المحتوى
يعد فحص حديثي الولادة أمرًا مهمًا للكشف المبكر عن الاضطرابات الوراثية والأيضية ، مما يسمح للأطباء بعلاج أو إدارة الأطفال المصابين بشكل استباقي لتقليل المرض أو الإعاقة أو الوفاة. يتم إجراء الفحص بعد الولادة بفترة وجيزة ويتضمن فحص دم بسيط إلى جانب اختبار سمع غير جراحي.يوجد حاليًا في الولايات المتحدة 35 اضطرابًا وراثيًا واستقلابيًا يوصى بإجراء الفحص لها و 26 اضطرابًا ثانويًا يمكن إجراء الفحص لها.يمكن أن تختلف قائمة اختبارات فحص الأطفال حديثي الولادة حسب الولاية ، حيث يقوم معظمها بإجراء 30 على الأقل.
التاريخ
بدأ مفهوم فحص حديثي الولادة في الستينيات من القرن الماضي مع تطوير اختبار الفحص الجيني لبيلة الفينيل كيتون ، وهو عيب خلقي في التمثيل الغذائي.الطريقة المبتكرة وجمع عينات الدم ونقلها على ورق الترشيح جعلت الفحص على نطاق واسع ليس فقط قابلاً للتطبيق ولكن التكلفة- فعال.
منذ ذلك الحين ، تم تطوير العديد من اختبارات الفحص القائمة على الدم ، بما في ذلك أحدث تقنيات قياس الطيف الكتلي الترادفي (MS / MS) التي يمكنها فحص الاضطرابات المتعددة باستخدام بضع قطرات من الدم المجفف.
على عكس اختبارات الدم التقليدية التي تحتاج إلى تقييم فردي ، يمكن لمرض التصلب العصبي المتعدد / التصلب المتعدد اكتشاف مجموعة واسعة من التشوهات الخلقية باستخدام جهاز يسمى مطياف الكتلة ، والذي يحدد الإنزيمات والبروتينات بناءً على أنماط الضوء المنكسر. من خلال مقارنة النتائج مع نطاق مرجعي للقيم المتوقعة ، يمكن لفنيي المختبرات التأكيد بدرجة عالية من الدقة على وجود اضطراب وراثي أو أيضي ، عادة في غضون دقيقتين أو ثلاث دقائق.
بالإضافة إلى الاختبارات التي تعتمد على الدم ، يتم فحص السمع بشكل روتيني لاكتشاف فقدان السمع عند حديثي الولادة. اختبارات السمع غير جراحية ولا تستغرق سوى بضع دقائق.
اليوم ، يتم اختبار أكثر من 98٪ من الأربعة ملايين حديثي الولادة الذين يولدون سنويًا في الولايات المتحدة للكشف عن أكثر من 30 مرضًا وراثيًا واستقلابيًا وغددًا صماء ومُعدية خلال الأسبوع الأول من الحياة.
قوانين فحص حديثي الولادة
تصدر اللجنة الاستشارية للاضطرابات الوراثية عند حديثي الولادة والأطفال (ACHDNC) إرشادات منتظمة تُعرف باسم لوحة الفحص الشامل الموصى بها (RUSP) والتي تسرد الشروط الأساسية التي يوصى بشدة بفحص حديثي الولادة والظروف الثانوية التي يكون الفحص فيها اختياريًا.
بينما تقدم جميع الولايات الخمسين ومقاطعة كولومبيا فحص حديثي الولادة ، لا يوجد قانون فيدرالي يحكم مثل هذه الفحوصات. لهذا السبب ، يمكن للدول أن تختار تغيير مجموعة الاضطرابات المدرجة في RUSP و / أو نقل مسؤولية الاختبار من الولاية إلى الطبيب أو المنشأة الفردية. هذا يمكن أن يؤدي إلى نقص كبير في العدالة في بعض الدول.
اعتبارًا من عام 2017 ، قامت 49 ولاية ومقاطعة كولومبيا بفحص 30 أو أكثر من الحالات الأساسية التي أوصى بها مركز التدريب والتعلم في الولايات المتحدة الأمريكية (ACHDNC). تقوم ولايات أخرى مثل كاليفورنيا بفحص أكثر من المركز 34 الأساسي ، وبذلك تقلل بشكل كبير من رعايتها الصحية السنوية التكاليف.
يستمر تمويل برامج الفحص في تحدي العديد من الهيئات التشريعية في الولايات. للتغلب على هذا ، تم تقديم مشروع قانون يسمى قانون إعادة تفويض فحص الأطفال حديثي الولادة في مجلس النواب الأمريكي في مايو 2019 لتحسين وتوسيع مبادرات فحص حديثي الولادة في جميع أنحاء الولايات المتحدة.
الفحص الأساسي والثانوي
اعتبارًا من يوليو 2018 ، هناك 35 شرطًا أساسيًا أن يتم تضمين ACHDNC في الفحوصات الروتينية و 24 شرط ثانوي التي يجب أن تؤخذ في الاعتبار بناءً على توافر العلاجات الفعالة.
