية متوسطة السلسلة إلى طاقة.

يحاول الجسم عادة استخدام الأحماض الدهنية متوسطة السلسلة خلال فترات الصيام. غالبًا ما تظهر أعراض MCADD بعد أن يمضي الشخص وقتًا طويلاً دون تناول الطعام. في الأطفال حديثي الولادة ، قد تظل الأعراض في مكانها أثناء مواعيد التغذية المنتظمة. ومع ذلك ، بمجرد أن يبدأوا في الذهاب لفترات أطول بين الوجبات ، أو إذا واجهوا صعوبة في الرضاعة الطبيعية ، فقد تظهر أعراض MCADD.

عادةً ما تحدث أول ظهور لأعراض MCADD بين سن 3 إلى 24 شهرًا.

يمكن أن تكون أعراض MCADD خطيرة للغاية ، وحتى قاتلة. يعتقد بعض الباحثين أن MCADD غير المشخص قد تسبب في عدد كبير من وفيات الرضع غير المبررة على مدى العقود القليلة الماضية. اقترح آخرون أنها قد تكون حالة تساهم في حدوث متلازمة موت الرضيع المفاجئ (SIDS).

عادة ما تظهر أعراض MCADD بعد فترات الصيام أو المرض ، وخاصة الأمراض التي تسبب القيء. يمكن أن تشمل الأعراض:

• التقيؤ
• انخفاض الطاقة (الخمول) أو النعاس المفرط (النعاس)
• ضعف أو توتر عضلي منخفض (نقص التوتر)
• انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم)
• صعوبة التنفس أو التنفس السريع (تسرع النفس)
• تشوهات الكبد (تضخم ، ارتفاع إنزيمات الكبد)
• النوبات

يمكن أن تكون أعراض MCADD خطيرة للغاية. إذا لم يتم علاجها ، يمكن أن تؤدي المضاعفات إلى تلف الدماغ والغيبوبة والموت. في بعض الحالات ، يكون موت الرضيع المفاجئ وغير المبرر هو العَرَض الوحيد لـ MCADD. في وقت لاحق فقط ، قد يتبين أن الوفاة مرتبطة بمرض MCADD غير المشخص.

في حين أن الأعراض الأولى لـ MCADD تظهر عادة عند الأطفال أو الطفولة المبكرة ، فقد كانت هناك حالات لم تظهر فيها الأعراض على الأشخاص حتى سن البلوغ. كما هو الحال بالنسبة للرضع والأطفال ، فإن هذه الحالات عادة ما تكون بسبب المرض أو الصيام.

عند عدم تعرضهم لأزمة استقلابية حادة تتعلق بالمرض أو الصيام ، لا يعاني الأشخاص المصابون بـ MCADD عادةً من أي أعراض (بدون أعراض).

الأسباب

يحدث MCADD لأن جسم الشخص غير قادر على تكسير الأحماض الدهنية متوسطة السلسلة وتحويلها إلى طاقة. هذا لأن أجسامهم لا تنتج الإنزيم اللازم لأداء هذه الوظيفة ، يسمى نازع هيدروجيناز أسيل- CoA متوسط ​​السلسلة (ACADM). الطفرات في جين ACADM ، والتي توجد منذ الحمل ، تعني أن الجسم لن يكون لديه ما يكفي من الإنزيم لاستقلاب الأحماض الدهنية متوسطة السلسلة كمصدر للطاقة.

إذا كان الشخص المصاب بـ MCADD يمد الجسم بالطاقة الكافية (من خلال ماذا ومتى يأكل) ، فقد لا يعاني من الأعراض لأن جسمه لن يحاول الاعتماد على مخازن الدهون.

إذا كان الشخص لا يأكل أو مرض ، فقد يفشل جسده في تحويل الأحماض الدهنية إلى طاقة - وهذا هو الوقت الذي ستحدث فيه أعراض MCADD. يمكن أن تظهر الأعراض أيضًا عندما يكون هناك تراكم للأحماض الدهنية سيئة التمثيل الغذائي في أنسجة الجسم ، وخاصة في الكبد والدماغ.

عندما يكون لدى شخصين لكل منهما جين متحور (يُطلق عليهما "الناقلون") طفل معًا ، يمكن أن ينتقل الجين. إذا ورث الطفل جينًا واحدًا متحورًا ، فسيصبح حاملًا مثل والديها. غالبًا لا تظهر أعراض الحالة على حاملات المرض ، ولكن يمكنهن نقل الطفرة. من الممكن أيضًا ألا يرث الطفل الجين المتحور على الإطلاق. ومع ذلك ، عندما يحصل الطفل على جين متحور من كلا الوالدين ، فإنه سيطور MCADD. هذا هو ما يعرف بنمط وراثي وراثي متنحي.

كما هو الحال غالبًا مع الحالات الجينية ، هناك عدد من الطفرات المحتملة التي يمكن أن تؤدي إلى MCADD. ومع ذلك ، فإن الباحثين غير متأكدين مما إذا كانت هناك علاقة محددة بين الطفرة التي يعاني منها الشخص وكيف يتطور MCADD - وهذا يُعرف أيضًا باسم علاقة النمط الجيني والنمط الظاهري.

