المحتوى
متلازمة ميكل-جروبر ، والمعروفة أيضًا باسم خلل النطق الحشوي ، ومتلازمة ميكل ، ومتلازمة جروبر ، هي اضطراب وراثي يسبب مجموعة متنوعة من العيوب الجسدية الشديدة. بسبب هذه العيوب الشديدة ، يموت المصابون بمتلازمة ميكل قبل الولادة أو بعدها بقليل.الطفرات الجينية
ترتبط متلازمة ميكل بطفرة في واحد على الأقل من الجينات الثمانية. تمثل الطفرات في هذه الجينات الثمانية ما يقرب من 75 في المائة من حالات ميكل جروبر. نسبة الـ 25 في المائة المتبقية ناتجة عن طفرات لم يتم اكتشافها بعد.
من أجل إصابة الطفل بمتلازمة ميكل جروبر ، يجب أن يحمل كلا الوالدين نسخًا من الجين المعيب. إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين المعيب ، فهناك فرصة بنسبة 25 بالمائة لإصابة طفلهما بهذه الحالة. هناك احتمال بنسبة 50 في المائة أن يرث طفلهم نسخة واحدة من الجين. إذا ورث الطفل نسخة واحدة من الجين ، فسيكون حاملًا للحالة. لن يكون لديهم الشرط بأنفسهم.
انتشار
يتراوح معدل الإصابة بمتلازمة ميكل جروبر من 1 في 13250 إلى 1 في 140.000 ولادة حية. وجدت الأبحاث أن بعض السكان ، مثل السكان المنحدرين من أصل فنلندي (1 من كل 9000 شخص) والأصل البلجيكي (حوالي 1 من كل 3000 شخص) ، هم أكثر عرضة للتأثر. تم العثور على معدلات عالية أخرى بين البدو في الكويت (1 من 3500) وبين الهنود الغوجاراتية (1 من 1300).
هذه المجموعات السكانية لديها أيضًا معدلات نقل عالية ، حيث يحمل ما بين 1 في 50 إلى 1 من كل 18 شخصًا نسخة من الجينات المعيبة. على الرغم من معدلات الانتشار هذه ، يمكن أن تؤثر الحالة على أي خلفية عرقية ، وكذلك كلا الجنسين.
الأعراض
تُعرف متلازمة ميكل جروبر بأنها تسبب تشوهات جسدية معينة ، بما في ذلك:
- بقعة أمامية طرية كبيرة (اليافوخ) ، والتي تسمح لبعض الدماغ والسائل النخاعي بالانتفاخ (القيلة الدماغية)
- عيوب القلب
- الكلى الكبيرة المليئة بالأكياس (الكلى متعددة الكيسات)
- أصابع أو أصابع إضافية (متعددة الأصابع)
- تندب الكبد (تليف الكبد)
- عدم اكتمال نمو الرئة (نقص تنسج الرئة)
- الشفة الأرنبية وشق سقف الحلق
- تشوهات الأعضاء التناسلية
الكلى الكيسية هي أكثر الأعراض شيوعًا ، تليها كثرة الأصابع. تعود معظم وفيات ميكل-جروبر إلى نقص تنسج الرئة ونمو الرئة غير المكتمل.
التشخيص
يمكن تشخيص الأطفال المصابين بمتلازمة ميكل جروبر بناءً على مظهرهم عند الولادة ، أو عن طريق الموجات فوق الصوتية قبل الولادة. يتم تشخيص معظم الحالات التي يتم تشخيصها من خلال الموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل. ومع ذلك ، قد يكون الفني الماهر قادرًا على تحديد الحالة خلال الأشهر الثلاثة الأولى. يمكن إجراء تحليل الكروموسوم ، إما من خلال أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى ، لاستبعاد التثلث الصبغي 13 ، وهي حالة قاتلة تقريبًا مع أعراض مماثلة.
علاج او معاملة
لسوء الحظ ، لا يوجد علاج لمتلازمة ميكل جروبر لأن رئتي الطفل المتخلفتين والكلى غير الطبيعية لا تستطيعان دعم الحياة. الحالة لديها معدل وفيات بنسبة 100 في المائة في غضون أيام من الولادة. إذا تم اكتشاف متلازمة ميكل جروبر أثناء الحمل ، فقد تختار بعض العائلات إنهاء الحمل.