الشروط الأساسية
حمض البروبيونيك
حمض ميثيل مالونيك (طفرة ميثيل مالونيل- CoA)
حمض ميثيل مالونيك (اضطرابات كوبالامين)
الحموضة المتساوية
3-ميثيلكروتونيل- CoA نقص الكربوكسيلاز
3-هيدروكسي -3 ميثيل غلوتاريك حامض
نقص سينسيز هولوكاربوكسيلاز
نقص بيتا كيتوثيولاز
حمض الدم الجلوتاريك من النوع الأول
عيب امتصاص / نقل الكارنيتين
نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA متوسط السلسلة
نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA طويل السلسلة جدًا
نقص هيدروجيناز L-3 هيدروكسي أسيل- CoA طويل السلسلة
نقص البروتين ثلاثي الوظائف
حمض Argininosuccinic
سيترولين الدم ، النوع الأول
شراب خشب القيقب من أمراض البولية
بيلة هوموسيستينية
بيلة فينيل كيتون
Tyrosinemia ، النوع الأول
قصور الغدة الدرقية الخلقي الأولي
تضخم الغدة الكظرية الخلقي
فقر الدم المنجلي (مرض SS)
ثلاسيميا بيتا المنجلية
مرض فقر الدم المنجلي (مرض SC)
نقص البيوتينيداز
أمراض القلب الخلقية الحرجة
تليف كيسي
الجالاكتوز في الدم
مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني
فقدان السمع الخلقي
نقص المناعة الشديد المشترك
داء عديد السكاريد المخاطية من النوع 1
حثل الغدة الكظرية المرتبط بالكروموسوم X
ضمور العضلات الشوكي بسبب الحذف متماثل اللواقح
حمض ميثيل مالونيك مع بيلة هوموسيستينية
حامض الدم المالونيك
بيلة إيزوبوتيريل غليسين
2-ميثيلبوتريلجليسينوريا
3-ميثيل جلوتاكونيك حامض
2-ميثيل -3 هيدروكسي بيوتيريك حامض
نقص نازعة هيدروجين أسيل- CoA قصير السلسلة
متوسطة / قصيرة السلسلة L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
حمض الدم الجلوتاريك من النوع الثاني
نقص ثيولاز كيتواسيل- CoA متوسط السلسلة
2،4 نقص دينويل- CoA اختزال
كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز النوع الأول
كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز من النوع الثاني
كارنيتين أسيل كارنيتين نقص ترانسليوكاز
أرجينينيميا
سيترولين الدم ، النوع الثاني
فرط ميثيونين الدم
فرط فنيل ألانين الدم الحميد
عيب بيوبترين في التخليق الحيوي للعامل المساعد
عيب البيوبترين في تجديد العامل المساعد
التيروزين الدم النوع الثاني
التيروزين الدم من النوع الثالث
اعتلالات الهيموغلوبين المختلفة الأخرى
نقص Galactoepimerase
نقص الجالاكتوكيناز
نقص الخلايا اللمفاوية ذات الصلة بالخلايا التائية
كيف يتم الفحص
عملية فحص حديثي الولادة سريعة وسهلة نسبيًا. ما بين 24 ساعة إلى سبعة أيام بعد الولادة ، تؤخذ بضع قطرات من الدم من كعب الرضيع وتوضع على بطاقة خاصة. يتم إرسال الورقة إلى مختبر متخصص للاختبار.
يتم إرسال نتائج تحاليل الدم إلى طبيب الأطفال الخاص بالرضيع في غضون يومين إلى سبعة أيام. إذا جاءت أي من الاختبارات إيجابية ، فسيتم إجراء مزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص. لا يتعين على الآباء طلب الاختبارات ؛ يجب أن يتم تنفيذها تلقائيًا.
بالإضافة إلى الاختبارات التي تعتمد على الدم ، سيتم إجراء اختبار السمع للتحقق من فقدان السمع. إنه اختبار غير جراحي يستغرق حوالي خمس إلى 10 دقائق لإكماله.
هناك طريقتان قياسيتان لاكتشاف ضعف السمع عند الأطفال حديثي الولادة:
- الانبعاثات الصوتية (OAE): يمكن أن تؤكد سماعة الأذن والميكروفون المصغران السمع إذا انعكست الأصوات من قناة الأذن.
- استجابة جذع الدماغ السمعي (ABR): يمكن للأقطاب الكهربائية الموضوعة على رأس الوليد اكتشاف وجود أو عدم استجابة الدماغ للأصوات.
كلمة من Verywell
مع العديد من الاضطرابات الخلقية ، لن تظهر الأعراض إلا بعد أيام أو أسابيع من ولادة الطفل. من خلال تحديد هذه الحالات في وقت مبكر ، يمكن تقديم العلاج لمنع حدوث ضرر للقلب أو الرئتين أو الكلى أو الجهاز العصبي أو أي عضو آخر مصاب.
إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة باضطراب خلقي ، فأعلم طبيب النساء والتوليد الخاص بك حتى يتم طلب الاختبارات إذا لم يتم تضمينها بالفعل في الفحص الإلزامي.