يعد اختبار الطفرات المعروف أنها تؤدي إلى MCADD جزءًا مهمًا من إجراء التشخيص ، على الرغم من أنه قد يكون مفيدًا وقد لا يكون مفيدًا في توقع شدة أعراض الشخص.

التشخيص

MCADD هي حالة نادرة. في الولايات المتحدة ، يؤثر على واحد من كل 17000 شخص تقريبًا.يبدو أن الأشخاص البيض من أصل شمال أوروبا لديهم مخاطر أعلى للإصابة بـ MCADD من الأجناس الأخرى. هذه الحالة أكثر شيوعًا عند الرضع أو الأطفال الصغار جدًا ، على الرغم من تشخيصها عند البالغين. يبدو أن الذكور والإناث يتأثرون بمعدلات متساوية.

يعد اختبار MCADD الآن جزءًا من فحوصات الأطفال حديثي الولادة في أجزاء كثيرة من العالم. ومع ذلك ، لا يتم اختباره بشكل روتيني في كل مستشفى. لذلك ، إذا بدأ الرضيع أو الطفل الصغير في إظهار الأعراض التي تدل على الحالة ، فإن الفحص والتشخيص والعلاج الفوريين مهمان للغاية.

إذا تُركت الحالة دون علاج ، يمكن أن تسبب مضاعفات خطيرة ، بما في ذلك الموت المفاجئ.

الفائدة الأساسية من تضمين اختبار MCADD في فحوصات حديثي الولادة هي أنه يمكن تشخيص الرضيع قبل ظهور الأعراض. هذا يقلل من فرصة عدم تشخيص الحالة وعدم علاجها ، مما قد يكون له عواقب وخيمة (إن لم تكن مميتة).

إذا كان فحص حديثي الولادة يشير إلى أنه يمكن أن يكون لديهم MCADD ، يمكن أن توفر الاختبارات الإضافية مزيدًا من المعلومات. يمكن أيضًا اختبار آباء الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بـ MCADD ، وكذلك إخوة الطفل.

تشمل الاختبارات الأخرى التي يمكن استخدامها لتأكيد تشخيص MCADD ما يلي:

• الاختبارات الجينية للبحث عن الطفرات في جين ACADM.
• اختبارات الدم لقياس الجلوكوز والأمونيا ومستويات أخرى.
• اختبارات البول لاستبعاد الحالات الأخرى التي تسبب انخفاض نسبة السكر في الدم.

عندما تظهر أعراض MCADD ويكون الشخص في أزمة أيضية حادة ، فقد يحتاج أيضًا إلى تدخلات طبية أخرى. قد يشمل ذلك تجديد الإلكتروليتات بالسوائل الوريدية (IV) أو التغذية التكميلية.

إذا لم يعاني الشخص من الأعراض حتى سن الرشد ، فقد لا يكون MCADD هو التشخيص الأول الذي يشتبه به الطبيب المختص. بعد النظر في التاريخ الطبي للشخص (بما في ذلك تاريخ العائلة) ، والأعراض الحالية ، وما كان الشخص يفعله قبل أن يمرض (مثل ما إذا كان مصابًا بمرض فيروسي تسبب في التقيؤ أو كان صائمًا) ، بالإضافة إلى أي نتائج معملية ، قد يكون MCADD يتم اختباره ل.

في بعض الحالات ، وخاصة عند الأطفال الصغار ، يتم الخلط بين MCADD وحالة أخرى تعرف باسم متلازمة راي.

في حين أن الحالتين قد يكون لهما أعراض متشابهة ويمكن أن يتطور كلاهما بعد فترة من المرض (خاصة أمراض الطفولة مثل جدري الماء) تحدث متلازمة راي في الأطفال الذين عولجوا بالأسبرين أثناء نوبة المرض. بينما تم ربط متلازمة راي على وجه التحديد باستخدام الأسبرين عند الأطفال ، لا يرتبط MCADD باستخدام أي دواء محدد.

علاج او معاملة

الطريقة الأساسية لعلاج MCADD هي منع ظهور أعراض الحالة ، حيث يمكن أن تكون خطيرة للغاية. سيتم إعطاء أولياء أمور الأطفال حديثي الولادة الذين تم تشخيص إصابتهم بـ MCADD تعليمات صارمة حول الرضاعة لمنع أي فترات صيام طويلة.

بالإضافة إلى التأكد من أنهم لا يمضون وقتًا طويلاً دون تناول الطعام ، يحتاج الأشخاص المصابون بـ MCADD عادةً إلى الالتزام بنظام غذائي محدد يتضمن كميات أعلى من الكربوهيدرات وكميات أقل من الدهون مما قد يوصى به عادةً. إذا مرض الشخص ولا يستطيع تناول الطعام ، فعادة ما يحتاج إلى تلقي التغذية والسوائل من خلال أنبوب وريدي أو أنبوب (معوي) في المستشفى لمنع ظهور أعراض ومضاعفات MCADD.

