المحتوى
متلازمة واردنبورغ هي اضطراب وراثي يتسم بمشاكل يمكن أن تشمل مناطق غير مكتملة من تصبغ الجلد والعينين والشعر والصمم الخلقي (منذ الولادة) وبنية محددة وتباعد بين العينين والأنف.تؤثر هذه المتلازمة على كل من الذكور والإناث والأشخاص من جميع الخلفيات العرقية ، ويُعتقد أن هذا الاضطراب مسؤول عن 2-5٪ من جميع حالات الصمم الخلقي. يقدر أنه يحدث في 1 من 40000 فرد.
الأعراض والأنواع
تنقسم متلازمة Waardenburg إلى أربعة أنواع ، بناءً على المظاهر الجسدية للحالة. يعتبر الأفراد لديهم متلازمة Waardenburg من النوع 1 إذا كان لديهم معياران رئيسيان أو معيار واحد بالإضافة إلى معيارين ثانويين. متلازمة Waardenburg من النوع 2 يتم تعريفه على أنه يحتوي على جميع ميزات النوع 1 باستثناء Dystopia canthorum.
المعايير الرئيسية:
- الصمم أو ضعاف السمع منذ الولادة
- عيون زرقاء شاحبة أو لونان مختلفان
- تساقط لون الشعر أو خصلة شعر بيضاء على الجبهة
- فرد واحد على الأقل من العائلة مصاب بمتلازمة واردنبورغ
- Dystopia canthorum: الزاوية الداخلية للعيون تنزح إلى الجانب
معايير ثانوية:
- بقع من الجلد الفاتح أو الأبيض (تسمى Leukoderma)
- يمتد الحاجبان باتجاه منتصف الوجه
- تشوهات الأنف
- شيب الشعر المبكر (بعمر 30)
متلازمة Waardenburg من النوع 3، أو متلازمة كلاين واردنبورغ ، تشبه النوع 1 ولكنها تؤثر على عضلات الهيكل العظمي ، والتي يمكن أن تشمل التقلصات أو العضلات المتخلفة. متلازمة Waardenburg من النوع 4، أو متلازمة Waardenburg-Shah ، تشبه أيضًا النوع 2 ولكنها تشمل مرض Hirschsprung (تشوه معدي معوي).
التشخيص
قد يعاني الأطفال الذين يولدون بمتلازمة واردنبورغ من فقدان السمع وقد يظهرون بشكل ملحوظ سمات الشعر والجلد المميزة. ومع ذلك ، إذا كانت الأعراض خفيفة ، فقد لا يتم تشخيص متلازمة واردنبورغ ما لم يتم تشخيص فرد آخر من الأسرة وفحص جميع أفراد الأسرة.
يمكن استخدام اختبارات السمع الرسمية لتقييم ضعف السمع. في حالة وجود أعراض معدية معوية ، قد تكون اختبارات التصوير (مثل التصوير المقطعي المحوسب على البطن) أو الاختبارات التدخلية (مثل التنظير الداخلي) ضرورية.
علاج او معاملة
حتى داخل نفس العائلة ، يمكن أن تؤثر متلازمة واردنبورغ على الأشخاص بشكل مختلف. قد لا يحتاج بعض الأفراد إلى العلاج بينما قد يحتاج البعض الآخر إلى العلاج الطبيعي أو إدارة ضعف السمع أو حماية إضافية للجلد لتجنب حروق الشمس أو الجراحة. لا تسبب متلازمة واردنبورغ عادة مشاكل معرفية (في التفكير والتعلم) أو تأثيرات مزاجية أو نفسية.
الاستشارة الوراثية
في النوعين 1 و 2 ، يتم توريث متلازمة واردنبورغ في نمط جسمي سائد ، مما يعني أن الفرد المصاب لديه فرصة بنسبة 50٪ في إنجاب طفل مصاب في كل حمل. وراثة النوعين 3 و 4 قد تتبع نمطًا أكثر تعقيدًا.
تم تحديد العديد من الجينات المرتبطة بهذه الحالة ، بما في ذلك الطفرات في جينات EDN3 و EDNRB و MITF و PAX3 و SOX10.
نظرًا لاختلاف الأعراض ، لا توجد طريقة للتنبؤ بما إذا كان الطفل المصاب سيعاني من أعراض أكثر اعتدالًا أو حدة من والديه / والدتها ، لكن الاستشارة الوراثية يمكن أن تساعد في تقييم مخاطر نقل متلازمة واردنبورغ إلى الطفل.