المحتوى
فرط سكر الدم غير الكيتوني (NKH) هو حالة وراثية يمكن أن تؤدي إلى مشاكل عصبية خطيرة وغيبوبة وموت. يشير مصطلح "فرط سكر الدم" إلى مستويات عالية بشكل غير طبيعي من جزيء الجلايسين. تميز كلمة "nonketotic" NKH عن بعض الحالات الصحية الأخرى التي يمكن أن تسبب زيادة الجلايسين. وتسمى هذه الحالة أحيانًا باسم "اعتلال الدماغ الجليسيني" ، أي المرض الذي يضر بالدماغ.ينتمي NKH إلى مجموعة أكبر من الحالات الطبية تسمى "الأخطاء الوراثية في التمثيل الغذائي". هذه عيوب جينية تؤدي إلى مشاكل في إجراء تحويلات كيميائية معينة في الجسم.NKH هي حالة نادرة: يتم تشخيصها في حوالي واحد من كل 60.000 مولود ، ومع ذلك ، قد تكون أكثر شيوعًا في مجموعات سكانية فرعية معينة ، كما هو الحال في مناطق معينة من إسرائيل.
الأعراض
يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بـ NKH من شدة ودرجة متغيرة من الأعراض. لا يزال الباحثون غير متأكدين من السبب ، لكن الأولاد يعانون من أعراض أقل حدة مقارنة بالفتيات ، وهم أكثر عرضة للبقاء على قيد الحياة. الأكثر شيوعًا ، تبدأ الأعراض فور الولادة. تظهر على هؤلاء الأطفال أعراض مثل ما يلي:
الأعراض الشائعة للشكل
- نقص الطاقة (الخمول)
- صعوبات التغذية
- توتر عضلي منخفض
- هزات عضلية غير طبيعية
- الفواق
- توقف التنفس مؤقتًا
قد تتفاقم الأعراض ، مما يؤدي إلى نقص كامل في الاستجابة وغيبوبة. لسوء الحظ ، الموت ليس نادر الحدوث ، فعندما ينجو الأطفال من هذه الفترة الأولية ، يعاني الأفراد المصابون دائمًا من أعراض إضافية. على سبيل المثال ، قد يشمل ذلك إعاقة شديدة في النمو أو نوبات يصعب علاجها.
أقل شيوعًا ، قد يعاني الأشخاص من شكل غير نمطي من المرض. في بعض هذه الحالات غير النمطية ، يكون المرض أكثر اعتدالًا. على سبيل المثال ، قد يعاني الفرد من إعاقة ذهنية ، ولكن ليس بنفس الشدة تقريبًا.
في أكثر الأشكال غير النمطية شيوعًا ، تبدأ الأعراض في وقت لاحق في مرحلة الطفولة ، ولكن في حالات أخرى ، قد لا تبدأ الأعراض إلا في وقت لاحق في مرحلة الطفولة. قد يبدو هؤلاء الأشخاص طبيعيين ولكن بعد ذلك تظهر عليهم أعراض تؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي. قد تشمل هذه:
أعراض الشكل اللانمطي
- النوبات
- حركات عضلية غير طبيعية
- الإعاقة الذهنية
- القضايا السلوكية
- اضطراب الانتباه وفرط النشاط
- الجنف
- ضعف البلع
- ضيق عضلي غير طبيعي
- الارتجاع المعدي
- مشاكل الجهاز العصبي الأخرى
بالنسبة للأشخاص الذين تبدأ أعراضهم في سن الرضاعة ، فإن حوالي 50٪ لديهم شكل خفيف من المرض.
نادرًا ما يعاني الأطفال من شيء يسمى "NKH العابر". يعتبر بعض الخبراء هذا تشخيصًا مثيرًا للجدل. في هذه الحالات ، تكون مستويات الجلايسين مرتفعة جدًا عند الولادة ، ولكن لأسباب غير معروفة ، تنخفض بعد ذلك إلى المستويات الطبيعية أو شبه الطبيعية. قد تواجه أعراضًا مؤقتة تختفي تمامًا بحلول عمر شهرين.
في حالات أخرى ، يعاني الأفراد المصابون بـ NKH العابر من بعض المشاكل طويلة الأمد ، مثل الإعاقة الذهنية. الباحثون ليسوا متأكدين من كيفية تفسير هذا الشكل غير الشائع جدًا من المرض. قد يكون ناتجًا عن النضج البطيء للإنزيم المتأثر بأشكال أخرى من NKH.
