المحتوى
إذا كنت تعاني من الحثل العضلي أو تشتبه في إصابتك به ، فأنت بحاجة إلى مراجعة طبيبك. يعد الفهم الصحيح لهذا المرض وعلاجه أمرًا بالغ الأهمية للإدارة الناجحة للحالة. وأحد العناصر المهمة لفهم المرض هو معرفة أسباب الحثل العضلي.
أنواع وعلم الوراثة
يوجد أكثر من 30 نوعًا ومظاهرًا مختلفة من الحثل العضلي. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فإن النوع الذي لديك يعتمد على الطفرة التي حدثت في جين معين. قد تلعب عوامل أخرى دورًا أيضًا ، وقد يحمل كل نوع معه مسارًا مختلفًا للتشخيص والعلاج.
تشمل أكثر أنواع الحثل العضلي شيوعًا ما يلي:
- Myotonic (المعروف أيضًا باسم مرض Steinert)
- الحثل العضلي الدوشيني
- بيكر
- حزام الطرف
- خلقي
- عيني بلعومي
- الوجه العضدي العضدي
- القاصي
- إيمري دريفوس
الأسباب الشائعة
لفهم سبب الحثل العضلي ، عليك أن تفهم كيف يؤثر المرض على عضلاتك. يتميز الحثل العضلي بالضعف التدريجي وهزال خلايا العضلات.
تتكون العضلات من حزم من الألياف. يوجد داخل كل ألياف عضلية مجموعات من اللييفات العضلية - اللبنات الأساسية للعضلات التي تسمح لها بالتقلص. بالإضافة إلى اللييفات العضلية ، تحتوي ألياف العضلات على أنواع مختلفة من البروتينات التي تعمل معًا لتقوية العضلات وحمايتها من الإصابة أثناء عملية الانقباض والاسترخاء.
تؤدي الشذوذات في هذه البروتينات الناتجة عن عيوب وراثية إلى ضعف العضلات وهزالها مما يميز الحثل العضلي.
ما هو ديستروفين؟
الديستروفين هو بروتين مهم موجود في ألياف العضلات. يؤدي غياب الديستروفين إلى تطور الحثل العضلي الدوشيني ، وعند وجود عيوب في إنتاج الديستروفين ، يحدث حثل بيكر العضلي.
يُعتقد أن التشوهات في البروتينات الأخرى في ألياف العضلات تسبب الأشكال الأخرى من ضمور العضلات.
علم الوراثة
هناك ثلاثة أنواع من أنماط الوراثة في مرضى الحثل العضلي.
المتنحية المرتبطة بـ X: في هذه الحالة ، يكمن الشذوذ الجيني المسبب للحثل العضلي في الكروموسوم X ، لذلك يصاب الأولاد فقط. كانوا سيحصلون على كروموسوم X الخاطئ من أمهاتهم ، الذين يحملون الجين ولكن ليس لديهم المرض. Duchenne و Becker و Emery-Dreifuss أمثلة على الحثل العضلي المتنحي المرتبط بالكروموسوم X.
صفة متنحية متنحية: في هذا النوع من الحثل العضلي الموروث ، ينتقل الجين المعيب من كلا الوالدين ، ولا تظهر أعراض المرض على أي منهما. سيكون لأطفالهم (من كلا الجنسين) فرصة بنسبة 25٪ لتطوير الحثل العضلي. مثال على الحثل العضلي المتنحي المتنحي هو نوع Limble-Girdle Dystrophy النوع 2.
مهيمن ذاتي الحركة: في هذا النوع من الحثل العضلي ، يأتي الجين المعيب من أحد الوالدين ويمكن أن يؤثر على نصف ذريتهم بغض النظر عن الجنس. غالبًا ما يكون لدى الوالد المصاب مظاهر سريرية للمرض ولكن قد تكون خفيفة جدًا بحيث لا يمكن ملاحظتها. يعد ضمور العضلات العضلي ، والعضلي العضدي ، والحثل العيني البلعومي أمثلة على الضمور الجسيمي السائد.
في بعض الأحيان ، لا يكون لدى مرضى الحثل العضلي تاريخ عائلي للإصابة بالمرض. وقد يكون هذا بسبب تطور طفرة لأول مرة (تسمى أيضًا طفرة "de novo") تؤثر على البويضة أو الحيوانات المنوية لأحد الوالدين أو البويضة الملقحة نفسها.
عوامل خطر نمط الحياة
نظرًا لوجود عامل وراثي لاكتساب ضمور العضلات ، فلا يوجد تغيير في نمط الحياة يمكنك إجراؤه لتقليل احتمالية الإصابة به. إذا كان التركيب الجيني موجودًا ونشطًا في كروموسومات معينة في جسمك ، فقد تصاب بالحثل العضلي.
ومع ذلك ، فقد حدد الباحثون عوامل الخطر للمضاعفات والموت المبكر لأولئك الذين يعانون بالفعل من ضمور العضلات. في دراسة عام 2017 نشرت في مجلة جمعية القلب الأمريكية، حدد الباحثون ثلاثة عوامل خطر شائعة كانت موجودة في الأشخاص المصابين بالحثل العضلي الدوشيني المرتبط باعتلال عضلة القلب والذين عانوا من نتائج سيئة بما في ذلك الوفاة المبكرة.
- النحافة مقاسة بمؤشر كتلة الجسم
- ضعف وظائف الرئة
- ارتفاع تركيز البروتين في الدم المرتبط بتلف القلب
دليل مناقشة طبيب الحثل العضلي
احصل على دليلنا القابل للطباعة لموعد طبيبك التالي لمساعدتك في طرح الأسئلة الصحيحة.
يمكن أن يساعد فهم سبب الحثل العضلي في إراحة عقلك. إنه مرض وراثي تحدده الجينات. هذا يترك القليل مما يمكنك القيام به لمنع حدوثه ، ولكن إذا كنت تعاني من ضمور عضلي ، فيجب أن تعمل عن كثب مع طبيبك وفريقك الطبي لتحقيق أقصى قدر من الوظائف والنتائج بشكل عام.
كيف يتم تشخيص الحثل العضلي؟