قد يكون الأطفال حديثو الولادة الذين يعانون من MCADD والذين يعانون من الرضاعة الطبيعية أكثر عرضة للدخول في حالة من عدم المعاوضة الأيضية ، لأنهم غير قادرين على الحفاظ على احتياجاتهم الأيضية متسقة من خلال التغذية التي يتناولونها. بالإضافة إلى الرضاعة الطبيعية من الزجاجة ، قد يوصي بعض الأطباء الأطفال الرضع أن يتم إعطاؤك خليط من الكربوهيدرات البسيطة (مثل نشا الذرة غير المطبوخ) للمساعدة في منع ظهور أعراض MCADD.

بالإضافة إلى ضمان أن النظام الغذائي مناسب في التغذية ، يجب أن يبدأ الالتزام الصارم بجدول التغذية المنتظم من وقت ولادة الطفل المصاب بـ MCADD أو من وقت تشخيصه. بالنسبة للرضع ، يعني هذا عادةً عدم الذهاب أكثر من أربع إلى خمس ساعات بين الوجبات. يجب على الأطفال الأكبر سنًا والبالغين تجنب الصيام لمدة تزيد عن 10 ساعات ولا ينبغي لأي شخص مصاب بمرض MCADD ، بغض النظر عن العمر ، أن يصوم لمدة تزيد عن 12 ساعة. إذا كانت هناك حاجة لفترات أطول من الصيام ، مثل الفحص الطبي ، فستكون الإدارة الطبية الدقيقة ضرورية.

في الماضي ، تم فحص الكارنيتين التكميلي (مركب يساعد الخلايا على إنتاج الطاقة) كاستراتيجية إدارة محتملة لـ MCADD ، لكن البحث الذي يستكشف فائدته ليس قاطعًا.

بالإضافة إلى ذلك ، عندما يصبح الشخص المصاب بـ MCADD مريضًا ، خاصة إذا كان يتقيأ ، فقد يحتاج إلى التماس العناية الطبية لمنع ظهور الأعراض والمضاعفات المرتبطة بـ MCADD.

قد يحتاج الأطفال المصابون بـ MCADD إلى ارتداء سوار تنبيه طبي. قد يطلب الآباء أيضًا من طبيب الأطفال إرسال رسالة إلى مدرسة الطفل والمعلمين لإعلامهم بحالة الطفل وتحديد أهمية الالتزام بالاحتياجات الغذائية وجداول الأكل.

يجب على أي شخص يتفاعل مع طفل مصاب بـ MCADD أن يكون على دراية بالأعراض وكذلك المواقف التي يمكن أن تعجل بها - يجب على شخص ما حول طفل مصاب بـ MCADD أن يعرف ما يجب فعله إذا كان هناك اشتباه في حدوث أزمة أيضية.

طالما أن الشخص المصاب بـ MCADD يلتزم بما هو مطلوب لإدارة الحالة ، فيمكنه عادةً أن يعيش حياة صحية. ومع ذلك ، فإنه ليس من غير المألوف أن يتم تشخيص MCADD بعد الوفاة ؛ ظهور الأعراض لأول مرة ، ويمكن أن تتطور أزمة التمثيل الغذائي التي تنتج بسرعة. لذلك ، يظل التشخيص والعلاج المبكران حاسمين للتوقعات طويلة المدى للشخص المصاب بـ MCADD.

كلمة من Verywell

نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA متوسط ​​السلسلة (عوز MCADD أو MCAD) هو حالة استقلابية نادرة موروثة تؤثر على قدرة الجسم على تحويل نوع معين من الدهون إلى طاقة. إذا لم يتم تشخيص الحالة ولم يتم علاجها ، فقد تكون قاتلة. تتضمن العديد من فحوصات حديثي الولادة اختبار MCADD ، لكنها ليست موجودة عالميًا بعد. إذا اشتبه الطبيب في إصابة الرضيع بـ MCADD ، فستكون هناك حاجة إلى إجراء اختبار جيني. يحتاج الأشخاص المصابون بـ MCADD عادةً إلى الالتزام بنظام غذائي غني بالكربوهيدرات وقليل الدهون. يحتاجون أيضًا إلى التأكد من أنهم لا يمضون فترات طويلة دون تناول الطعام (الصيام). قد يحتاج الأطفال المصابون بـ MCADD إلى ارتداء سوار تنبيه طبي للتأكد من أن من حولهم يمكنهم التعرف على أعراض أزمة التمثيل الغذائي. في حين أن عواقب MCADD غير المعالجة أو التي تتم إدارتها بشكل سيئ يمكن أن تكون مدمرة ، عندما يتم تشخيص الحالة بدقة ووضع خطة علاج ، يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بـ MCADD أن يعيشوا حياة صحية.

ما هي أخطاء الأيض الفطرية؟