الأسباب
تنجم أعراض NKH عن مستويات عالية بشكل غير طبيعي من الجلايسين ، وهو جزيء صغير ، الجلايسين هو حمض أميني طبيعي ، أحد المكونات المستخدمة في صنع البروتينات في الجسم. يلعب الجليسين أيضًا دورًا مهمًا في الجهاز العصبي ، حيث يعمل كمرسِل كيميائي للإشارات المختلفة.
يؤدي الجليسين العديد من الأدوار الفسيولوجية الهامة. ومع ذلك ، إذا أصبحت مستويات الجلايسين مرتفعة للغاية ، فقد يؤدي ذلك إلى حدوث مشكلات. يمكن أن يؤدي التحفيز المفرط لمستقبلات الجليسين وموت الخلايا العصبية إلى بعض أعراض الحالة.
عادة ، يتم تكسير الجلايسين بواسطة إنزيم قبل أن تتراكم المستويات بشكل مرتفع للغاية. عندما تكون هناك مشكلة في هذا الإنزيم (يسمى نظام انقسام الجليسين) ، يمكن أن ينتج عن NKH. يحدث هذا بسبب طفرات جينية غير طبيعية في أحد البروتينات المستخدمة في صنع الإنزيم. في معظم الأوقات ، يرجع ذلك إلى طفرة في أحد الجينين - جين AMT أو GLDC.
بسبب هذه الطفرات ، يتراكم الجلايسين الزائد في الجسم ، وخاصة الدماغ وبقية الجهاز العصبي ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض NKH. يُعتقد أن الأشخاص الذين لديهم نسخة أكثر اعتدالًا من NKH قد يعانون من مشاكل بسيطة أكثر مع نظام انقسام الجليسين. هذا يمنع مستويات الجلايسين من الارتفاع كما هو الحال عند الأشخاص المصابين بالشكل الحاد من المرض.
التشخيص
يمكن أن يكون تشخيص NKH صعبًا. يلعب الفحص البدني والتاريخ الطبي للفرد دورًا مهمًا في التشخيص. عند الرضع الذين يعانون من أعراض مثل انخفاض توتر العضلات ، والنوبات ، والغيبوبة ، يحتاج الأطباء إلى النظر في إمكانية الإصابة بـ NKH. يحتاج الأطباء أيضًا إلى استبعاد احتمال وجود حالات طبية يمكن أن تسبب أعراضًا مماثلة. يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من المتلازمات مشاكل مثل النوبات عند الرضع ، بما في ذلك العديد من المشاكل الوراثية المختلفة.
غالبًا ما يكون من المفيد العمل مع أخصائي في أمراض الطفولة الوراثية النادرة إذا كان NKH أو مشكلة وراثية أخرى تثير القلق.
يلعب الاختبار دورًا مهمًا في التشخيص. تتحقق بعض الاختبارات الرئيسية من وجود مستويات مرتفعة من الجلايسين. قد يشمل ذلك اختبارات الجلايسين في الدم أو البول أو السائل النخاعي. ومع ذلك ، يمكن أن تحاكي بعض الحالات الطبية بعض النتائج المعملية لـ NKH. وتشمل هذه الاضطرابات النادرة الأخرى في التمثيل الغذائي ، بما في ذلك حمض الدم البروبيونيك وحمض الدم الميثيل.يمكن أن يؤدي العلاج ببعض الأدوية المضادة للصرع ، مثل الفالبروات ، إلى إرباك التشخيص ، لأنها قد تسبب أيضًا مستويات مرتفعة من الجلايسين.
لتأكيد تشخيص NKH ، يمكن للاختبارات الجينية (من عينة الدم أو الأنسجة) التحقق من وجود خلل في أحد الجينات المعروفة بأنها تسبب NKH. أقل شيوعًا ، قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى خزعة الكبد لتأكيد التشخيص.
كجزء من التشخيص ، من المهم أيضًا تقييم مقدار الضرر الذي حدث من NKH. على سبيل المثال ، قد يتطلب ذلك اختبارات مثل التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ أو مخطط كهربية الدماغ. من المهم أيضًا أن يقوم المتخصصون بإجراء التقييمات العصبية والنمائية.
علاج او معاملة
عادة ما يكون الرضع المصابون بـ NKH مرضى للغاية ويحتاجون إلى العلاج في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة (NICU). هنا يمكنهم تلقي مستويات عالية من التدخل والرعاية.
سيحتاج الرضيع الذي ينجو من الفترة الحرجة الأولية إلى اهتمام مدى الحياة من المتخصصين الطبيين ، بما في ذلك أطباء الأعصاب وخبراء النمو.
لسوء الحظ ، لا يوجد علاج حقيقي للأشكال الأكثر شيوعًا وشدة من NKH. ومع ذلك ، بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من مرض أقل حدة ، هناك بعض العلاجات التي قد تساعد إلى حد ما. من المرجح أن توفر هذه بعض الفوائد إذا تم إعطاؤها مبكرًا وبقوة. وتشمل هذه:
- أدوية لخفض مستويات الجلايسين (بنزوات الصوديوم)
- الأدوية التي تعارض عمل الجلايسين في عصبونات معينة (مثل ديكستروميثورفان أو كيتامين)
من المهم أيضًا علاج النوبات في NKH. قد يكون من الصعب جدًا التعامل مع هذه الأدوية القياسية مثل الفينيتوين أو الفينوباربيتال. قد يتطلب العلاج الناجح مجموعة من الأدوية المضادة للصرع. قد تكون هناك حاجة أحيانًا إلى تدخلات أخرى للمساعدة في السيطرة على النوبات ، مثل محفزات العصب المبهم أو الأنظمة الغذائية الخاصة.
علاج الأعراض الأخرى
يجب أيضًا معالجة الأعراض الأخرى لـ NKH. قد تشمل هذه:
- تهوية ميكانيكية (لمشاكل التنفس المبكرة)
- أنبوب فن الطهو (بحيث يمكن تغذية الرضع الذين يعانون من مشاكل في البلع)
- العلاج الطبيعي (لمشاكل العضلات)
- التدخلات لتعظيم الأداء الفكري والاستقلالية
من المفيد أيضًا التحقق من إمكانية إجراء تجارب إكلينيكية. اسأل طبيبك أو ابحث في قاعدة البيانات الحكومية عن التجارب السريرية لمعرفة ما إذا كانت هناك دراسات طبية قد تفيد طفلك.
ميراث
NKH هي حالة وراثية وراثية متنحية. هذا يعني أن الشخص المصاب بـ NKH يجب أن يتلقى الجين المصاب من كل من والدته وأبيهم. الأشخاص المصابون بجين واحد فقط لا يصابون بهذه الحالة.
إذا كان لكل من الأم والأب جين واحد مصاب ، فإن لديهم فرصة بنسبة 25 في المائة في إنجاب طفل مع NKH. هناك احتمال بنسبة 50 في المائة أن يكون طفلهم حاملاً لـ NKH دون ظهور أعراض.
أقل شيوعًا ، يمكن أن تنشأ NKH من طفرة متفرقة. هذا يعني فقط أنه نادرًا ما يمكن أن يولد الطفل مصابًا بـ NKH ، حتى لو كان أحد والديهم فقط يحمل الطفرة المصابة.
غالبًا ما يكون العمل مع مستشار وراثي مفيدًا جدًا إذا ولد أحد أفراد عائلتك مع NKH. يمكن أن يمنحك هذا المحترف فكرة عن المخاطر في حالتك الخاصة. اختبار ما قبل الولادة متاح أيضًا إذا كان هناك خطر من NKH. قد يكون الإخصاب في المختبر أيضًا خيارًا للأزواج الذين يرغبون في فحص الأجنة مسبقًا للمرض.
فهم كيفية وراثة الاضطرابات الجينيةكلمة من Verywell
يعد تشخيص NKH مدمرًا للعائلات. قد يكون من الصعب معرفة أن طفلك الصغير يعاني من مرض لا يوجد علاج له. إنه لأمر مأساوي أن يفقد المرء ابنه ؛ سيحتاج الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة إلى الدعم والرعاية مدى الحياة. يمكن أن يكون التواصل مع العائلات الأخرى وسيلة قوية للحصول على المعلومات والشعور بالاتصال. اعلم أن فريق الرعاية الصحية الخاص بك موجود هنا لدعمك بأي طريقة ممكنة. لا تتردد في التواصل مع نظام الدعم متى احتجت إلى ذلك.